Diskussion
Cobbs syndrom er en sjælden, ikke-arvelig lidelse, der repræsenterer de samtidige fund af en spinal AVM i samme metamere som den kutane læsion.2 til dato, selvom kun 45 tilfælde er rapporteret i verdenslitteraturen, men den faktiske forekomst kan være højere, da kun symptomatiske tilfælde diagnosticeres.3-6 for nylig blev Cobb syndrom anerkendt som en del af en større gruppe af flere arteriovenøse shunts med metameriske links, og syndromet er blevet omdøbt til “spinal arteriovenøs metamerisk syndrom”.7
de kutane manifestationer spænder fra makulære portvinpletter til forskellige typer papulære eller nodulære vaskulære læsioner inklusive angiomer, angiokeratomer, angiolipomer og lymphangioma circumscriptum.2 vaskulære læsioner forbundet med Cobb-syndrom har ikke tendens til at løse eller involvere sig spontant, ligesom de sædvanlige kapillære og kavernøse misdannelser i barndommen.1 kutane læsioner bemærkes enten tilfældigt eller bringes til lægehjælp på grund af kosmetiske bekymringer eller modtagelighed for blødning med traumer. Det er vigtigt at påpege, at den embryologiske Oprindelse af blodforsyningen til ryghvirvler og rygmarv kommer fra de segmentale dorsale arterier. Dette fund kan forklare den almindelige metameriske Oprindelse af AVM-karene, der skaber cutaneomeningospinale angiomer.7 den vaskulære hud nevus fundet med Cobb syndrom ledsages af et stort udvalg af vaskulære patologier. De intraspinale læsioner er normalt AVMs (læsion med høj strømning) og sjældent angiomer (læsion med lav strømning).3,7,8
vaskulære anomalier kan opdeles i vaskulære neoplasmer (f.eks. hæmangiom) og vaskulære misdannelser. Mens vaskulære misdannelser generelt er opdelt i: (1) misdannelser med langsom eller lav strømning og (2) misdannelser med hurtig eller høj strømning. Misdannelser med høj strømning indeholder arterielle komponenter (f. eks. AVMS og arterio-venøs fistel) kan have smerter, sårdannelse, iskæmiske ændringer, blødning, kongestiv hjertesvigt, varme lyserøde pletter på huden med en underliggende vaskulær mumling eller spænding og behandles med kirurgisk resektion eller embolisering. Misdannelser med lav strømning inkluderer kombinationer af kapillære, venøse og lymfatiske komponenter, som kan forekomme ved fødslen eller senere med langsom vækst, kan stige i størrelse med gråd eller Valsalva. De behandles forventningsfuldt med kompressionstøj, skleroterapi eller kirurgisk udskæring for smerter, hævelse eller hvis livstruende (f.eks.9
Cobb syndrom diagnosticeres typisk efter indtræden af neurologiske symptomer. Selvom denne rækkefølge oftest ses i den sene barndom, kan den forekomme i alle aldre. Tegn på tegn manifesterer sig normalt over uger til år, men der er også rapporteret om en pludselig svaghed med hurtig progression.10 neurologiske præsentationer kan variere fra monoparesis til pludselig debut paraplegi eller kvadriplegi. Blære-og tarminddragelse er almindelig, men forekommer sent, når sygdommen skrider frem. Mindre almindelige tegn inkluderer meningismus, hovedpine, feber og gluteal og lemmerhypertrofi. Med hensyn til neurologiske symptomer er ledningskompression på grund af spinal angiom i sig selv muligvis ikke den eneste mekanisme, der ligger til grund for rygmarvssymptomerne. Andre faktorer kan omfatte kompression, venøs hypertension og ledningsiskæmi på grund af stjælesyndrom er de spekulerede mekanismer, der ville forklare myelopati.11
computertomografi (CT) og MR er nyttige modaliteter til vurdering af udvidelsen af læsionerne. MR er bedre end CT ved visning af deformerede kar, angiomer og fodringsarterien. Den endelige diagnose af syndromet afhænger af angiografi. MR kan vise intramedullære signalændringer og de fleste af karene og er sikrere end invasiv angiografi med intravaskulær kontrast. Selektiv spinal angiografi Letter imidlertid forståelsen af den komplekse angioarkitektur og patofysiologi såvel som emboliseringsproceduren.11,12 lumbalpunktur er kontraindiceret ved mistanke om rygmarvsmasselæsion, især spinal vaskulær misdannelse.
den optimale styring af sygdomsenheden forbliver stort set gådefuld. Med de begrænsede tilfælde, der er beskrevet i litteraturen, er det vanskeligt at formulere en bedst mulig behandlingsalgoritme. Rollen som endelig kirurgisk udskæring er begrænset, fordi kirurgisk sygelighed fortsat er et problem. Behandlingsmuligheder rapporteret i litteraturen har varieret fra palliation uden intervention til kirurgisk resektion og for nylig endovaskulær embolisering.4,11,13,14 den terapeutiske virkning af endovaskulær behandling af spinal AVMs i Cobb syndrom er blevet gennemgået af Linfante et al., der rapporterede restaurering af ambulation hos en patient med langvarig paraplegi relateret til Cobb syndrom efter vellykket embolisering af en stor spinal AVM.15 Da spinal AVMs ofte er omfattende og ved flere spinalniveauer, kan kurativ terapi muligvis ikke opnås, og kombineret modalitetsintervention er beregnet til at standse symptomprogressionen og minimere de neurologiske følger ved at reducere mass effect, venøs hypertension og vaskulær stjæle langs rygmarven.14,16 kirurgisk resektion er blevet kombineret med endovaskulær embolisering for store spinal AVMs.6,7 endovaskulær embolisering var blevet kombineret med præemboliseringssteroidbehandling af Soeda A et al.13 de forskellige modaliteter er blevet kombineret effektivt med steroider for at standse progression af symptomer, hvilket muliggør hurtig genopretning af en vis grad af neurologisk funktion og reducere antallet af emboliseringsprocedurer.13,17 systemisk kortikosteroidbehandling viste sig at være effektiv i andre kutane vaskulære misdannelser som Kasabach-Merritt syndrom.18 i betragtning af sjældenheden ved Cobb-syndrom og rapport om kun to tilfælde forud for vores sag, der viser fordel ved steroider, er kortikosteroidernes rolle i Cobb-syndrom i øjeblikket for det meste empirisk og har brug for yderligere undersøgelse.13,19 tidligere kun 2 tilfælde af Cobb syndrom er blevet rapporteret fra Indien i 1996 af Bassapa et al.20 og i 2006 af Sardana et al.19 Dette er kun den tredje sagsrapport om Cobb-syndrom fra Indien og den første, der skal behandles med kombineret endovaskulær embolisering og steroidbehandling. I en nylig undersøgelse fra Indien om spinal arteriovenøs misdannelse gennemgik 22 patienter kirurgisk okklusion af spinal dural arteriovenøs fistel (SDAVF), og der var enten forbedring eller stabilisering af motorisk svaghed hos dem alle.21