Qu’est-ce que le cancer du rein chromophobe?
Le carcinome à cellules rénales chromophobes est un type rare de cancer du rein qui se forme dans les cellules tapissant les petits tubules du rein. Ces petits tubules aident à filtrer les déchets du sang et à produire de l’urine. Comme les différents types de cancer du rein sont très distincts, il est important de caractériser et de comprendre chaque type.1
En 2012, on estimait qu’il y aurait 64 770 nouveaux cas de cancer du rein et 13 570 décès dus à cette maladie.2 Le cancer du rein chromophobe représente 5% de ces cas. Ce type rare de cancer peut survenir dans les familles dans le cadre d’une maladie génétique rare appelée syndrome de Birt-Hogg-Dubé.3 La nature génétique du trouble a permis aux chercheurs d’avoir une petite fenêtre d’opportunité pour l’étudier; cependant, on sait très peu de choses sur la base génétique du cancer du rein chromophobe sporadique (non héréditaire). TCGA a étudié les cas sporadiques de ce type de cancer du rein. Bien que rare, ce cancer est une maladie grave. Au moment de cette étude, la seule option de traitement pour les patients atteints d’un cancer du rein chromophobe est la chirurgie.4 Informations supplémentaires sur le cancer du rein.
Qu’ont appris les chercheurs du TCGA sur le cancer du rein chromophobe?
- Des différences moléculaires distinguent le carcinome à cellules rénales chromophobe du cancer du rein le plus courant, le carcinome à cellules rénales à cellules claires, suggérant que ces cancers devraient être traités comme des maladies cliniquement distinctes:
- Le carcinome à cellules rénales chromophobes a montré un faible taux de mutation somatique par rapport à la plupart des tumeurs, et plus précisément, trois fois plus faible que le taux de mutation du carcinome à cellules rénales à cellules claires.
- Les données d’expression génique suggèrent que le carcinome à cellules rénales chromophobes provient des régions distales du rein tandis que le carcinome à cellules rénales à cellules claires apparaît dans le tissu proximal du rein.
- Certaines voies métaboliques liées à la production d’énergie dans les mitochondries ont été enrichies dans le carcinome à cellules rénales chromophobes, tandis que ces mêmes voies ont été supprimées dans le carcinome à cellules rénales à cellules claires.
- Deux gènes suppresseurs de tumeurs bien établis ont été fréquemment mutés dans le carcinome à cellules rénales chromophobes: TP53 et PTEN.
- Des réarrangements structurels du promoteur du gène TERT, une zone régulatrice de l’enzyme télomérase d’élongation chromosomique, peuvent conduire à ce cancer.
Étude du TCGA sur le carcinome à cellules rénales chomophobes
Publications du Réseau de recherche du TCGA
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Références sélectionnées
1Linehan WM et Ricketts CJ. La base métabolique du cancer du rein. Semin Cancer Biol. 2013 Fév; 23(1): 46-55.
2 Société américaine du cancer. Faits et chiffres sur le cancer 2012. Atlanta: Société américaine du cancer, Inc. 2012.