selvom den enkelte nukleotidpolymorfisme (SNP) har fungeret som vigtig genetisk markør i humane genetiske undersøgelser, har copy number variation (CNV) vist sig at være forbundet med forskellige komplekse sygdomme, herunder kræft, psykiske lidelser og øjensygdomme.
kopi antal variation (CNV) er en type strukturvariation i humant genom, hvor et segment af basepar er forskudt, duplikeret, slettet eller vendt. CNV har vist sig at være forbundet med forskellige komplekse sygdomme, herunder kræft, psykiske lidelser, HIV og øjensygdomme. CNV ‘ er varierer i længde fra nogle få basepar til millioner af basepar og i typer af, hvordan et segment af DNA modificeres. Påvisning af CNV ‘ er og test af deres roller i sygdomme er udfordrende problemer i genetiske undersøgelser, der er helt forskellige fra dem af enkelt nukleotidpolymorfisme (SNP), hvor der findes omfattende databaser og etablerede metoder. Med tilgængeligheden af SNP med høj kapacitet og næste generations sekventeringsteknologier er detektering af CNV ‘ er blevet mere gennemførligt og pålideligt, hvilket giver et andet område til at lede efter sygdomsmekanisme. De relaterede emner har fået mere opmærksomhed for nylig og motiveret hurtig udvikling af nye statistiske metoder og applikationer. De er dog ofte spredt i forskellige tidsskrifter, hvilket udløser behovet for et fokuseret tema for at lette videnskabelig kommunikation. Så vi foreslår et forskningsfokus på statistisk metode til CNV-påvisning og sygdomsforening.
de vigtige emner på dette område inkluderer, men ikke begrænset til:
(1)metodeudvikling: skjulte Markov-modeller, ændringspunktsmodeller, scanningsstatistikker, variabelt valg i højdimensionelle data; metoder til analyse af DNA-sekvens, RNA-Sekv, CNV-sek osv.; statistiske modeller for dataintegration, global transkriptionspopulation genetisk model.
(2)Metodevaluering: brug af offentlige eller simulerede data til at evaluere ydeevnen for eksisterende eller nye metoder.
(3)algoritme og værktøjsudvikling: korrekt kalibrering af data, kortlægningsalgoritmer, beregnings-og visualiseringsværktøj;
(4) Real data application: genom-dækkende eller målrettede Region associeringsundersøgelser.
vigtig Note: alle bidrag til dette forskningsemne skal være inden for rammerne af det afsnit og tidsskrift, som de indsendes til, som defineret i deres missionserklæringer. Frontiers forbeholder sig ret til at vejlede et manuskript uden for anvendelsesområdet til et mere passende afsnit eller tidsskrift på ethvert trin af fagfællebedømmelse.