Crâne de Kleeblattschädel présentant de concert le syndrome de Pfeiffer

Le syndrome de Pfeiffer classique est désigné comme type I. Le type 1 est caractérisé par une craniosynostose bicoronale, des malformations variables des doigts et des orteils et, dans la plupart des cas, un développement intellectuel normal. Le type 2 se compose d’un crâne de trèfle avec des mains et des pieds Pfeiffer avec une ankylose des coudes. Le type 3 est similaire au type 2 mais sans crâne de trèfle. La proptose oculaire est sévère et la base crânienne antérieure est nettement courte. Les patients présentant des types 2 et 3 ne vont généralement pas bien et souffrent d’une mort précoce.

Fearon et al. a mené une étude rétrospective de 802 patients traités par craniosynostose au cours des 17 dernières années dans leur centre. Sur l’échantillon qu’ils ont testé, 28 ont été identifiés avec le syndrome de Pfeiffer, dont 17 ont été classés comme type 1 (61%), 7 comme type 2 (25%) et 4 comme type 3 (16%). La survenue d’hydrocéphalie associée à ce syndrome était de 61%, et ils ont nécessité une intervention pour traiter la maladie. L’augmentation de la pression intracrânienne se manifeste par un renflement dans les zones de la suture sagittale et des sutures squamosales avec un déplacement des oreilles vers le bas, une proptose ou une exophtalmie sévère et des déformations faciales similaires à celles de la dysostose craniofaciale. Les auteurs ont identifié un taux de mortalité de 7% associé au syndrome et ont suggéré une réduction des taux de mortalité avec une gestion agressive des voies respiratoires et un dépistage plus fréquent des malformations de Chiari.

Une étude assez unique a été réalisée par Witt et al. l’oms a examiné un fœtus de 18 semaines de gestation à l’aide de radiographies standard et de tomodensitogrammes haute résolution. Les auteurs ont signalé des changements dans le calvarium comme étant le principal foyer d’événements anormaux conduisant à une synostose. Cette pensée s’opposait au concept précédemment établi selon lequel la synostose était due à des déformations de la base crânienne qui déformaient secondairement le cerveau en développement. Cette affirmation était incompatible avec les théories antérieures concernant le développement des craniodysostoses, ce qui la rendait unique.

La craniosynostose a une incidence globale de 1 sur 2100 à 1 sur 2500 naissances vivantes avec une craniosynostose multi-sutures constituant environ 5% de tous les cas. Cette affection est associée à une variété de présentations, notamment une atrophie optique, une hydrocéphalie, des problèmes respiratoires, une fente palatine et des troubles de l’audition et de la parole. Les syndromes de Pfeiffer, Apert, Crouzon, Beare–Stevenson, Jackson–Weiss et Muenke sont tous associés à des mutations de gain de fonction dans les gènes 1, 2 et 3 du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR).

Selon Machado et al., le diagnostic du crâne de trèfle est purement phénotypique avec observation du bombement bitemporal. Les découvertes radiologiques caractéristiques de Cohen sur le crâne de trèfle sont un crâne trilobé avec une calvaire déformée, donnant un aspect en nid d’abeille et une hypoplasie des orbites ainsi que des sinus paranasaux.

La reconstruction de ce crâne tri-lobaire peut se faire de deux manières différentes. La première est un remodelage précoce de la voûte crânienne, et la seconde est une reconstruction progressive, par laquelle un shunt ventriculopéritonéal est placé dans le nouveau-né, un avancement fronto-orbital effectué à 3 à 6 mois et un remodelage de la voûte postérieure effectué à 1 an. La reconstruction progressive a montré des complications moindres en termes de pneumonie, de méningite, de saignements excessifs, d’infection des plaies, de convulsions et d’une unité de soins intensifs et d’un séjour à l’hôpital plus courts que les enfants opérés pour un remodelage précoce de la voûte crânienne.

Cette déformation pourrait entraîner une hydrocéphalie, une hernie du cerveau postérieur et une hypertension veineuse. Notre patient présentait une hydrocéphalie congénitale obstructive et une hernie amygdalienne.

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