La dysbétalipoprotéinémie familiale résulte en partie d’un défaut génétique de l’apolipoprotéine E (ApoE) qui empêche la liaison normale des restes de chylomicrons à un récepteur ApoE hépatique spécifique. Nous avons développé une technique pour mesurer l’anomalie conséquente de la clairance des restes de chylomicrons chez ces patients. L’administration orale de rétinol et de Lipomul permet de marquer les chylomicrons naissants avec du palmitate de rétinyle (RP). La RP est mesurée par chromatographie liquide à haute pression dans le plasma et dans des fractions de lipoprotéines isolées à partir d’échantillons de sang de 10 à 12 heures. La clairance des restes de chylomicrons (T½) est calculée à partir du taux de disparition de la RP des chylomicrons et des lipoprotéines de très faible densité. La méthode s’est avérée sûre et sans effets secondaires chez 45 adultes. Le T½ résidu de chylomicron était de 1,5 ±0,5 heure chez 7 personnes ayant des lipides à jeun normaux. Il n’y a pas eu de changement dans la RP des lipoprotéines de basse densité; aucune RP n’a été trouvée dans les lipoprotéines de haute densité; aucun échange de RP entre les lipoprotéines n’a été trouvé. Cinq patients atteints de dysbétalipoprotéinémie familiale ont été étudiés, dont un adolescent homozygote pour la variante génétique ApoE 2 (ApoE 2/2) présentant une hyperlipoprotéinémie sévère de type III, un xanthome tubéroéruptif prurigineux généralisé et un xanthome striata palmaris. Tous les patients n’ont pas réussi à effacer la RP pendant le test, ce qui correspond à l’échec de l’absorption hépatique des restes de chylomicrons porteurs de ce variant ApoE.