der er omkring 400 kendte syndromer forbundet med spaltet læbe og/eller gane. En undersøgelse (1970) ((Fraser, F. C. (1970) genetikken af spaltet læbe og gane. American Journal of Human Genetics. 22:336-352.3% af alle tilfælde af spaltning var forbundet med kendte syndromer. En dansk undersøgelse (1988) ((Jensen, B. L. et al. (1988) spalte læbe og gane i Danmark, 1976-1981: Epidemiologi, variabilitet og tidlig somatisk udvikling. Cleft Gane Journal. 25:258-269.)) angivet en figur på 4.3% og konkluderede, at dette tal sandsynligvis undervurderede den sande hyppighed, hvormed andre anomalier var forbundet med ansigtsspaltning. En undersøgelse udført i Singapore (1999) ((Yi, N. N., Yeu, V. K., Lee, S. T. (1999) epidemiologi af spaltet læbe og gane i Singapore–en 10-årig hospitalsbaseret undersøgelse. Ann Acad Med Singapore September, 28 (5): 655-9.)) indikerede, at associerede medfødte deformiteter forekom hos 1,5% af den samlede spaltepopulation.
22k11.2DS
22k11.2DS er det mest almindelige genetiske syndrom forbundet med palatale kløfter og medfødt velopharyngeal dysfunktion. De hyppigst forekommende palatale anomalier er submukøse og okkulte submukøse ganespalte.
disse anomalier, især det okkulte submukøse, er vanskelige at diagnosticere i fravær af nasendoskopisk evaluering og bliver ofte uopdaget indtil senere barndom til vurdering af velopharyngeal dysfunktion. Det anbefales, at lukningen af ganen sker tidligt og før udviklingen af meningsfuld tale for forbedret resultat. Derfor skal personer, der er diagnosticeret med 22k11.2DS, vurderes af et ganespalte-team så tidligt som muligt.
hypernasal tale forbundet med 22k11.2DS blev beskrevet i 1950 ‘ erne. cirka 75 procent af personer med 22k11.2DS har hypernasal tale og 62 procent har artikulationsproblemer. I de fleste tilfælde er begyndelsen af tale forsinket, med mere betydelige vanskeligheder forbundet med ekspressivt sprog sammenlignet med modtagelige sproglige evner. Intensiv artikulationsterapi i forbindelse med palatal kirurgi er afgørende for at genoprette normal tale og resonans.
https://www.22q11ireland.org/about-22q11-ds
Apert syndrom
Apert syndrom (AP) er en sjælden genetisk lidelse, der involverer forvrængning af hoved og ansigt og bånd i hænder og fødder. Karakteristika inkluderer for tidligt smeltede kraniale suturer, sunket midt i ansigtet, smeltede fingre og tæer, kort bredt hoved, høj fremtrædende pande, flad ryg på kraniet og fremtrædende øjne. Cirka 30% af børn, der er diagnosticeret med AP, har også en ganespalte. Andre tilknyttede problemer kan omfatte øreinfektioner, synsproblemer og støjende vejrtrækning. ((Ansigter: National Craniofacial Association (USA) http://www.faces-cranio.org/Disord/Apert.htm ))
tidlig operation for at adskille pladerne i kraniet frigiver tryk og giver mulighed for hjernevækst. En kirurgisk procedure kendt som Lefort-proceduren udføres, når barnet er vokset væsentligt for at korrigere det konkave udseende i midten af ansigtet. Kirurgi udføres også for at adskille fingrene, selvom det normalt ikke udføres for at adskille tæerne, medmindre de hæmmer bevægelse.
AP er forårsaget af en genetisk mutation i FGFR2-genet på kromosom 10 tidligt i graviditeten. Undersøgelser tyder på, at AP forekommer oftere hos børn med ældre fædre. AP forekommer hos 1 ud af 100.000 til 160.000 levende fødsler. ((Særligt barn af Ressourcefonden for børn med udfordringer (RFCC) (USA) http://www.specialchild.com/archives/dz-020.html ))
Pierre Robin sekvens
Pierre Robin sekvens (undertiden benævnt Pierre Robin syndrom) er en almindelig variation af simpel ganespalte. Barnet har en kombination af ganespalte, en lille underudviklet underkæbe (retrognathia) og et fald i tungen i ryggen af munden (glossoptose). Dette sker aldrig i kombination med spaltet læbe og arves eller videregives aldrig.
forekomsten er et barn ud af hver 30.000. Den mildere form af sekvensen er relativt almindelig, mens den mere udviklede form er ret sjælden, hvor barnet kan have nogle problemer med at trække vejret på grund af tungen, der delvis forhindrer vejrtrækning på grund af sin position bag på munden.
det er almindeligt accepteret, at årsagen til denne sekvens er, at babyen er trængt i livmoderen med hovedet presset mere fast på brystet end normalt. Dette holder fysisk væksten i underkæben tilbage og skubber tungen op i mundtaget og stopper den naturlige lukning af ganen i de tidlige udviklingsdage.
dette ville forklare det faktum, at næsten alle babyernes kæber indhenter vækst i løbet af det første leveår, og at dette ikke er en arvelig tilstand.
reparation af ganespalte udføres ofte ved 9 eller 12 måneder, når kæben er vokset fremad. Dette er for at mindske enhver chance for, at hvis operationen udføres tidligere, kan den skubbe tungen længere tilbage i ryggen af halsen, hvilket medfører vejrtrækningsproblemer.
et lille antal babyer, der har vejrtrækningsproblemer ved fødslen, fordi kæben er så lille, kan have brug for pleje på deres ansigt i en speciel ramme i nogen tid, mens kæben udvikler sig og normal vejrtrækning genoprettes.
det er vigtigt, at babyer med vejrtrækningsproblemer ses af en børnelæge og en plastikkirurg.
tale og fodring
barnet kan se en tale-og sprogterapeut i de tidlige stadier, hvis der er fodringsproblemer. Nogle Pierre Robin-babyer har svært ved at få deres fodring etableret på grund af deres kløft og lille mandibel. Hvis dette ikke er tilfældet, skal forældrene sikre, at barnet føres til tale-og sprogterapeuten i en alder af 8 måneder. Terapeuten vil ikke være i stand til at udføre meget direkte arbejde med barnet på dette tidspunkt, men kan rådgive forældre om, hvordan man bedst kan udvikle kommunikation direkte. En henvisning til en taleterapeut er ikke altid automatisk, og ofte bliver forældrene nødt til at anmode om en.
hørelse
ofte et barn med Pierre Robin sekvens vil have en hørelse problem, som kan have en effekt på tale og sprog udvikling. Det er vigtigt at få barnet vurderet for høretab i en tidlig alder, så den passende behandling kan udføres.
med hjælp fra plastikkirurg, børnelæge, taleterapeut, audiolog, ØNH-kirurg og tandlæge kan barnet med Pierre Robin-sekvensen se frem til en lys fremtid.
Stickler syndrom
Stickler syndrom (SS) er en bindevævsforstyrrelse og er forbundet med problemer med syn, hørelse, ansigts-og ganespalte, leddene og hjertet. ((SIP (Stickler involverede mennesker) (USA)) problemer med øjnene inkluderer nærsynethed (nærsynethed), astigmatisme og grå stær med en betydelig risiko for nethindeløsning. Det tilknyttede hjerteproblem er kendt som mitralventil prolaps. Fælles problemer er som følge af at have hyperekstinsible led, hvilket resulterer i smerte og stivhed, når barnet bliver ældre. Slidgigt udvikler sig typisk i det tredje eller fjerde årti. ((Snead, MP, Yates, JR. klinisk og molekylær genetik af Stickler syndrom. Journal of Medical Genetics, maj 1999, 36(5):353-9. Fuldtekst på http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/36/5/353 (adgang til 30. juni 2007) ))
patienter har normalt ikke alle symptomerne, og SS viser sig faktisk vanskeligt at diagnosticere, fordi så få af symptomerne kan manifestere sig. De fleste familier med SS har mutationer i COL2A1-genet. ((Ref:2))
der er en 50% chance for, at en berørt forælder videregiver genet. ((Drengebyforskningsregistret for arveligt høretab, Drengebyens nationale Forskningshospital, Omaha, Nebraska, USA. http://www.boystownhospital.org/Hearing/info/genetics/syndromes/stickler.asp (adgang til 30.juni 2007) )) anslået 1 ud af hver 10.000 personer har Stickler syndrom, og mange ved måske ikke engang, at de har det.
irske familier, der søger yderligere information, skal kontakte:
Theresa Corrigan, Tlf. 042 9665548
Treacher Collins syndrom
også kaldet mandibulofacial dysostose, Treacher Collins syndrom (TCS) er en ‘autosomal dominerende lidelse… der skyldes tab af funktionsmutationer i genet TCOF’. (J. et Al. Forhøjede niveauer af apoptose i præfusionsneurale folder ligger til grund for kraniofacial lidelse, treacher collins syndrom. Human Molekylær Genetik 12 Jun 2000, 9(10):1473-80)) det påvirker størrelsen og formen på ørerne, kindbenene og kæben. Følgende egenskaber vises i varierende grad: nedadgående øjne, hakkede nedre øjenlåg, underudviklede kind-og kæbeknogler og underudviklede, misdannede og/eller fremtrædende ører. Cleft gane forekommer ofte med TCS. Åndedrætsproblemer vil også eksistere, hvilket kan nødvendiggøre indsættelse af et trakeostomirør for at hjælpe vejrtrækningen.
cirka 40% af børnene vil have høretab i begge ører. TCS kan variere i sværhedsgrad fra noget, der kan gå ubemærket hen til det mere alvorlige tilfælde, der viser mange af symptomerne. Når barnet vokser, lindres de fleste af de tilknyttede problemer. Lukning af den bløde gane vil forekomme omkring 3 måneder, kinderne og øjenlågene kan behandles omkring 3 år, og øredeformiteter behandles omkring 5-7 år.
TCS forekommer hos cirka 1 ud af hver 10.000 fødsler. 40% af tilfældene har en forælder det, der menes at være det berørte gen. Der er en 50% chance for, at børn af en berørt forælder har TCS.
Velocardiofacial syndrom
Velocardiofacial syndrom (VCFS) er det syndrom, der oftest er forbundet med en ganespalte, oftest kløft i den bløde gane. En spaltet læbe kan også forekomme. Forekomsten af VCFS er cirka 1:2000 af levende fødsler, og det forekommer i 8% af ganespalte tilfælde ((tal fra Velo-Cardio-Facial syndrom Educatioal Foundation i Syracuse, NY York, USA. www.vcfsef.org/ )).
VCFS er også kendt som shprintsen syndrom efter Dr. Robert Shprintsen, der først beskrev det i 1978. Selvom de to udtryk ofte bruges om hverandre, DiGeorge sekvens og VCF ‘ er er klinisk forskellige, men overlappende forhold.
årsagen
årsagen til VCFS er ikke kendt, selvom det vides at være en genetisk lidelse. Selvom det ansvarlige gen (eller gener) ikke er identificeret, er det konstateret, at en lille del af kromosom 22, kendt som 22k11, mangler hos langt de fleste individer – ca.82% ((ifølge Peter Scambler, MD Institute of Child Health, London, tilgængelig på http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm)), der diagnosticeres som havende VCFS.
tilknyttede tilstande
bortset fra ganespalte er der op til 184 andre anomalier, der ofte er forbundet med VCF ‘ er, herunder hjertefejl, unikke ansigtsegenskaber (langstrakt ansigt, mandelformede øjne, små ører, bred næse), tale-og fodringsproblemer, mellemøreinfektioner og indlæringsvanskeligheder. Ikke alle anomalier er til stede i barnet, og der er heller ikke nogen anomali til stede i alle tilfælde. De funktioner, som barnet fødes med, bliver ikke gradvist værre over tid.
arvet?
VCFS er en autosomal lidelse, hvilket betyder, at kun en forælder skal have genet for at videregive det til deres afkom. I tilfælde af, at en af forældrene har genet, er der en 50% chance for, at VCF ‘ er overføres til afkom. Imidlertid er kun 10-15% af tilfældene arvet ((tal fra National Institute on døvhed and other Communication Disorders, en del af National Institute of Health i Bethesda, Maryland, USA. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). Der er ingen forskel i forekomsten af VCF ‘ er mellem kønnene.