Diagnostic
Un diagnostic est posé en examinant les chromosomes de l’enfant au microscope. Cela implique un test sanguin.
Des crises fréquentes et difficiles à contrôler, ainsi que des épisodes d’ECN associés au début des difficultés d’apprentissage et de comportement peuvent suggérer un diagnostic de R20. Certaines caractéristiques de l’EEG semblent être assez courantes dans le R20 et peuvent à nouveau suggérer le diagnostic.
Malheureusement, parce que la maladie est si rare, le diagnostic n’est souvent pas considéré et donc le diagnostic est retardé. Parfois, on pense d’abord aux enfants atteints du syndrome de Lennox-Gastaut ou de Landau-Kleffner, mais la découverte du chromosome anormal confirme le diagnostic de R20. Les scanners cérébraux, y compris les scanners cérébraux par imagerie par résonance magnétique (IRM), sont normaux chez les enfants atteints de R20.
L’apparence des visages de certains enfants présentant une anomalie de leurs chromosomes peut sembler un peu différente de celle des autres enfants de leur âge. Cependant, la plupart des enfants atteints de R20 ne sont pas différents de tous les autres enfants de leur âge.
Traitement
L’épilepsie associée au syndrome R20 est difficile à contrôler. Aucun médicament contre l’épilepsie ne s’est révélé particulièrement efficace et de nombreux médicaments, seuls ou en association, peuvent être essayés. Il existe un petit nombre de rapports de cas uniques suggérant que la stimulation du nerf vague (SNV) peut être efficace dans R20.
Les périodes de NCSE sont également difficiles à traiter. Le NCSE peut répondre au traitement par des benzodiazépines (clobazam, midazolam, diazépam) ou des stéroïdes (prednisolone) administrés pendant quelques jours ou jusqu’à quelques semaines. Malheureusement, le NCSE peut souvent revenir après le retrait de ces médicaments.
Des informations sur les traitements pour enfants peuvent être trouvées sur le site Web de Medicines for Children.
Il peut y avoir des études de recherche qui sont pertinentes pour ce syndrome d’épilepsie. Le médecin de l’hôpital de votre enfant pourra en discuter avec vous.
Si votre enfant est atteint de ce syndrome, il peut avoir des crises prolongées ou répétées. Ils sont également susceptibles d’avoir des épisodes de NCSE. Le médecin de l’hôpital de votre enfant discutera avec vous d’un plan de « sauvetage » ou de soins d’urgence pour traiter toute crise prolongée ou répétée ou NCS.
Perspectives
Les perspectives à long terme pour les personnes atteintes de R20 sont variables et dépendent de la personne, de la gravité de l’épilepsie et des problèmes d’apprentissage et de comportement associés. D’autres études de recherche sont nécessaires pour clarifier les perspectives à long terme pour les personnes atteintes de R20.
Soutien
Contact
Charité pour les familles d’enfants handicapés
Ligne d’assistance téléphonique gratuite: 0808 808 3555
Site web: contact.org.uk
Courriel : [email protected]
Téléphone: 07385 272797
Ring20 Recherche et soutien Royaume-Uni
Qu’est-ce qu’un syndrome?
Un syndrome est un groupe de signes et de symptômes qui, additionnés, suggèrent une condition médicale particulière. Dans l’épilepsie, des exemples de ces signes et symptômes seraient des choses comme l’âge auquel les crises commencent, le type de crises, si l’enfant est un homme ou une femme et s’il a des troubles physiques ou d’apprentissage, ou les deux. Les résultats d’un électroencéphalogramme (EEG) sont également utilisés pour aider à identifier les syndromes d’épilepsie.
Si vous souhaitez en savoir plus sur un syndrome d’épilepsie, veuillez en parler à votre médecin. Si vous souhaitez en savoir plus sur l’épilepsie en général, veuillez contacter Epilepsy Action.