Kromosomændringer

følgende oplysninger diskuterer, hvad kromosomændringer er, hvordan de arves, og hvornår de kan forårsage problemer. Disse oplysninger er designet til at blive brugt sammen med de diskussioner, du har med din genetiske specialist.

for at forstå kromosomændringer er det nyttigt at vide om gener og kromosomer.

hvad er gener og kromosomer?

vores kroppe består af millioner af celler. De fleste celler indeholder et komplet sæt gener. Vi har tusindvis af gener. Gener fungerer som et sæt instruktioner, der styrer vores vækst og hvordan vores kroppe fungerer. De er ansvarlige for mange af vores egenskaber, såsom vores øjenfarve, blodtype eller højde.

gener bæres på trådlignende strukturer kaldet kromosomer. Normalt har vi 46 kromosomer i de fleste celler. Vi arver vores kromosomer fra vores forældre, 23 fra vores mor og 23 fra vores far, så vi har to sæt på 23 kromosomer eller 23 par. Fordi kromosomerne består af gener, arver vi derfor to kopier af de fleste gener, en kopi fra hver forælder. Dette er grunden til, at vi ofte har lignende egenskaber som vores forældre. Kromosomerne, og derfor generne, består af et kemisk stof kaldet DNA.

billede 1: gener, kromosomer og DNA

kromosomerne (Se billede 2) nummereret 1 til 22 ser ens ud hos mænd og kvinder. Disse kaldes autosomer. Par nummer 23 er forskelligt hos mænd og kvinder, og de kaldes kønskromosomer. Der er to slags kønskromosomer, en kaldet Y-kromosomet og en kaldet Y-kromosomet. Kvinder har normalt to kromosomer. En kvinde arver et kromosom fra sin mor og et kromosom fra sin far.

hannerne har normalt et Y-kromosom. En mand arver et kromosom fra sin mor og et Y-kromosom fra sin far. Billedet nedenfor viser derfor kromosomerne hos en mand som det sidste par kromosomer er.

billede 2: 23 par kromosomer arrangeret efter størrelse; kromosom 1 er den største. De sidste to kromosomer er kønskromosomer.

Kromosomændringer

det er vigtigt, at vi har den korrekte balance mellem kromosommateriale. Dette skyldes, at generne, der instruerer cellerne i vores krop, findes på kromosomerne. Enhver ændring i antallet, størrelsen eller strukturen af vores kromosomer kan betyde en ændring i mængden eller arrangementet af genetisk information. En ændring i mængden eller arrangementet af genetisk information kan resultere i indlæringsvanskeligheder, udviklingsforsinkelse og sundhedsmæssige problemer hos et barn.

Kromosomændringer kan arves fra en forælder. Mere almindeligt sker kromosomændringer enten når ægget eller sædcellerne er lavet eller omkring tidspunktet for undfangelsen. Disse ændringer sker uden at vi er i stand til at kontrollere dem.

der er to hovedtyper af kromosomændringer, der kan forekomme.

ændringer i kromosomnummer. Dette er, når der er flere eller færre kopier af et bestemt kromosom end normalt.

ændringer i kromosomstruktur. Dette er, når materialet i et individuelt kromosom forstyrres eller omarrangeres på en eller anden måde. Dette kan indebære tilsætning eller tab af kromosommateriale. I denne indlægsseddel vil vi se på kromosomsletninger, kromosomduplikationer, kromosomindsættelser og kromosominversioner og ringe. Hvis du vil have oplysninger om kromosomtranslokationer, skal du se brochuren om Kromosomtranslokationer.

ændringer i kromosomnummer

normalt indeholder hver celle i en persons krop 46 kromosomer. Nogle gange er en baby dog født med enten for mange eller for få kromosomer. Barnet har derfor for få eller for mange gener eller instruktioner.

et af de mest almindelige eksempler på en genetisk tilstand forårsaget på grund af et ekstra kromosom er ned syndrom. Mennesker med denne tilstand har 47 kromosomer i deres celler i stedet for 46. Dette skyldes, at der er tre kopier af kromosom nummer 21 i stedet for de sædvanlige to.

billede 3: kromosomer fra en pige (sidste par kromosomer er KH) med ned syndrom. Der er tre kopier af kromosom 21 i stedet for de sædvanlige to.

ændringer i kromosomstruktur

ændringer i kromosomstruktur sker, når materialet i et individuelt kromosom brydes og omarrangeres på en eller anden måde. Dette kan indebære tilsætning eller tab af kromosommateriale. Dette kan ske på en række måder, som diskuteres nedenfor.

ændringer i kromosomstruktur kan være meget subtile og svære at opdage af forskere i laboratoriet. Selv når ændringen i struktur er fundet, er det ofte svært at forudsige, hvilken effekt ændringen vil have på et enkelt barn. Dette kan være frustrerende for forældre, der er ivrige efter at have så mange oplysninger om deres barns fremtid som muligt.

translokationer

hvis du vil have oplysninger om translokationer, skal du se brochuren om Kromosomtranslokationer.

sletninger

udtrykket kromosomdeletion betyder, at en del af et kromosom er gået tabt eller slettet. En sletning kan ske på ethvert kromosom og langs enhver del af kromosomet. Sletningen kan være enhver størrelse. Hvis det materiale (gener), der er blevet slettet, indeholder vigtige instruktioner til kroppen, kan denne person have indlæringsvanskeligheder, udviklingsforsinkelse og sundhedsmæssige problemer. Alvorligheden af disse afhænger af, hvor meget af kromosomet der er blevet slettet, og hvor sletningen er.

duplikationer

udtrykket kromosomduplikation betyder, at kromosomet har duplikeret en del af sig selv, så der er for meget kromosommateriale til stede. Dette ekstra kromosommateriale kan betyde, at der er for mange instruktioner, som kroppen kan behandle, og dette kan resultere i indlæringsvanskeligheder, udviklingsforsinkelse og sundhedsmæssige problemer hos et barn.

indsættelser

Kromosomindsættelse betyder, at materiale fra et kromosom er indsat i en usædvanlig position i det samme eller et andet kromosom. Hvis der ikke er noget ekstra eller manglende kromosommateriale, er denne person normalt sund. Men hvis der er yderligere eller manglende kromosommateriale, kan denne person have indlæringsvanskeligheder , udviklingsforsinkelse og sundhedsmæssige problemer.

ringe

udtrykket kromosomring betyder, at enderne af et kromosom er sammenføjet i en ‘ring’ form. Dette sker normalt, når de to ender af det samme kromosom slettes. De resterende ender af kromosomet er ‘klæbrige’ og går sammen for at skabe en ringform. Den effekt, dette har på personen , afhænger normalt af, hvor meget kromosommateriale, og derfor ‘information’, der blev slettet, før kromosomet dannede en ‘ring’.

inversioner

Kromosominversion betyder, at en del af et kromosom er vendt, så sekvensen af gener i kromosomet delvist vendes. I de fleste tilfælde medfører dette ingen sundhedsmæssige problemer for den person, der bærer inversionen.

hvis en forælder har en usædvanlig kromosomomlægning, hvad vil der ske med deres barn?

der er flere muligheder for hver graviditet:

• barnet kan arve et helt normalt kromosomarrangement.
• barnet kan arve den samme kromosomomlægning som forældrene.
• barnet kan blive født med indlæringsvanskeligheder, udviklingsforsinkelse og sundhedsmæssige problemer.
• graviditeten slutter i abort.

derfor er det normalt muligt for en person, der bærer en kromosomomlejring, at have sunde børn, og mange gør det. Da hver omlægning er unik, skal transportørerne diskutere deres særlige situation med en genetisk specialist.

ofte kan et barn fødes med en omlægning, selvom begge forældres kromosomer er normale. Dette kaldes en de novo (fra Latin) eller ny omlægning. I dette tilfælde er chancen for, at forældrene får et andet barn med den samme omlægning, normalt meget lav.

test for kromosomomlejringer

genetisk testning er tilgængelig for at finde ud af, om en person bærer en omlejring. En simpel blodprøve udføres, og celler fra blodet undersøges i et laboratorium for at se på arrangementet af kromosomerne. Dette kaldes en karyotype test. Det er også muligt at lave en test under graviditeten for at kontrollere babyens kromosomstruktur. Dette kaldes prænatal diagnose og er noget, du måske ønsker at diskutere med den genetiske specialist (mere information om disse tests findes i CVS og amniocentese foldere).

hvad med andre familiemedlemmer

hvis der findes en omlægning i et familiemedlem, kan du ønske at diskutere dette med andre familiemedlemmer. Dette giver andre familiemedlemmer mulighed for at få en blodprøve for at se, om de også bærer omlægningen, hvis de ønsker det. Dette kan være særligt vigtigt for familiemedlemmer, der allerede har børn, eller sandsynligvis vil have børn i fremtiden.

hvis de ikke bærer omlægningen, kan de ikke videregive den til deres børn. Hvis de bærer det, kan de også blive tilbudt en test under graviditeten for at kontrollere babyens kromosomer.

nogle mennesker har svært ved at fortælle andre familiemedlemmer om omlægningen. De kan være bekymrede for at forårsage angst i familien. I nogle familier har folk mistet kontakten med slægtninge og kan føle, at det er svært at kontakte dem. Genetiske specialister har ofte stor erfaring med familier i disse situationer og kan muligvis tilbyde dig hjælp til at diskutere situationen med andre familiemedlemmer.

punkter at huske

• en omlægning er enten arvet fra en forælder eller sker omkring tidspunktet for undfangelsen.
• en omlægning kan ikke rettes, hvis den er til stede for livet.
• en omlægning er ikke noget, der kan fanges fra andre mennesker. Derfor kan en translokationsbærer stadig være en blodgiver, for eksempel.
• folk føler sig ofte skyldige over noget som en kromosomomlægning, der løber i familien. Det er vigtigt at huske, at det er ingen skyld, og ingen har gjort noget for at få det til at ske.
• langt de fleste bærere af en afbalanceret omlægning er i stand til at have sunde børn.

mere Information

dette er kun en kort vejledning til kromosomændringer. Flere oplysninger kan fås fra dit lokale regionale genetikcenter ( www.geneticalliance.org.uk/services.htm ) eller fra disse adresser:

unik-supportgruppen for sjældne kromosomforstyrrelser

Postboks 2189,
Caterham,
Surrey
CR3 5GN
telefon: 01883 330766
e-mail: [email protected]
hjemmeside: .rarechromo.org

genetisk Alliance UK

enhed 4D, Leroy House,
436 Rd.,
London, N1 3KVP
telefon: 0207704 3141
indeholder oplysninger om specifikke genetiske tilstande og kontaktoplysninger for støtteorganisationer.
e-mail: [email protected]
hjemmeside: www.geneticalliance.org.uk

Kontakt en familie

209-211 City Rd., London, EC1V 1JN
hjælpelinje 0808 808 3555 eller
Teksttelefon 0808 808 3556
(gratis telefon til forældre og
familier, 10am-4pm Man-fre,4.30 pm-7.30 pm man)
e-mail: [email protected]
hjemmeside: .cafamily.org.uk

antenatale resultater og valg (ARC)

Tlf: 020 7631 0285
tilvejebringelse af støtte og information til kvinder under den antenatale testproces.
e-mail: [email protected]
hjemmeside: www.arc-uk.org

EuroGentest

gratis adgang hjemmeside med information om genetisk testning og links til støttegrupper i hele Europa.
hjemmeside: www.eurogentest.org

Orphanet

Gratis adgang hjemmeside med information om sjældne sygdomme og lægemidler til Sjældne Sygdomme og links til støttegrupper i hele Europa.
hjemmeside: .orpha.net

Credits

januar 2007

dette arbejde blev støttet af EuroGentest, et EU-RP6 supportedNoE kontraktnummer 512148