Hvad er chromophobe nyrekræft?
Chromophobe nyrecellecarcinom er en sjælden type nyrekræft, der dannes i cellerne, der forer de små tubuli i nyrerne. Disse små tubuli hjælper med at filtrere affald fra blodet, hvilket gør urin. Da de forskellige typer nyrekræft er meget forskellige, er det vigtigt at karakterisere og forstå hver type.1
i 2012 blev det anslået, at der ville være 64.770 nye tilfælde af nyrekræft og 13.570 dødsfald som følge af denne sygdom.2 Chromophobe nyrekræft tegner sig for 5% af disse tilfælde. Denne sjældne type kræft kan køre i familier som en del af en sjælden genetisk lidelse kaldet Birt-Hogg-Dubrissyndrom.3 forstyrrelsens genetiske natur har givet forskere et lille vindue af muligheder for at studere det; der vides dog meget lidt om det genetiske grundlag for sporadisk (ikke-arvelig) kromofob nyrekræft. TCGA studerede de sporadiske tilfælde af denne type nyrekræft. Selvom det er sjældent, er denne kræft en alvorlig sygdom. På tidspunktet for denne undersøgelse er den eneste behandlingsmulighed for patienter med chromophobe nyrekræft kirurgi.4 Yderligere oplysninger om nyrekræft.
Hvad har tcga-forskere lært om chromophobe nyrekræft?
- molekylære forskelle skelner chromophobe nyrecellecarcinom fra den mest almindelige nyrekræft, klar celle nyrecellecarcinom, hvilket antyder, at disse kræftformer skal behandles som klinisk forskellige sygdomme:
- Chromophobe renalcellekarcinom viste en lav hastighed af somatisk mutation sammenlignet med de fleste tumorer, og specifikt tre gange lavere end mutationshastigheden for renalcellecarcinom i klar celle.
- Genekspressionsdata antyder, at chromophobe nyrecellekarcinom stammer fra distale regioner i nyren, mens klarcellet nyrecellekarcinom opstår i det proksimale væv i nyren.
- nogle metaboliske veje relateret til energiproduktion i mitokondrier blev beriget med chromophobe nyrecellekarcinom, mens disse samme veje blev undertrykt i klarcellet nyrecellekarcinom.
- to veletablerede tumorundertrykkende gener blev ofte muteret i chromophobe nyrecellekarcinom: TP53 og PTEN.
- strukturelle omlejringer af TERT-genpromotoren, et regulerende område for kromosomforlængelsen telomerase, kan drive denne kræft.
tcga ‘ s undersøgelse af chomophobe nyrecellekarcinom
tcga forskningsnetværk publikationer
Find NCI-understøttede kliniske forsøg med nyrekræft
udvalgte referencer
1linehan masseødelæggelsesvåben og Ricketts CJ. Det metaboliske grundlag for nyrekræft. Semin Kræft Biol. 2013 februar; 23 (1): 46-55.
2American Cancer Society. Kræftfakta og-tal 2012. Atlanta: American Cancer Society, Inc. 2012.