M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M

brev til redaktøren

år: 2016 / bind: 7 / udgave: 4 / side : 336-338

Mahalakshmi Muniasvami, Madhu Rengasamy, Ramesh Aravamuthan, Manoharan Krishnasamy
Institut for dermatologi, Madras Medical College, Chennai, Tamil Nadu, Indien

Korrespondanceadresse:
Mahalakshmi Muniasvamy
Shivdharshan Bhavan, nær Ambal Skole, Tuticorin Dist, Vilathikulam – 628 907, Tamil Nadu
Indien

kilde til støtte: ingen, interessekonflikt: ingen

Tjek

DOI: 10.4103/2229-5178.185484

sådan citeres denne artikel:
Muniasvamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Cerebrotendinous ksanthomatosis. Indisk Dermatol online J 2016;7:336-8

sådan citeres denne URL:
Muniasvamy M, Rengasamy M, Aravamuthan R, Krishnasamy M. Cerebrotendinous ksantomatose. Indisk Dermatol Online J 2016; 7: 336-8. Tilgængelig fra: https://www.idoj.in/text.asp?2016/7/4/336/185484

8752, en sjælden autosomal recessiv medfødt fejl i galdesyremetabolisme, der kan forekomme med hævede tendoachilles på den ene eller begge sider. Her rapporterer vi et tilfælde af CTKS hos en kvinde, der havde juvenil grå stær, mental retardering og bilaterale tendoachilles-ksanthomer.
en 27-årig kvinde med subnormal mentering præsenteret med asymptomatiske, gradvist stigende hævelser over begge ankler siden 4 år. Patienten blev oprindeligt set på ortopædi og plastikkirurgi afdelinger, hvor foreløbig diagnose af osteochondroma blev overvejet, og der blev søgt yderligere dermatologudtalelse. Hun var blevet opereret i barndommen for bilaterale grå stær. Hun havde også en historie med dårlig skolastisk præstation.
patienten var den yngste af fire søskende i første grads sammenhængende ægteskab. Den første søskende var dødfødt. Den anden søskende døde den 2. dag, årsag ikke kendt. Det tredje søskende er levende og sundt. Ved undersøgelsen var hun kort statureret og anæmisk. Dermatologisk undersøgelse afslørede flere, fast til hård, mobil fra side til side, ikke-ømme hævelser i størrelse, der varierer fra 6 liter 4 cm til 3 liter 3 cm til stede over det bageste aspekt af begge underben fastgjort til tendoachilles a og b.

Figur 1: dermatologisk undersøgelse:.- (A og b) flere faste til hårde, mobile fra side til side, ikke ømme hævelser i størrelse, der varierer fra 6 til 4 cm til 3 til 3 til stede over det bageste aspekt af begge ankler, fastgjort til tendoachilles; (c) almindelige laterale røntgenbilleder af begge ankler viser hævelser i blødt væv over det bageste aspekt af begge ankler uden tegn på forkalkning (pile) Klik her for at se

foreløbig diagnose af ctks blev lavet baseret på tilstedeværelsen af senetksantomer sammen med grå stær og mental retardation.
blodundersøgelser afslørede normalt serumcholesterol og triglycerider. Cholestanolniveauer i blodet kunne ikke opnås på grund af manglende tilgængelighed af testen. Almindelige laterale røntgenbilleder af anklerne afslørede opacitet i blødt væv uden tegn på forkalkning.C. Magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen afslørede bilaterale mellemste cerebellære hyperintensiteter a. histopatologi var i overensstemmelse med senesanthomer b og c.

figur 2: (a) MR-billede af hjernen viser hyperintensiteter i den midterste cerebellare region, der tyder på kolesterolaflejringer. (B) histopatologi af thelesion med H-og e-plet H10-forstørrelse viser samling af skummende histiocytter, adskillige kolesterolklemmer (pile) omgivet af fremmedlegeme type multinucleated gigantiske celler i en baggrund af stromal fibroblastisk proliferation, i overensstemmelse med senen ksantom. (C) histopatologi af thelesion med H-og e-plet H40-forstørrelse viser samling af skummende histiocytter, adskillige kolesterolklemmer omgivet af fremmedlegeme type multinucleated gigantiske celler (pile) i en baggrund af stromal fibroblastisk proliferation i overensstemmelse med senen histiocytter Klik her for at se

i betragtning af de typiske kliniske, radiologiske og histopatologiske træk blev diagnosen CTK bekræftet, og patienten blev startet på 15 mg/kg/dag oralt i tre opdelte doser.
CTK er en autosomal recessiv medfødt fejl i galdesyremetabolismen på grund af mutationen i CYP27A1-genet lokaliseret på kromosom 2k33, hvilket fører til øget aflejring af cholestanol i forskellige væv. Siden Bogaerts første rapport i 1937 om et tilfælde af CTKS er der rapporteret mere end flere hundrede tilfælde over hele verden forekomsten af denne sygdom er estimeret til at være <5/100.000 befolkning.
gennemsnitsalderen ved symptomdebut hos patienter med CTKS er 19 år, men gennemsnitsalderen på diagnosetidspunktet er 35 år, hvilket repræsenterer en diagnostisk forsinkelse. Intractable infantile debut diarre og psykomotorisk retardering er almindelige kliniske træk. Childhood-onset grå stær er et typisk tegn på CTKS, der går forud neurologiske tegn og senen ksantom. Neurologiske træk ved CTKS spænder fra intellektuel handicap, demens, psykiatriske forstyrrelser, og hvis de ikke behandles, progressiv ataksi og død.
senen er et vigtigt klinisk kendetegn ved CTKS. Ksanthomas ses sjældent før det andet årti. Vores sag havde også en historie med seneksantomer, der opstod i 2.årti. De ses normalt på achilles sener, men kan også findes på patella, albue, hånd, nakke sener og også i parenchyma i lungerne og hjernen såvel som i knoglerne. Hvis senen ikke er til stede, kan der ikke stilles en diagnose af CTKS, medmindre der udføres biokemiske test.
selv om den gennemsnitlige alder af diagnosen CTKS er 35 år, heldigvis vores patient blev diagnosticeret i en alder af 27 år og begyndte på chenodeoksycholsyre før udviklingen af alvorlige neurologiske handicap.
blandt de forskellige årsager til tendoachilles hævelser er CTKS, selvom det er sjældent, en medicinsk behandlingsbar tilstand. Det er faktisk vigtigt at have en tværfaglig tilgang tidligst, hvor dermatologerne spiller en central rolle i bekræftelsen af diagnosen efterfulgt af behandling med chenodeoksycholsyre, som ikke kun forhindrer de katastrofale komplikationer, men kan endda vende sygdommens manifestationer.
finansiel støtte og sponsorering
nul.
interessekonflikter
der er ingen interessekonflikter.

	Karandikar AA, Pushparajan S, Unni MN, Srinivas R. Case report: Cerebrotendinous xanthomatosis. Indian J Radiol Imaging2009;19:314-7.
	Bjorkhem I, Hansson M. Cerebrotendinous xanthomatosis: An inborn error of bile acid synthesis with defined mutation but still a challenge. Biochem Biophys Res Commun 2010;396:46-9.
	Jørgensen, Jørgensen, Jørgensen, Jørgensen, Jørgensen, Jørgensen, Jørgensen. Cerebrotendinøs ksantomatose: mulig højere prævalens end tidligere anerkendt. Arch Neurol 2005; 62: 1459-63.
	Setoguchi T, Salen G, Tint GS, Mosbach EH.En biokemisk abnormitet i cerebrotendinøs ksanthomatose. Forringelse af galdesyresyntese forbundet med ufuldstændig nedbrydning af kolesterolsidekæden. J Clin Investere 1974; 53:1393-401.
	han er en af de mest kendte i verden, og han er en af de bedste i verden. Okulære og systemiske manifestationer af cerebrotendinøs ksanthomatose. Am J Ophthalmol 1995; 120: 597-604.
	Lee Y, Lin PY, Chiu NM, Chang og JK. Cerebrotendinøs ksantomatose med psykiatriske lidelser: rapport om tre søskende og litteraturgennemgang. Chang Gung Med J 2002; 25: 334-40.
	Sastri VR, Ravindranth VS, Metikala S, Kumar M. bilaterale ksantomas af tendoachilles hos en patient af cerebrotendinøs ksantomatose: en sjælden tilfælde rapport og gennemgang af litteratur. J Orthop Case Report 2014; 4: 40-3.

tal

,