Résumé
Une femme caucasienne de 16 ans ayant des antécédents de diminution de l’acuité visuelle et de métamorphopsie de l’œil gauche pendant 6 mois est rapportée. Le fond de l’œil gauche a révélé une lésion bien définie dans la région de la macula. Le diagnostic de l’ostéome choroïdien a été établi à l’aide de la tomographie par cohérence optique du domaine spectral (OCT), de l’angiographie à la fluorescéine du fond d’œil (FFA), de l’angiographie au vert d’indocyanine (ICG) et de l’échographie à balayage B. Un décollement du liquide sous-rétinien (SRF) et de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR) a été observé en l’absence de néovascularisation choroïdienne classique évidente (CNV). Le patient a été suivi pendant plus de 13 mois sans aucun traitement dans l’intervalle et la lésion s’est élargie, mais l’acuité visuelle et la FRS étaient restées stables. Nous rapportons un cas intéressant où le liquide sous-rétinien a été noté en l’absence de néovascularisation choroïdienne évidente et fournissons un exemple d’application des modalités d’imagerie à l’ère de la « biopsie optique. »
1. Introduction
L’ostéome choroïdien a été décrit pour la première fois par Van Dyk lors de la réunion de la société Verhoeff en 1975. Il s’agit d’une tumeur oculaire bénigne d’étiologie inconnue caractérisée par la présence d’os spongieux au sein de la choroïde. Il se présente généralement comme une lésion unilatérale dans 75% des cas et généralement chez les femmes en bonne santé dans leur 2ème ou 3ème décennie de vie. La majorité des cas discutés dans la littérature ont été chez des Caucasiens bien qu’il y ait eu des rapports de patients d’origine afro-caribéenne et orientale.
Il n’y a pas de données sur la prévalence ou l’incidence dans la littérature et la plupart des articles sont constitués de rapports de cas individuels, la cohorte la plus importante étant composée de 61 patients du service d’oncologie oculaire de l’Hôpital Wills Eye, Université Thomas Jefferson, Philadelphie, sur une période de 26 ans. En général, les patients sont asymptomatiques au moment de la détection et la lésion se trouve incidemment. Cependant, dans les cas où des symptômes sont présents, le patient décrit une perte visuelle, une métamorphopsie et / ou des scotomes.
Lors de l’investigation fundoscopique, l’ostéome choroïdien est généralement situé dans les régions péripapillaires ou juxtapapillaires et peut s’étendre à la macula. Moins souvent, la masse peut être trouvée uniquement dans la région de la macula. La couleur de la lésion varie du jaune-blanc au rouge orangé avec ou sans touffes de pigment sus-jacentes. On pense que cette variation de couleur est liée à la calcification de l’ostéome, avec un aspect rouge orangé indiquant une tumeur calcifiée et une décalcification blanc-jaune. La forme est généralement ronde ou ovale avec des bordures bien circonscrites.
L’approche diagnostique implique plusieurs modalités d’imagerie. La tomographie par cohérence optique (OCT) peut montrer des zones de réflectivité variable en fonction de la calcification de la masse, la partie décalcifiée étant plus susceptible d’être hyperréflective. Il peut également fournir des informations sur l’état de la rétine sus-jacente et la présence de SRF. La FFA montre généralement qu’une image hyperfluorescente précoce avec un aspect marbré est vue. Ceci est suivi d’une hyperfluorescence diffuse tardive et persistante. La présence de néovascularisation entraînera une fuite de la fluorescéine. L’ICG peut montrer de petits vaisseaux sanguins d’alimentation sur la face antérieure de la tumeur pendant les phases précoces. Ces vaisseaux peuvent fuir et ne sont souvent pas détectés par FFA. Les zones osseuses de la tumeur présentent un blocage variable du système vasculaire choroïdien. Le diagnostic peut être confirmé par échographie; un scan B présente généralement une masse choroïdienne légèrement élevée avec une réflectivité élevée et une ombre acoustique donnant un aspect de disque pseudooptique.
En raison de la rareté, d’autres conditions oculaires doivent être prises en compte lorsqu’elles sont présentées avec l’image fundoscopique indiquée ci-dessus. La liste des différentiels comprend le mélanome choroïdien amélanotique / naevus, les métastases choroïdiennes, l’hémangiome choroïdien, le granulome choroïdien, etc.
2. Rapport de cas
Une femme de 16 ans a été dirigée vers une clinique avec des antécédents de déclin progressif de l’acuité visuelle et de métamorphopsie pendant 6 mois. Il n’y avait pas d’antécédents médicaux ou oculaires pertinents. L’acuité visuelle à la présentation dans l’œil droit était de 6/6 et de 6/18 dans l’œil gauche. L’examen du fond d’œil a révélé une lésion orange bien définie au niveau de la macula avec des modifications pigmentaires sus-jacentes (Figure 1(a)).
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(a)
(b)
(c)
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(e)
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Lors de la présentation: (a) fond de l’œil gauche présentant une lésion bien circonscrite au niveau de la macula. (b) OCT de l’œil gauche montrant un décollement du SRF et du RPE. Premier suivi : (c) fond d’œil, (d) OCT. Deuxième suivi: (e) fundus, (f) OCT.
Le domaine spectral OCT (TopCon 3D 1000) a révélé la présence de SRF, un décollement de RPE en forme de dôme avec des signes d’élargissement choroïdal et une épaisseur de rétine centrale de 297 microns (Figure 1(b)). La FFA a révélé une marbrure de l’EPR, pendant la phase veineuse, une hyperfluorescence progressivement croissante d’une lésion bien délimitée, et une hyperfluorescence persistante tardive sans signe de fuite ponctuelle ou de fuite de phase tardive. Cette hyperfluorescence croissante semble se produire dans l’ensemble de la tumeur avec éventuellement une certaine mise en commun sous l’espace sous-rétinien. (Figure 2 a)). L’ICG révèle également une masse bien définie et aucune trace de points chauds, de coloration ou de fuite de la choroïde interne (Figure 2 (b)). Enfin, le B-scan a fourni les informations permettant de confirmer le diagnostic clinique. Une masse choroïdale élevée de réflectivité élevée et d’ombrage acoustique a été notée (disque pseudooptique) (Figure 3).
(a)
(d)
(a)
(b)
( a) FFA ne montrant aucune preuve de CNV et d’hyperfluorescence persistante tardive. (b) ICG montrant une masse choroïdale bien définie.
B-scan avec flèche blanche indiquant le site de l’ostéome choroïdien.
Le patient a été dirigé vers un oncologue oculaire spécialisé et après évaluation, il a été décidé qu’une intervention active n’était pas appropriée actuellement et qu’un suivi régulier était le plan de prise en charge préféré.
Le patient a été vu en clinique pour un suivi 7 mois plus tard. Le patient a signalé que l’acuité visuelle restait stable mais que la métamorphopsie était toujours présente. À l’examen clinique, l’acuité visuelle est restée stable à 6/18. L’examen fundoscopique a révélé que l’ostéome s’était développé de manière supérieure et temporelle (Figure 1 (c)). L’OCT a montré que le SRF était toujours présent, avec une augmentation de l’épaisseur de la rétine centrale à 340 microns (Figure 1 (d)). Une tache hyperréflective postérieure à la SRF a été notée et correspond à une atrophie. Il a été décidé que la direction resterait conservatrice avec un suivi dans 6 mois supplémentaires.
Le patient a de nouveau été vu pour un suivi 6 mois plus tard. Le patient a signalé une acuité visuelle et une métamorphopsie sont restées stables. L’acuité visuelle a de nouveau été enregistrée à 6/18. L’ostéome a continué à se développer dans une direction superotemporale (Figure 1(e)). L’OCT a révélé que le SRF était toujours présent mais que l’épaisseur de la rétine centrale diminuait à 251 microns (Figure 1(f)). Bien que la thérapie anti-VEGF puisse être une option raisonnable à ce stade, l’approche conservatrice d’un suivi rapproché a été choisie, principalement en raison de l’absence de progression des symptômes et de la stabilité de l’épaisseur centrale de la rétine.
3. Discussion
Dans le cas discuté ci-dessus, il est postulé que le liquide sous-rétinien s’est accumulé en raison du détachement simultané de l’EPR et du dysfonctionnement de l’EPR. L’EPR a de nombreux rôles physiologiques; l’un d’eux consiste à transporter le liquide produit par la rétine métaboliquement active dans les choriocapillaires. Ainsi, un dérangement de la fonction RPE au site de détachement peut avoir conduit à l’accumulation du liquide sous-rétinien. Cette accumulation pourrait également être attribuée à une membrane néovasculaire choroïdienne occulte ou à une fuite des vaisseaux tumoraux en croissance.
La morbidité dans l’ostéome choroïdien est une conséquence de l’accumulation de SRF, de l’hémorragie de la néovascularisation choroïdienne ou de la dégénérescence de l’EPR sus-jacent ou de la rétine sensorielle. Le pronostic est relativement mauvais dans l’œil affecté. Dans une étude de suivi à long terme de Shields et al. chez 61 patients; une croissance tumorale a été notée dans 51% des cas, une décalcification dans 50% et une acuité visuelle de 20/200 ou moins a été constatée dans 56% des cas à 10 ans. Cependant, la croissance tumorale semble s’arrêter lorsque la décalcification se produit. Un autre suivi à long terme par Aylward et al., sur 36 patients, a constaté une croissance tumorale chez 41% et une perte d’acuité visuelle à 20/200 ou moins chez 58% à 10 ans. Cependant, en raison de la grande majorité des cas unilatéraux, les patients maintiennent généralement une bonne vision dans l’œil non affecté.
Les options de traitement de l’ostéome choroïdien fovéal sont limitées (la PDT est un choix raisonnable dans le cas de lésions extrafovéales). L’observation est la prise en charge indiquée en l’absence de symptômes, avec un examen du fond d’œil à intervalles réguliers pour surveiller les signes de CNV. Dans le passé, la photocoagulation a été utilisée pour traiter le VNC lié à l’ostéome choroïdien. Bien que cela scelle efficacement les nouveaux vaisseaux, l’amélioration de l’acuité visuelle était limitée. La thérapie photodynamique oculaire (PDT) de la vertéporfine a également été utilisée dans le traitement du VNC lié à l’ostéome choroïdien. Parodi et coll. signalé un cas où un patient a refusé le traitement du VCN extrafovéal par photocoagulation et PDT a été spécifiquement demandé. L’acuité visuelle s’est stabilisée, les symptômes de métamorphopsie se sont calmés et la CNV a disparu. Shields et coll. a également signalé un cas de VCN extrafovéal traité avec succès par PDT. Cependant, l’auteur a inséré une condition à la fin du rapport de cas selon laquelle le traitement du CNV sous-fovéal par PDT peut entraîner une acuité visuelle pire en raison de la décalcification et de la perte d’EPR associée. Plus récemment, des médicaments antivasculaires à facteur de croissance endothélial (anti-VEGF) ont été utilisés hors licence pour traiter le CNV secondaire à l’ostéome choroïdien avec un bon effet. Ahmadieh et Vafi (2007) ont signalé un cas où l’AV s’est améliorée de 20/200 à 20/20 en utilisant le bevacizumab. Un autre cas a été signalé par Morris et coll., où VA s’est améliorée de 20/80 à 20/20 en utilisant une combinaison de PDT et de Ranibizumab. Un suivi d’un an du VCN secondaire à un ostéome choroïdien a été effectué par Wu et al. . Ils ont signalé une amélioration de l’AV de 20/800 à 20/30 après le traitement par ranibizumab, sans nouvelle diminution de l’AV après le traitement. Les rapports de prise en charge par PDT et anti-VEGF sont prometteurs et une étude récente a démontré que le traitement antivasculaire du facteur de croissance endothélial seul ou avec PDT avait un résultat favorable dans l’anatomie de la région et une amélioration modeste de l’acuité visuelle. D’autres études à grande échelle sont nécessaires pour déterminer l’efficacité des médicaments PDT et anti-VEGF dans le traitement du CNV lié à l’ostéome choroïdien.
Pour conclure, l’ostéome choroïdien est une tumeur ossifiante bénigne rare de la choroïde. Le tableau clinique peut apparaître comme une tumeur oculaire maligne. Il est important de comprendre la maladie et de savoir comment enquêter de manière appropriée sur les personnes qui la présentent pour éviter un diagnostic incorrect. Nous présentons un cas de SRF en l’absence de CNV qui est documenté par de multiples modalités d’imagerie. Nous avons surveillé le patient pendant plus d’un an et avons constaté qu’il n’y avait pas de progression significative de la SRF, de développement de la CNV ou de diminution de l’acuité visuelle malgré la croissance continue de l’ostéome. Par conséquent, la nécessité d’une gestion active peut ne pas être requise dans des cas similaires à ceux-ci.
Consentement
Les auteurs déclarent avoir le consentement éclairé du patient.
Conflit d’intérêts
Les auteurs déclarent qu’il n’y a pas de conflit d’intérêts concernant la publication de cet article.