Spørgsmål og Svar: Hvad primærplejelæger har brug for at vide om cøliaki

Hilary Jericho

anslået 1% af den globale befolkning har cøliaki, men op til seks ud af syv patienter med tilstanden er udiagnosticeret, ifølge en undersøgelse offentliggjort i American Journal of Medicine.

Healio Internal Medicine talte med Hilary Jericho, MD, adjunkt i pædiatri og direktør for pædiatrisk klinisk forsøgsforskning ved University of Chicago Medicine Celiac Disease Center for at afsløre de komplekse årsager til cøliaki og relaterede symptomer, som patienter kan udvise. Hun tilbød også råd til primærlæger om, hvordan man diagnosticerer, håndtere og behandle sygdommen. – af Alaina Tedesco

spørgsmål: Hvad er de underliggende årsager til cøliaki?

svar: Ingen forstår perfekt, hvad der sætter bolden i gang. Cøliaki kan forekomme overalt i en persons liv fra første gang de spiser gluten, som typisk er omkring 6 måneder, til op til 90 år.

der er et par ting, der skal eksistere for at cøliaki kan udvikle sig. For det første skal du have generne for cøliaki, som er dk2 og DK8.

anslået 1% af den globale befolkning har cøliaki, men op til seks ud af syv patienter med tilstanden er udiagnosticeret.

kilde:

risikoprofiler for udvikling af cøliaki varierer afhængigt af hvilke gener en patient har. At have begge kopier af dk2-generne er forbundet med den højeste risiko, men selv mennesker, der kun har halvdelen af den DK8, kan stadig udvikle cøliaki.

for det andet skal du have eksponering for gluten, som findes i tre korn: hvede, rug og byg. Hvis du tager gluten ud af kosten hos en person med aktiv cøliaki, skal alt heles — eventuelle abnormiteter, symptomer, laboratoriefund eller noget andet relateret til aktiv cøliaki skal normaliseres.

flere undersøgelser viser, at et sted fra omkring 30% Til 40% af befolkningen har genet for cøliaki, men kun 1% af befolkningen fortsætter faktisk med at udvikle cøliaki. Spørgsmålet er, hvorfor forekommer det kun hos 1% af de mennesker med generne? Det antages, at en slags miljøudløser sætter bolden i gang hos disse patienter, der spiser gluten og har den genetiske disposition.

forskere har set på mange potentielle udløsere, fra antibiotisk eksponering for infektioner til hvornår og hvordan gluten introduceres. Der er dog ingen klare beviser for, hvad der får nogle mennesker til at udvikle cøliaki og ikke andre i øjeblikket.

hvis en patient har generne, spiser gluten, og en af disse miljøfaktorer opstår, vil de normale bakterier i deres tarm blive forstyrret, og en mere proinflammatorisk sammensætning vil blive begunstiget. Tarmen bliver derefter utæt, og gluten krydser foringen, hvilket fører til en inflammatorisk respons i stedet for vores normale tolerogene respons (absorption og behandling af gluten til næringsstoffer og energi uden betændelse).

den inflammatoriske vej udløser vores immunsystem til at reagere negativt på gluten. Produktionen af inflammatoriske celler og T-celler fører til denne infiltration af inflammatoriske celler i foringen af den første del af tarmkanalen, tolvfingertarmen og afstumpning af villi, der er ansvarlig for absorption. Dette fører i sidste ende til næringsstof malabsorption og symptomer som kramper, diarre, og dårlig vægt og højde vækst.

næringsstof malabsorption i tolvfingertarmen kan også føre til andre konsekvenser såsom jernmangelanæmi, udtynding af knogler og calcium og D-vitamin malabsorption.

spørgsmål: mange personer med cøliaki er udiagnosticeret, hvad er nogle tegn på sygdommen primærplejelæger bør være opmærksomme på?

A: problemet med cøliaki er, at det er en af de mest forskelligartede præsentationsbetingelser derude. De klassiske tegn på cøliaki er gastrointestinale symptomer, såsom diarre og mavesmerter. Mange patienter med cøliaki har overskydende gas og oppustethed i deres mave, mens nogle har kvalme eller opkast, når de indtager gluten.

dårlig vægtøgning og kort statur kan også være tegn på cøliaki. En patient kan have atypiske symptomer på cøliaki, som menes at være relateret til næringsstof malabsorption.

hos børn kan tandemaljehypoplasi — en tilstand, hvor tandemaljen ikke dannede sig godt, fordi den ikke absorberer de rigtige næringsstoffer — også signalere cøliaki.

dybest set kan næsten enhver tilstand fra ledsmerter til hovedpine til anfald til tab af hår være symptomer på cøliaki. Som om det ikke er kompliceret nok, kan en patient være 100% asymptomatisk og have cøliaki.

læger kan identificere asymptomatiske patienter ved regelmæssigt at screene “højrisikopatienter” eller dem, der er førstegrads slægtninge til patienter med cøliaki.

der er en delmængde af sygdomme, der deler gener med cøliaki. Type 1-diabetes er signifikant, og patienter med tilstanden skal rutinemæssigt screenes, selvom de er asymptomatiske. Der er en håndfuld andre, herunder ned syndrom og multipel sklerose. Der er ingen faste screeningsprotokoller i disse populationer, men læger bør være mere opmærksomme hos sådanne patienter.

læger bør ikke screene alle for cøliaki, men de skal have en meget lav tærskel for at lede efter den. Hvis en patient gentagne gange klager over noget, og standardårsagerne kommer op normalt, skal lægerne tænke over det.

en anden signifikant sammenhæng, som vi ser oftere, er infertilitet hos kvinder. Læger bør overveje at teste for cøliaki hos kvinder, der har gentagne aborter eller svært ved at blive gravid, og ingen andre årsager er sandsynlige.

cøliaki kan forårsage så mange forskellige ting, så det er svært at skitsere et sæt meget specifikke symptomer, som læger skal kigge efter. Læger skal bare være opmærksomme på, at det bliver mere og mere udbredt, og at patienter kan præsentere med meget forskellige symptomer.

spørgsmål: Hvordan kan primærplejelæger håndtere og behandle symptomer på cøliaki hos deres patienter?

A: den test, vi bruger til at screene for cøliaki, er vævstransglutaminase (tTG-IgA), fordi den er billig og den mest følsomme og specifikke. 3% til 4% af patienterne har immunoglobin a (IgA) mangel, så læger bør altid sende de to tests sammen for at sikre, at testen er pålidelig.

hvis patientens TTG-IgA-og IgA-screeningslaboratorier kommer tilbage unormale, skal patienten se en gastroenterolog for de næste trin.

gastroenterologen kan bestille yderligere blodprøver, der er mere specifikke eller en øvre endoskopi for at tage vævsprøver fra tolvfingertarmen, hvilket vil bekræfte, at de har cøliaki. Hvis cøliaki er bekræftet, bør læger starte patienter på en streng, glutenfri diæt, som er den eneste behandling for cøliaki.

læger skal dog være opmærksomme på, at TTG-IgA-testen kan omfatte falske positive.

det sidste, en læge skal gøre, hvis en patient kommer tilbage med en forhøjet tTG-IgA, sættes dem på en glutenfri diæt. Hvis kosten hjælper dem med at føle sig bedre, vil patienten ikke komme ud, og nu er de forpligtet til en livslang glutenfri diæt, og der har ikke været en etableret diagnose.

spørgsmål: Hvad er bundlinjen for pleje af patienter med cøliaki i primærpleje?

A: det er meget at bede primærplejelæger om at screene, diagnosticere og behandle cøliaki, fordi der er mange små detaljer relateret til sygdommen.

primærplejelæger bør vide, at kosten er alvorlig, og konsekvenserne af dårlig overholdelse er alvorlige. Det er afgørende, at patienterne følger kosten korrekt, og at de overholder den. Mens den glutenfri diæt kan være nærende, hvis den gøres korrekt — holder sig til en masse fuldkorn, frugt, grøntsager, kød og undgår for mange forarbejdede glutenfri fødevarer-kan det være meget usundt, hvis det ikke gøres på den rigtige måde, og det er ikke en afbalanceret diæt.

familier inkluderer ofte for mange forarbejdede fødevarer, der indeholder meget koncentreret fedt og sukker. Det er vigtigt, at en nydiagnosticeret cøliaki-patient taler med en uddannet ernæringsekspert eller diætist, der er velbevandret i den glutenfri diæt og sikrer, at patienten følger kosten på en sund måde, som ikke vil føre til næringsstofmangel.

at spise ude kan være svært på grund af det øgede potentiale for forurening og utilsigtet indtagelse af gluten. Derfor bør læger anbefale, at patienter begrænser at spise ude, fordi det ofte er et stort forureningsområde. Hvis der er nogen bekymringer, følges kosten ikke, eller en patient har brug for vejledning, er samarbejde med en veluddannet diætist for at gennemgå kosten og forsøge at lokalisere områder, der fører til mulig forurening, vigtig.

Reference:

Paes MA, et al. Am J Med. 2017; doi: 10.1016 / j. amjmed.2017.05.027.

offentliggørelse: Jericho rapporterer ingen relevante finansielle oplysninger.