metabolismen af cholesterol og dets 5-dihydro-derivat, cholestanol, blev undersøgt ved hjælp af sterolbalance og isotop kinetiske teknikker hos 3 personer med cerebrotendinøs ksantomatose (CTKS) og 11 andre individer. Alle forsøgspersoner blev indlagt på en metabolisk afdeling og blev fodret med diæter, der praktisk talt var fri for kolesterol og cholestanol. Efter intravenøs administration af cholestanol blev den radioaktive sterol transporteret og esterificeret i plasmalipoproteiner på en identisk måde med kolesterol. I disse kortvarige eksperimenter var de specifikke aktivitetstidskurver for plasmakolestanol i overensstemmelse med to-pool-modeller i både CTK og kontrolgrupper. Imidlertid var plasmakoncentrationer af cholestanol, blandbare puljer i hele kroppen og daglige syntesehastigheder to til fem gange større end kontrolindivider. De kortsigtede specifikke aktivitetsforfaldskurver for plasmakolesterol var også i overensstemmelse med to-pool-modeller i begge grupper. Imidlertid var henfaldet hurtigere hos forsøgspersonerne, og den daglige kolesterolsyntese var næsten dobbelt så stor som hos kontrolpersonerne. Plasmakoncentrationer og størrelsen af den hurtigt væltende pulje af udskifteligt kolesterol var tilsyneladende små hos forsøgspersonerne, og disse målinger korrelerede ikke med de store kolesterolaflejringer, der blev fundet i sener og knoldksantomer.
på trods af aktiv kolesterolsyntese var galdesyredannelsen subnormal hos forsøgspersonerne. Imidlertid blev galdesyresekvestrering ledsaget af en stigning i plasmakolestanolniveauer og stærkt forstærkede fækale cholestanoludgange. I modsætning hertil sænkede administrationen af clofibrat plasmakolesterolniveauerne 50% og formodentlig reduceret syntese hos CTK-forsøgspersonerne. Plasmakolesterolkoncentrationer og fækal steroidudskillelse ændrede sig ikke signifikant under denne behandling.
disse fund indikerer, at de overdrevne vævsaflejringer af kolesterol og cholestanol, der karakteriserer ctks, var forbundet med hyperaktiv neutral sterolsyntese. Demonstrationen af subnormal galdesyredannelse antyder, at defekt galdesyresyntese kan disponere for de neutrale sterolabnormaliteter.