en 11-årig dreng præsenteret for hospitalet med ekstremt smertefulde sår og generaliseret kløe af 6 måneders varighed. Patienten havde haft tilbagevendende infektioner som otitis, bihulebetændelse, pneumoni og enteritis siden 6 måneders alder og hyppig pyoderma siden han var 7 år gammel. Han var underernæret og viste stor mangel på kropsvægt og højde. Hans to brødre i alderen 3 og 9 år var sunde. Ved undersøgelse blev de ulcererede læsioner fordelt på hans hovedbund, ører og højre fod, præsenteret uregelmæssige kanter og blev dækket af klæbende skorpe og pus (Figur 1). Der var også små skorper i de interdigitale områder af begge hænder, hyperkeratotiske plaketter på håndflader og såler og generaliseret fin afskalning. Histologien af det biopsierede materiale fra et sår var i overensstemmelse med diagnosen herpes simpleks (figur 2). Laboratorieevaluering afslørede anæmi og hypogammaglobulinæmi af IgG -, IgA-og IgM-fraktionerne. Lymfocytkulturresponset på phytohemaglutinin og Poke-mitogener var normalt; vurderingen af den cellulære immunitet afslørede imidlertid lave niveauer af begge underpopulationer af T-lymfocytter: CD4 (246/mm3) og CD8 (633/mm3). Immunophenotyping viste fravær af B-celler i det perifere blod. Humane immundefektvirustest (ELISA og PCR-DNA) var negative. Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus voksede på kulturen af hovedbundslæsioner; Sarcoptes scabiei var rigelige på huden, hvilket bekræftede diagnosen crusted scabies. Behandling med systemisk acyclovir og specifikke antibiotika såsom ampicilin plus sulbactam, ceftasidim og gentamicin førte til remission af de ulcererede læsioner (figur 3). Scabies blev behandlet med oral ivermectin (3 mg/uge i 3 på hinanden følgende uger) i kombination med topisk permethrin. Patienten blev startet på subkutan immunoglobulin en gang om måneden, som han regelmæssigt har modtaget med forbedring af den humorale immunitet udtrykt ved normalisering af IgG-niveauer. Efter regression af hudlæsioner og tilknyttede infektioner var der delvis forbedring i den cellulære immunitet (CD4 534/mm3) på trods af vedvarende ved den nedre grænse for hans alder.
Pus-dækket uregelmæssige sår, der ligger på hovedbunden og spiralen af det ydre øre.
hudbiopsi, der viser ulcereret område, der omfatter den overfladiske dermis og kronisk inflammatorisk infiltrat med central kromatolyse og spredte multinucleerede gigantiske celler (hæmatoksylin-eosin-plet, original forstørrelse H40).
Regressive læsioner med atrofiske og hypokromiske uregelmæssige ar i øret og hovedbunden efter 2 måneders antiviral behandling.
immundefekter kan være forbundet med flere hudabnormiteter og bør mistænkes, når patienter lider af tilbagevendende infektioner med øget varighed og sværhedsgrad. Primære immundefekter afspejler abnormiteter i udviklingen og modningen af immunsystemets celler. En af disse lidelser er røntgenbundet hypogammaglobulinæmi karakteriseret ved mangel på eller kraftigt fald i serumimmunoglobuliner og øget modtagelighed for infektioner. Det påvirker typisk børn i alderen 6 til 9 måneder efter nedgangen i moderens immunoglobuliner. Et defekt gen, beskrevet som Burtons tyrosinkinase eller B-celle, bestemmer det. Dette gen er placeret på den lange arm af kromosom, ved positionen Hk21, 3-Hk22 og er involveret i udviklingen af pro-B-cellerne i præ-B-celler. Dens funktionelle mangel resulterer i en markant reduktion i modne B-celler. Berørte individer præsenterer normale niveauer af B-celleforløbere i knoglemarven, men der er meget få eller fraværende B-lymfocytter i det perifere blod. Den genetiske defekt skyldes sandsynligvis spontane mutationer, fordi velkendte præcedenser er meget sjældne, og de cellulære ændringer er normalt begrænset til B-lymfocytter, fordi T-celler som regel er normale.
de infektioner, der ofte er forbundet med hypogammaglobulinæmi, er lungebetændelse, bihulebetændelse, otitis, conjunctivitis, arthritis, meningitis og septikæmi. De gastrointestinale symptomer kan skyldes infektion med giardia, salmonella, campiobacter eller kryptosporidiale organismer. Hudinfektioner, især furunkulose og impetigo, findes hos 28% af patienterne.
tilbagevendende infektioner og kronisk underernæring kan udløse cellulær immundefekt. En af de vigtigste ændringer i immunsystemet, der findes hos underernærede patienter, er et fald i niveauerne af T CD4+ lymfocytter. Ud over hypogammaglobulinæmi viste patienten beskrevet her cellulær immundefekt sandsynligvis induceret af underernæring og tilbagevendende infektioner. Gendannelsen efter ordentlige terapeutiske foranstaltninger understøtter denne ide.
infektionen af den humane herpesvirus er den vigtigste årsag til sygelighed og dødelighed blandt immunsupprimerede patienter. Lokale såvel som humorale og cellulære reaktioner er involveret i værtens forsvar mod infektionen. Ud over proliferationen af specifikke T-celler inducerer herpesvirusinfektionen også produktionen af IgG -, IgM-og IgA-antistoffer som reaktion på tilstedeværelsen af virale proteiner. Kronisk kutan herpes simpleks, som er almindelig hos immunsupprimerede patienter, er kendetegnet ved atypiske, kroniske og vedvarende læsioner, som komplicerer og forsinker diagnosen. Dette kan føre til død forårsaget af tilknyttede komplikationer. Det er af afgørende betydning, at når man vurderer kroniske sår af lang varighed, især hos børn, muligheden for en kronisk herpes virusinfektion overvejes. Efter diagnose er en fuldstændig undersøgelse af associerede immundefekter obligatorisk.