diagnose
en diagnose stilles ved at undersøge barnets kromosomer under et mikroskop. Dette indebærer en blodprøve.
hyppige og vanskelige at kontrollere anfald sammen med episoder af NCSE forbundet med starten på indlærings-og adfærdsvanskeligheder kan antyde en diagnose af R20. Nogle EEG-funktioner synes at være ret almindelige i R20, og kan igen foreslå diagnosen.
desværre, fordi tilstanden er så sjælden, overvejes diagnosen ofte ikke, og derfor er diagnosen forsinket. Nogle gange menes børn først at have Lennoks-Gastaut eller Landau-Kleffner syndrom, men at finde det unormale kromosom bekræfter diagnosen R20. Hjernescanninger, herunder magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) hjernescanninger, er normale hos børn med R20.
udseendet af ansigterne hos nogle børn, der har en abnormitet af deres kromosomer, kan virke lidt anderledes end andre børn i deres alder. De fleste børn med R20 ser dog ikke anderledes ud end andre børn i deres alder.
behandling
epilepsi forbundet med R20 syndrom er vanskelig at kontrollere. Ingen enkelt epilepsimedicin har vist sig at være særlig effektiv, og mange lægemidler, enten enkeltvis eller i kombination, kan prøves. Der er et lille antal enkelt tilfælde rapporter tyder på, at vagus nerve stimulation (VNS) kan være effektiv i R20.
perioder med NCSE er også vanskelige at behandle. Behandling med prednisolon eller steroidmedicin (prednisolon) givet i et par dage eller op til et par uger. Desværre kan NCSE ofte komme tilbage, efter at disse lægemidler er trukket tilbage.
oplysninger om behandlinger for børn kan findes på Medicines for Children hjemmeside.
der kan være forskningsundersøgelser, der finder sted, der er relevante for dette epilepsisyndrom. Dit barns hospitalslæge vil være i stand til at diskutere dette med dig.
hvis dit barn har dette syndrom, kan de have langvarige eller gentagne anfald. De vil sandsynligvis også have episoder af NCSE. Dit barns hospitalslæge vil diskutere en ‘rednings’ eller akutplejeplan med dig for at behandle langvarige eller gentagne anfald eller NCSE.
Outlook
de langsigtede udsigter for mennesker med R20 er varierende og afhænger af personen, sværhedsgraden af epilepsien og de tilhørende Lærings-og adfærdsproblemer. Flere forskningsundersøgelser er nødvendige for at afklare de langsigtede udsigter for mennesker med R20.
Support
kontakt
velgørenhed for familier med handicappede børn
gratis telefonhjælpelinje: 0808 808 3555
hjemmeside: contact.org.uk
e-mail: [email protected]
telefon: 07385 272797
Ring20 forskning og støtte UK
Hvad er et syndrom?
et syndrom er en gruppe af tegn og symptomer, der tilsammen antyder en bestemt medicinsk tilstand. I epilepsi, eksempler på disse tegn og symptomer ville være ting som den alder, hvor anfald begynder, typen af anfald, om barnet er mand eller kvinde, og om de har fysiske eller indlæringsvanskeligheder, eller begge dele. Resultaterne af et elektroencefalogram (EEG) bruges også til at hjælpe med at identificere epilepsisyndromer.
hvis du vil vide mere om et epilepsisyndrom, skal du tale med din læge. Hvis du gerne vil vide mere om epilepsi generelt, bedes du kontakte epilepsi Action.