Kleeblattsch Kurtdel-kranium, der præsenteres i koncert med Pfeiffer-syndrom

klassisk Pfeiffer-syndrom betegnes som type I. Type 1 er kendetegnet ved bicoronal craniosynostose, misdannelser med variabel finger og tå og i de fleste tilfælde normal intellektuel udvikling. Type 2 består af kløverblad kraniet med Pfeiffer hænder og fødder sammen med ankylose af albuerne. Type 3 svarer til type 2, men uden kløverblad kraniet. Okulær proptose er alvorlig i grad, og den forreste kraniale base er markant kort. Patienter, der præsenterer med type 2 og type 3, klarer sig normalt ikke godt og lider af en tidlig død .

Fearon et al. gennemført en retrospektiv undersøgelse af 802 patienter behandlet med craniosynostose i løbet af de sidste 17 år i deres center. Ud af den prøve, de testede, blev 28 identificeret med Pfeiffer ‘ s syndrom, hvoraf 17 blev klassificeret som type 1 (61%), 7 som type 2 (25%) og 4 som type 3 (16%). Forekomsten af hydrocephalus forbundet med dette syndrom var 61%, og de krævede en intervention for at behandle tilstanden . Det øgede intrakraniale tryk manifesteres som svulmende i områderne af sagittal sutur og skævhedssuturer med en nedadgående forskydning af ørerne, svær proptose eller eksophthalmos og ansigtsdeformiteter svarende til dem ved kraniofacial dysostose . Forfatterne identificerede en dødelighed på 7% forbundet med syndromet og foreslog en reduktion i dødeligheden med aggressiv luftvejsstyring og hyppigere screening for Chiari-misdannelser .

en ret unik undersøgelse blev udført af vitt et al. hvem screenede et 18-svangerskabsuge foster ved hjælp af standard røntgenbilleder og KATTESCANNINGER i høj opløsning. Forfatterne rapporterede ændringer i calvariet som det primære fokus for unormale begivenheder, der førte til synostose. Denne tanke var imod det tidligere etablerede koncept, at synostosen skyldtes kraniale basedeformiteter, som sekundært forvrængede den udviklende hjerne. Denne påstand var uforenelig med tidligere teorier om udviklingen af craniodysostoser, hvilket gjorde den unik .

craniosynostose har en samlet forekomst på 1 ud af 2100 til 1 ud af 2500 levende fødsler med multi-sutur craniosynostose, der udgør omkring 5% af alle tilfælde . Denne tilstand er forbundet med en række præsentationer, herunder optisk atrofi, hydrocephalus, åndedrætsproblemer, ganespalte og forstyrrelser i hørelse og tale . Pfeiffer, Apert, Croupon, Beare–Stevenson, Jackson–Viiss og Muenke syndromer er alle forbundet med gain-of-function mutationer i fibroblast vækstfaktorreceptoren (FGFR) 1, 2 og 3 gener .

ifølge Machado et al., diagnosen cloverleaf skull er rent fænotypisk med observation af bitemporal udbulning . Cohens karakteristiske radiologiske fund af kløverbladet kranium er en tri-lobar kranium med forvrænget calvaria, hvilket giver et bikageudseende og hypoplasi af baner sammen med paranasale bihuler .

genopbygningen af denne tri-lobar kraniet kan gøres på to på to måder. Den første er en tidlig ombygning af kranialhvelv, og den anden måde er en faset rekonstruktion, hvorved en ventrikuloperitoneal shunt placeres i nyfødte, fronto-orbital fremskridt foretaget ved 3 til 6 måneder og ombygning af posterior hvælving udført ved 1 års alder. Den fasede rekonstruktion har vist sig at have mindre komplikationer med hensyn til lungebetændelse, meningitis, overdreven blødning, sårinfektion, beslaglæggelse og en kortere intensivafdeling og hospitalsophold sammenlignet med børn, der opereres til tidlig ombygning af kranialhvelv .

denne deformation kan føre til hydrocephalus, baghjerneudbrud og venøs hypertension . Vores patient præsenteret med obstruktiv medfødt hydrocephalus og tonsillar herniation.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.