À l’éditeur:
La chéilite granulomateuse (GC), également connue sous le nom de chéilite de Miescher, appartient à une classe plus large de maladies connues sous le nom de granulomatoses orofaciales (OFGs), un ensemble de maladies se distinguant par leurs caractéristiques cliniques et pathologiques d’œdème facial et inflammation granulomateuse.1-3 La chéilite granulomateuse, une variante monosymptomatique d’une maladie plus étendue connue sous le nom de syndrome de Melkersson-Rosenthal (MRS), présente un gonflement labial imitant l’œdème de quincke. Le diagnostic rapide de la GC et de la SRM réduit le nombre de tests inutiles, les coûts des soins de santé et le fardeau inutile des patients. Nous présentons un cas de gonflement persistant idiopathique de la lèvre supérieure qui a été initialement mal diagnostiqué comme un œdème de quincke.
Un adolescent blanc de 13 ans a été référé à la clinique d’allergie-immunologie pour une opinion alternative concernant un diagnostic présumé d’œdème de quincke. Il présentait un gonflement persistant important de la lèvre supérieure d’une durée de 1 an associé à une fissuration et à une gêne en mangeant, ce qui a entraîné une perte de poids de plus de 4,5 kg. Le patient a nié tout antécédent d’asymétrie faciale, de paralysie, d’infections dentaires ou de symptômes du tractus gastro-intestinal. De plus, il ne prenait aucun médicament. Ses parents ont signalé une aggravation symptomatique variable associée à l’ingestion d’œufs, mais éviter les œufs n’a apporté aucun soulagement symptomatique. Le gonflement ne répondait pas à des traitements multiples et prolongés d’antihistaminiques et de glucocorticoïdes oraux. Les antécédents médicaux du patient n’ont révélé aucun épisode similaire d’enflure inexpliquée et les antécédents familiaux étaient négatifs pour l’œdème de quincke. À l’examen, la lèvre supérieure était tendre avec une consistance caoutchouteuse ferme. Aucune autre zone de gonflement n’a été notée. Une chéilose angulaire et des ulcérations mineures des muqueuses labiales ont également été observées (Figure).
Chéilite granulomateuse présentant un gonflement persistant de la lèvre supérieure avec fissure médiane cicatrisante et chéilose bilatérale.
La nature persistante du gonflement des lèvres et les signes de fissures n’étaient pas compatibles avec l’œdème de quincke. De plus, les études de laboratoire antérieures n’ont pas révélé de signes d’œdème de quincke héréditaire ou acquis, et un nombre complet de cellules sanguines différentielles se situait dans la plage de référence. Bien que la suspicion clinique d’allergie aux œufs soit faible, un test sanguin pour desgE spécifiques au sérum a montré une légère réactivité à l’allergène des œufs. Le patient a été dirigé vers un chirurgien buccal pour une biopsie, qui a révélé des foyers cutanés de granulomes non cicatrisants compatibles avec le diagnostic préliminaire de GC.
Les injections intralésionnelles de triamcinolone ont été initiées avec une amélioration marquée. Peu de temps après l’amélioration initiale, cependant, les symptômes sont réapparus, ce qui a nécessité plusieurs injections intralésionnelles supplémentaires de triamcinolone, encore une fois avec une amélioration remarquable. Environ 1,5 ans plus tard, le patient a présenté une récidive de l’enflure des lèvres et a admis avoir eu une diarrhée épisodique et des crampes abdominales. Il a été dirigé vers un gastro-entérologue pédiatrique et une coloscopie avec biopsie a confirmé la maladie de Crohn. Il a commencé à prendre de l’azathioprine suivie de l’infliximab. Quelques mois après le début de ce traitement, son gonflement des lèvres et ses symptômes du tractus gastro-intestinal se sont remarquablement améliorés. Il a été maintenu sous ce régime et dans le suivi le plus récent, il n’y avait pas de récidive de GC. Il devrait subir une autre coloscopie.
La chéilite granulomateuse est une affection inflammatoire chronique rare caractérisée cliniquement par un gonflement persistant des lèvres et histologiquement par une inflammation granulomateuse en l’absence de troubles granulomateux systémiques.4 La chéilite granulomateuse relève de l’OFGS. Lorsqu’elle est associée à une paralysie faciale et à une fissuration de la langue, elle est spécifiquement appelée MRS. La prévalence de la GC a toujours été difficile à déterminer. Dans une revue, une incidence estimée de 0,08% dans la population générale a été rapportée sans prédilection pour la race, le sexe ou l’âge.4,5 Initialement, le gonflement de la GC peut être mal diagnostiqué comme un œdème de quincke; par conséquent, il est impératif d’inclure l’OFG et la GC dans le diagnostic différentiel de l’œdème de quincke facial.3 D’autres diagnostics possibles à considérer incluent la dermatite de contact, les réactions de corps étranger, l’infection et les réactions à des médicaments tels que les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine et les anti-inflammatoires non stéroïdiens.5 Le lymphœdème chronique et d’autres maladies granulomateuses doivent également être pris en compte dans le diagnostic différentiel. Un lymphœdème isolé de la tête et du cou, bien que rare, est généralement observé à la suite d’interventions chirurgicales ou radiologiques pour le cancer. La fibrose lymphatique peut également survenir dans le cadre d’affections cutanées inflammatoires chroniques, mais n’est généralement pas le premier symptôme présent, comme on l’a vu chez notre patient.6 Bien que les maladies granulomateuses telles que la sarcoïdose puissent être difficiles à différencier cliniquement et histologiquement de la GC, un gonflement orofacial isolé dans la sarcoïdose est rare. En cas de suspicion clinique de sarcoïdose, cependant, une radiographie thoracique négative ainsi que des taux sériques de calcium et d’enzyme de conversion de l’angiotensine dans la plage de référence peuvent aider à différencier la GC de la sarcoïdose. Chez notre patient, la suspicion clinique de sarcoïdose était faible compte tenu de ses antécédents cliniques, de son jeune âge et de sa race.
L’étiologie de la MRS et de la GC est actuellement inconnue. Des facteurs génétiques, des allergies alimentaires, des processus infectieux et des fonctions immunologiques aberrantes ont tous été proposés comme mécanismes possibles.1-3, 7, 8 Facteurs génétiques, tels que les sous-types d’antigènes HLA, ont été étudiés mais n’ont pas montré de corrélation définitive.8 De nombreux allergènes alimentaires ont été suggérés comme facteurs responsables de l’OFG via un type de réaction d’hypersensibilité retardée 7, la cannelle et le benzoate étant deux des entités les plus citées.9,10 Actuellement, on pense que ces deux mécanismes peuvent jouer un rôle exacerbant dans un processus de maladie autrement inconnu.7,8 Le processus infectieux le plus souvent associé à la GC est Mycobacterium tuberculosis; cependant, comme pour la génétique et les allergènes alimentaires, la causalité n’a pas été déterminée.4,7 À l’heure actuelle, les meilleures preuves indiquent une base immunologique de la GC, l’événement incitant étant un afflux aléatoire de cellules inflammatoires.7,11
Il existe une association connue entre la GC et la maladie de Crohn, en particulier lorsque des lésions buccales sont présentes.La chéilite granulomateuse 1,9 peut être considérée comme une manifestation extra-intestinale de la maladie de Crohn.Jusqu’à 20% des patients atteints d’OFG finissent par développer la maladie de Crohn, certains rapports étant encore plus élevés lorsque l’OFG se présente dans l’enfance.1,9 Une étude a proposé que les patients atteints de GC et de la maladie de Crohn partageaient des caractéristiques histopathologiques et immunopathologiques similaires, y compris une réaction inflammatoire prédominante des lymphocytes T auxiliaires (TH1).11
Le traitement de la GC est difficile, la plupart des preuves provenant de rapports de cas sporadiques. Étant donné le taux relativement élevé d’hypersensibilité à la cannelle et au benzoate observé chez les patients atteints de GC, il a été postulé qu’un régime alimentaire qui leur manquait améliorerait la maladie. Au moins une étude a rapporté des résultats cliniques positifs de régimes dépourvus de cannelle et de benzoate et l’a en fait recommandé comme traitement de première intention potentiel.10 Le pilier du traitement, cependant, est les corticostéroïdes, mais l’utilisation continue est déconseillée en raison de leur profil d’effets secondaires important.12 Actuellement, le traitement le plus convenu pour les patients atteints de GC isolée est les injections intralésionnelles de triamcinolone.12 Malgré la réponse initiale robuste souvent observée avec les injections de triamcinolone, il n’est pas rare que le bénéfice soit de courte durée, nécessitant des traitements supplémentaires.1,5,12 Les thérapies médicales les plus récentes qui se sont révélées prometteuses sont largement centrées sur les médicaments α anti–facteur de nécrose tumorale tels que l’infliximab et l’adalimumab.13,14 On postule qu’en raison du chevauchement potentiel de la physiopathologie entre la maladie de Crohn et la GC, il peut être utile d’utiliser les mêmes traitements.13 Dans les situations où la thérapie médicale échoue ou dans des cas extrêmement défigurants de GC et de MRS, une cheiloplastie chirurgicale est réalisée pour réduire la taille des lèvres et améliorer l’apparence esthétique.12 Dans une petite étude, la cheiloplastie de réduction a donné des résultats fonctionnels et cosmétiques satisfaisants chez les 7 patients examinés à un suivi médian de 6,5 ans.15
Ce cas souligne l’importance de prêter une attention particulière aux caractéristiques de l’histoire et de l’examen physique dans le développement de tout diagnostic différentiel. Chez ce patient, un gonflement orofacial persistant avec ulcérations muqueuses associées était suffisant pour exclure l’œdème de quincke induit par un médicament, idiopathique, héréditaire et acquis. Les antécédents cliniques associés aux résultats de la biopsie ont donné un diagnostic sûr de GC. De plus, des présentations similaires devraient soulever des préoccupations concernant une maladie inflammatoire subclinique de l’intestin telle que la maladie de Crohn.