La citrullinémie est un trouble héréditaire qui provoque l’accumulation d’ammoniac et d’autres substances toxiques dans le sang. Deux types de citrullinémie ont été décrits; ils présentent des signes et des symptômes différents et sont causés par des mutations dans différents gènes.
La citrullinémie de type I (également connue sous le nom de citrullinémie classique) devient généralement évidente dans les premiers jours de la vie. Les nourrissons affectés semblent généralement normaux à la naissance, mais à mesure que l’ammoniac s’accumule, ils souffrent d’un manque progressif d’énergie (léthargie), d’une mauvaise alimentation, de vomissements, de convulsions et d’une perte de conscience. Certaines personnes atteintes développent de graves problèmes hépatiques 
. Les problèmes de santé associés à la citrullinémie de type I mettent la vie en danger dans de nombreux cas. Plus rarement, une forme plus douce de citrullinémie de type I peut se développer plus tard dans l’enfance ou à l’âge adulte. Cette forme d’apparition tardive est associée à des maux de tête intenses, à des angles morts (scotomes), à des problèmes d’équilibre et de coordination musculaire (ataxie) et à une léthargie. Certaines personnes atteintes de mutations génétiques responsables de la citrullinémie de type I ne présentent jamais de signes et de symptômes du trouble.
La citrullinémie de type II affecte principalement le système nerveux, provoquant confusion, agitation, perte de mémoire, comportements anormaux (tels que agressivité, irritabilité et hyperactivité), convulsions et coma. Les personnes touchées ont souvent des préférences alimentaires spécifiques, préférant les aliments riches en protéines et gras et évitant les aliments riches en glucides. Les signes et symptômes de ce trouble apparaissent généralement à l’âge adulte (à l’âge adulte) et peuvent être déclenchés par certains médicaments, infections, chirurgie et consommation d’alcool. Ces signes et symptômes peuvent mettre la vie en danger chez les personnes atteintes de citrullinémie de type II à l’âge adulte.
La citrullinémie de type II à l’âge adulte peut également se développer chez les personnes qui, en tant que nourrissons, présentaient un trouble hépatique appelé cholestase intrahépatique néonatale causée par une carence en citrine (NICCD). Cette affection hépatique est également connue sous le nom de citrullinémie de type II d’apparition néonatale. Le NICCD bloque le flux de bile (un liquide digestif produit par le foie) et empêche le corps de traiter correctement certains nutriments. Dans de nombreux cas, les signes et symptômes du NICCD disparaissent en un an. Dans de rares cas, les personnes touchées développent d’autres signes et symptômes dans la petite enfance après avoir semblé se remettre du NICCD, notamment une croissance retardée, une fatigue extrême (fatigue), des préférences alimentaires spécifiques (mentionnées ci-dessus) et des quantités anormales de graisses (lipides) dans le sang (dyslipidémie). Cette condition est connue sous le nom d’échec de la croissance et de dyslipidémie causée par une carence en citrine (FTTDCD). Des années, voire des décennies plus tard, certaines personnes atteintes de NICCD ou de FTTDCD développent les caractéristiques de la citrullinémie de type II à l’âge adulte.