Diskussion
i denne rapport præsenterer vi en sag om to år gammel kvinde med bilateral mirror clubfeet og polydactyly af hænder og fødder. Denne sag fremhæver flere vigtige emner, som fortjener yderligere diskussion. Clubfoot eller medfødt talipes hestevæddeløb er en af de mest almindelige medfødte deformiteter, der involverer muskuloskeletalsystemet med en prævalens på 0,6 pr.1000 til 6,8 pr. 10007. Ponseti-metoden med sekventiel manipulation og støbt applikation er blevet accepteret over hele verden som standard for ikke-operativ styring af clubfoot6,7. I modsætning hertil er spejlbillede duplikering af foden en sjælden medfødt anomali. Der er cirka kun 30 sagsrapporter om dette emne med endnu færre beskrevne behandlinger og resultater2,8-10. Spejlfod kan forekomme som en isoleret deformitet eller kan være forbundet med et spektrum af andre deformiteter såsom fibula dimelia, tibia hypoplasia, nasale abnormiteter eller abnormiteter i øvre ekstremiteter 2, 8, 11, 12. Patienten havde ingen andre anomalier forbundet med de kendte syndromer,såsom Laurin-Sandra eller Martin syndrom3, 4.
udvikling af lemmer forekommer langs tre akser, proksimal – distal, dorsal-ventral og anterior-posterior. Spejl polydactyly synes at skyldes en forstyrrelse af lemmer mønster dannelse i den forreste-posterior akse 1. Flere gener har vist sig at påvirke denne proces, herunder Sonic Hedgehog – genet, som udtrykkes af området med polariserende aktivitet, Homeoboksgenerne, BMP-21,13-15. Saunders og Gasseling demonstrerede spejlbillede duplikering hos kyllinger ved podning af et lille stykke bageste grænse mesoderm (område med polariserende aktivitet) i en forreste position16. Hos mennesker er ektopisk ekspression af polariseringsområdet og Sonic Hedgehog-genet blevet forbundet med spejlbilleddeformitiser10,17. Der har været sagsrapporter om tetrameliske spejlbilleddeformiteter, der påvirker alle fire ekstremiteter1. Da dannelsen af den forreste-posterior akse inkluderer dannelse af radial / ulnar akse for de øvre ekstremiteter og dannelse af skinneben/fibula-akse for de nedre ekstremiteter, er medfødt abnormitet af fødder undertiden forbundet med hånddeformiteter, såsom patienten i dette tilfælde. Interessant nok er disse deformiteter i hænder og fødder normalt forbundet med manglende haluks og tommelfinger, svarende til det, der blev set hos denne patient1.
denne case-rapport fremhæver de udfordringer, som vores ortopædkirurger står overfor ved behandling af patienter med medfødte deformiteter, der påvirker alle fire ekstremiteter. Der er ingen protokol til behandling af sådanne komplekse deformiteter. Således er en analyse af hvert lem vigtigt for tilstrækkeligt at adressere enhver deformitet. Mens tommelfingerrekonstruktion er afgørende for at forbedre funktionen i øvre ekstremiteter, er restaurering ikke absolut nødvendig. I modsætning hertil er målene med fodrekonstruktion mere kosmetiske, men også for at give mulighed for smertefri plantigrade fødder, der accepterer normalt skobeklædning. Behandlingerne kan være iscenesat, så patienten kan komme sig, mens anæstesitiden begrænses, og antallet af returrejser til operationsstuen. Resultaterne er rapporteret at være retfærdige til gode med kirurgisk indgreb i litteraturen2,9,10. Behandlinger hos patienter med spejlfødder kræver omhyggelige overvejelser om andre tilknyttede anomalier, og de bedste resultater kræver samarbejde mellem flere kirurger.