symptomerne og sværhedsgraden af neuroacanthocytose kan variere fra person til person, selv blandt personer med samme undertype eller blandt personer inden for samme familie. Det er vigtigt at bemærke, at berørte personer muligvis ikke har alle de symptomer, der er diskuteret nedenfor. Berørte personer skal tale med deres læge og medicinske team om deres specifikke tilfælde, tilknyttede symptomer og den samlede prognose.
alderen for indtræden og progression af disse lidelser varierer også. Chorea-acanthocytose og McLeod syndrom udvikler sig langsomt over mange år eller årtier i voksenalderen. I mange tilfælde præsenterer PKAN i barndommen og udvikler sig hurtigt inden for 10 år. Disse lidelser kan alle potentielt udvikle sig til at forårsage livstruende komplikationer.
alle disse lidelser deler visse fund, herunder unormale ufrivillige bevægelser, kognitiv forringelse og acanthocytose. Den mest almindelige bevægelsesforstyrrelse forbundet med neuroacanthocytose er chorea, som er kendetegnet ved hurtige, ufrivillige, formålsløse bevægelser, især i ansigt, arme og ben.
selvom neuroacanthocytosesyndromerne er præget af foreningen af acanthocytose og bevægelsesforstyrrelser, forekommer acanthocytose ikke i alle tilfælde (variabelt fund). Specifikt henviser acanthocytose til tilstedeværelsen af unormalt formede røde blodlegemer kaldet acanthocytter. Røde blodlegemer dannes i knoglemarven og frigives i blodbanen, hvor de rejser gennem hele kroppen og leverer ilt til væv. Normalt har røde blodlegemer en levetid på cirka 120 dage, før de fjernes af milten. Acanthocytter er unormale røde blodlegemer, der har tornede eller spiny fremspring af forskellig længde, der stikker ud fra overfladen af cellen. De er også kendt som “spur” celler. De fleste voksne har normalt en lille procentdel af disse unikke røde blodlegemer. Når individer har unormalt høje niveauer af acanthocytter, indikerer det ofte tilstedeværelsen af en underliggende lidelse. Specifikke symptomer, der opstår i forbindelse med acanthocytose, er relateret til den underliggende årsag til tilstanden.
acanthocytose forekommer oftest med chorea-acanthocytose og McLeod syndrom. Det ses sjældnere hos personer med Huntingtons sygdom-som 2 eller PKAN.
CHOREA-acanthocytose
Chorea, der påvirker arme og ben, er det mest almindelige fund af chorea-acanthocytose. Berørte personer kan udvise unormale bevægelser af arme og ben, skulder trækker og bækken fremstød. De unormale bevægelser af arme og ben sammenlignes ofte med dans eller klaverspil. Disse bevægelser kan også forårsage en unormal måde at gå på (gang) karakteriseret ved lurching og ufrivillig knæbøjning. I de fleste tilfælde begynder chorea i voksenalderen og er langsomt progressiv. I nogle tilfælde kan chorea-acanthocytose i sidste ende udvikle sig, så enkeltpersoner har brug for en kørestol eller bliver sengeliggende.
ud over chorea udviser personer med chorea-acanthocytose også dystoni. Dystoni er en generel betegnelse for en gruppe neurologiske tilstande, der er kendetegnet ved ufrivillige muskelsammentrækninger, der tvinger visse dele af kroppen til unormale bevægelser og positioner(stillinger). Dystoni, der påvirker mund og ansigt, er almindelig ved chorea-acanthocytose.
dystoni og chorea, der påvirker musklerne i ansigtet og tungen, kan forårsage en række symptomer. Disse symptomer kan betegnes som orofacial og lingual dyskinesi og omfatter fremspring af tungen, grimacing og unormale kæbebevægelser. Kronisk tandslibning, ufrivillig bøjning, savling og spyt er også rapporteret. Mange individer vil sædvanligvis bide læben og tungen, hvilket potentielt forårsager lemlæstelse. Nogle berørte personer kan i sidste ende udvikle synkebesvær (dysfagi). De forskellige orofaciale og sproglige dyskinesier kan forårsage betydelige fodringsproblemer og utilsigtet vægttab. Vanskeligheder med tale og kommunikation, normalt på grund af problemer med musklerne, der muliggør tale (dysartri), er også almindelige fund. Vokale tics såsom gryntende eller ufrivillig tale kan også forekomme. Sløret tale er almindelig, og til sidst kan chorea-acanthocytose udvikle sig for at begrænse tale til gryntende eller hviskende. I nogle tilfælde kan berørte personer i sidste ende blive stumme.
mindre ofte udvikler personer med chorea-acanthocytose parkinsonisme, som er karakteriseret ved symptomer, der ligner Parkinsons sygdom, herunder langsomme, stive bevægelser, tremor og lav tale.
andre typiske fund er nerveskader (perifer neuropati), hvilket resulterer i fravær af reflekser (arefleksi) og sensorisk tab. Progressiv spild af muskelvæv (amyotrofi) og muskelsvaghed ses ofte også. Lejlighedsvis er disse de første funktioner, der udvikler sig, og foreslår en primær nerve-eller muskelsygdom. Beslaglæggelser ses hos omkring 50 procent af mennesker med denne tilstand og kan være et præsenterende tegn.
en bred vifte af personligheds-eller adfærdsændringer kan forekomme hos personer med chorea-acanthocytose, herunder apati, irritabilitet, hyperaktivitet, depression, langsommelighed i tanke og følelsesmæssig ustabilitet. Angst, paranoia, disinhibition, aggression og selvforsømmelse har også fundet sted. Nogle berørte personer udvikler obsessive-kompulsive lidelser såsom kronisk hårtrækning (trichotillomania). Til sidst kan chorea-acanthocytose forårsage progressivt hukommelsestab og forringelse af intellektuelle evner (demens).
tidligere var chorea-acanthocytose også kendt som Levine-Critchley syndrom. Familien rapporteret af Dr. Critchley er genetisk bekræftet for at have chorea-acanthocytose, men det vides ikke, hvad diagnosen var af familien rapporteret af Dr. Levine, således er dette udtryk upræcist. Nogle gange bruges udtrykket neuroacanthocytose specifikt til at henvise til chorea-acanthocytose.
MCLEOD syndrom
McLeod syndrom er en sjælden multisystemforstyrrelse præget af forskellige abnormiteter, især dem, der påvirker centralnervesystemet. De specifikke symptomer kan variere meget fra person til person. Forstyrrelsen påvirker overvejende mænd, selvom kvinder i sjældne tilfælde har udviklet nogle symptomer på lidelsen.
berørte personer kan opleve chorea, især påvirker arme og ben, men også påvirker stammen, ansigt og hals. Chorea er langsomt progressiv og kan i sidste ende påvirke evnen til at gå. I modsætning til chorea-acanthocytose ses læbe-og tungebid ikke typisk ved McLeod syndrom. Dystoni og parkinsonisme er også langt mindre almindelige i McLeod syndrom end i chorea-acanthocytose.
berørte mænd kan også have muskelsvaghed, muskeldegeneration og fravær af dybe senereflekser, normalt på grund af nerveskader. I nogle tilfælde kan anfald forekomme og kan være det præsenterende tegn på lidelsen.
kognitiv svækkelse er også rapporteret i cirka 50 procent af tilfældene. Kognitiv svækkelse kan forårsage hukommelsestab samt vanskeligheder med at lære eller behandle ny information. Kognitiv svækkelse kan påvirke en persons evne til at styre hverdagens opgaver og aktiviteter. Sværhedsgraden af kognitiv svækkelse i McLeod syndrom kan variere meget selv blandt medlemmer af samme familie. Det kan variere fra små problemer med hukommelse til demens.
psykiatriske problemer kan forekomme ved McLeod syndrom, herunder apati, disinhibition, irritabilitet, angst, distraherbarhed og depression. Nogle berørte personer kan udvikle obsessiv-kompulsiv lidelse. I nogle familier kan psykiatriske problemer dominere (som imod bevægelsesabnormiteter).
berørte personer kan også udvikle hjerte (hjerte) problemer, herunder unormal elektrisk aktivitet i hjertet (arytmi) og dilateret kardiomyopati. Dilateret kardiomyopati er kendetegnet ved unormal forstørrelse eller udvidelse (dilatation) af en eller ventrikler, hvilket resulterer i en svækkelse af hjertets pumpehandling, hvilket forårsager en begrænset evne til at cirkulere blod til lungerne og resten af kroppen, hvilket kan resultere i væskeopbygning i hjertet, lungen og forskellige kropsvæv (kongestiv hjertesvigt).
yderligere symptomer kan forekomme ved McLeod syndrom inklusive forstørret lever og milt (hepatosplenomegali).
et karakteristisk fund forbundet med McLeod-syndrom er fraværende ekspression af det røde blodcelleantigen og svag ekspression af kell-blodgruppeantigener. Antigener er stoffer, der får immunsystemet til at producere antistoffer. Antigenet findes normalt på overfladen af erythrocytter (røde blodlegemer). Disse karakteristiske fund kaldes McLeod-blodgruppens fænotype. På grund af abnormiteter, der påvirker disse antigener, kan personer med McLeod syndrom være modtagelige for bivirkninger på blodtransfusioner med inkompatibelt blod. Den nøjagtige rolle, disse antigener spiller i udviklingen af McLeod syndrom, forstås ikke fuldt ud.
Huntingtons sygdom-som 2
Huntingtons sygdom-som 2 (HDL-2) er en autosomal dominant lidelse bemærkelsesværdigt som Huntingtons sygdom, men karakteriseret ved en trinukleotid-gentagelsesudvidelse i et andet gen. Onset forekommer typisk i tredje-fjerde årti, med ufrivillige bevægelser og abnormiteter i frivillige bevægelser, samt demens.
specifikke symptomer kan omfatte en række bevægelsesforstyrrelser, herunder dystoni, og chorea-berørte personer kan også udvikle overdreven eller overdrevet respons af visse reflekser (hyperrefleksi), ekstrem langsomhed af frivillige bevægelser (bradykinesi) og vanskeligheder med tale og kommunikation. Kognitiv svækkelse er typisk og kan i sidste ende udvikle sig til at forårsage demens.
adfærdsmæssige og psykiatriske problemer kan også forekomme ved Huntingtons sygdom-som 2 inklusive depression, angst, irritabilitet og apati. Nogle berørte personer kan opleve vrangforestillinger eller hallucinationer.
pantothenat KINASE-associeret NEURODEGENERATION (PKAN)
PKAN er en form for neurodegeneration med hjernejernakkumulering (NBIA). Det er den største undergruppe af NBIA, der hidtil er observeret. Det fælles træk blandt berørte personer er jernakkumulering i hjernen sammen med en progressiv bevægelsesforstyrrelse. Enkeltpersoner kan forblive stabile i lange perioder og derefter gennemgå intervaller med hurtig forringelse.
almindelige træk inkluderer dystoni, en abnormitet i muskeltonus, muskelstivhed og pludselige ufrivillige muskelspasmer (spasticitet), der resulterer i langsomme, stive bevægelser af benene. Disse funktioner kan resultere i klodsethed, gangproblemer (gang), vanskeligheder med at kontrollere bevægelse og taleproblemer. Et andet almindeligt træk er degeneration af nethinden (retinopati), hvilket resulterer i progressiv natblindhed og tab af perifert (side) syn. Generelt er symptomerne progressive og bliver værre med tiden.
atypiske tilfælde udvikler sig efter 20 år og er karakteriseret ved dystoni, stivhed og gangforstyrrelser. Progressionen af de atypiske tilfælde er langsommere end hos yngre børn, og retinopati forekommer ikke. Taleabnormiteter inklusive dysartri er almindelige. Personlighedsændringer og progressiv kognitiv tilbagegang ses også.