FISKEPANEL til CLL-diagnose

1. Jeg havde for nylig min første fisk panel gjort efter at være blevet diagnosticeret med CLL. Jeg ved, at det viser abnormiteter i kræftceller, men hvordan fungerer det nøjagtigt, og hvordan ved det, hvilke celler der skal isoleres?

— Janine, Maryland

bær over med mig — Dette er kompliceret. Bemærk først, at normale celler kan akkumulere mutationer over tid. Nogle mutationer i generne fører til mere ødelæggelse af genomet (udtrykket for alle gener i en celle). Efter et stykke tid er det tydeligt, at genomet er meget ustabilt, og hele store klumper af kromosomer kan flyttes fra et sted til et andet. Fisk (fluorescerende in situ hybridisering) hjælper med at teste, hvilke bidder der er flyttet hvor. Under denne proces “farves” visse genetiske elementer med kemikalier, der får DNA ‘ et til at gløde i forskellige farver, når specielle bølgelængder af lys skinnes på det. I et genom, hvor farverne vises de forkerte steder i forhold til andre farvemarkører, for mange gange (mere end to gange) eller slet ikke (et kromosomsegment slettes helt), kan fisk hjælpe med at identificere specifikke genetiske defekter.

efter at hæmatopatologen (blodpatologen) har fået en prøve af dit blod eller knoglemarv, bruges det til at lave et mikroskopglas med et tyndt, enkelt lag af celler. Hæmatopatologen bruger derefter de farvede markører til at undersøge dine celler. Den specifikke afvigende placering af FISKEFARVEMARKØRERNE kan hjælpe din onkolog / hæmatolog med at bestemme en prognose og muligvis behandling for din CLL.

der er for mange kendte genetiske defekter i CLL til at beskrive her. Men jeg kan give dig et par eksempler: 13K-sletningen (tab af en hel “arm” af det 13.kromosom) er forbundet med en meget god prognose, fordi mediantiden for overlevelse (det vil sige 50 procent overlevelse) er næsten 12 år fra diagnosen. Kontrast dette med 17P-sletningen, hvor medianoverlevelse Historisk kun er 3 år fra diagnosetidspunktet. Baseret på din cytogenetik såvel som andre faktorer kan dine læger anbefale, hvornår det er bedst at overveje behandling, og hvor aggressiv denne behandling skal være.

2.kvartal. Jeg blev lige diagnosticeret med CLL i Maj. Diagnosen blev lavet ved strømningscytometri. Hvad betyder det, hvis jeg testede atypisk svag farvning for CD20? Jeg havde også CD38 Co-udtrykt på 1 procent af CD5 -, CD19-og B-celler. Er det en god prognostisk faktor, og i så fald på hvilken måde? Har en lav procentdel af CD38 sammenfaldende med en ikke-muteret status? Mit IGM serum målte en 41, som de angav som lav. Deres referenceområde var mellem 48 og 271. Hvad betyder det egentlig, og vil det nogensinde være normalt? Resten af mit blod arbejde var i det normale interval. Kan du hjælpe mig med at forstå mine laboratorieresultater? Tak!

du stiller spørgsmål om proteiner udtrykt på CLL-cellerne, der visualiseres af en maskine kaldet et strømningscytometer. CD står for “klynge af differentiering”, der henviser til disse molekyler på celleoverfladen. Baseret på hvad der er positivt eller negativt, kan læger foretage skøn over prognostiske resultater og skræddersy deres anbefalinger til potentielle behandlinger.

de fleste CLL-celler udtrykker proteinet CD20 på overfladen, og fravær betragtes som “atypisk.”Dette er vigtigt, fordi en af de store terapier, Rituksan, er mindre tilbøjelige til at fungere godt, når CD20 er lav eller fraværende. Lav CD38 på CLL-cellerne betragtes som en god prognostisk faktor. Det er ofte lavt, når cellerne muteres for et specifikt antistofgen i CLL-cellerne. At være muteret for antistofgenet er en god egenskab for CLL.

IgM på 41 er ikke rigtig en markør for, hvor aggressiv din sygdom er. Det er bare en afspejling af, hvor immunundertrykt du er, med hensyn til et specifikt aspekt af dit immunsystem. Hvis immunoglobulinerne (såsom IgM) er lave, er en patient mere modtagelig for visse infektioner. Heldigvis kan disse lave immunoglobuliner rutinemæssigt udskiftes intravenøst (dette kaldes IVIG), hvis det er nødvendigt for at reducere antallet af infektioner. Når CLL-terapi er vellykket, kan immunoglobulinniveauer gradvist stige tilbage til de normale niveauer.

jeg vil opfordre dig til at tage din laboratorierapport til din onkolog og bede om en grundig forklaring af resultaterne samt en samlet vurdering af prognosen.

3. kvartal. Jeg ved, at en sletning på 11 timer (pr. fisk) indikerer en dårlig prognose for CLL, men fungerer nogen af standardbehandlingerne for mennesker med denne sletning? Jeg har læst, at en 17P — sletning slet ikke reagerer på Fludara-terapier-kun Campath til en vis grad. Er det også tilfældet med 11K-sletningen? Skal en person med en 11K sletning bruge en bestemt behandling (dvs., Campath) når tiden kommer til behandling? Min mand er negativ for 17P sletning, trisomi-12 og monosomi-13 sletninger. Men han testede desværre positivt for sletningerne på 11 og 13. 11K-sletningen er på 30 procent. Hvad betyder det? Hvad betyder også negativ for en CCND1/IGH-omlægning? Er det det samme som IGH unmuteret status? Tak, som altid, for al din indsigt og viden.

dette er meget komplekse og sofistikerede spørgsmål. Så med risiko for at miste nogle af publikum, her er mine tanker.

læger bruger fisk (fluorescens in situ hybridisering) til at detektere kromosomale abnormiteter. Der er en række af disse abnormiteter, der er tilbagevendende temaer hos patienter, der har CLL. Nogle af disse er forbundet med en dårligere prognose end for den gennemsnitlige CLL-patient, der ikke har dem. For eksempel mangler 11K-sletningen (en del af det 11.kromosom), som din mand har i nogle af hans CLL-celler, sandsynligvis mindre lydhør over for standardterapier og opfører sig mere aggressivt over tid.

når det er sagt, vil mange patienter med 11K-deletionen stadig reagere ganske godt på kombinationsterapier såsom Fludara (fludarabin), Cytoksan (cyclophosphamid) og Rituksan (rituksab), kendt under akronymet FCR. 13K-sletningen er generelt en gunstig faktor, men i kombination med andre ændringer som 11K opvejes det gode af det dårlige.

de fleste kræftformer består ikke af nøjagtigt identiske celler, men er snarere en blandet pose med celler. I din mands tilfælde har for eksempel kun 30 procent af cellerne den 11. På grund af denne heterogenitet (blandet pose) kan terapi muligvis ikke ensartet dræbe alle kræftceller, hvilket tillader nogle kloner af kræftceller at overleve og reproducere igen. Dette er grundlaget for terapiresistens.

endelig er CCND/IGH ikke det samme som IGH unmutated. Førstnævnte (CCND / IGH) er en specifik kromosomabnormalitet, hvor en del af et kromosom bliver “limet” til et andet. CCND / IGH-omlejringen er karakteristisk for et andet meget lignende udseende, men meget mere aggressivt lymfom kendt som mantelcellelymfom. Tro mig-det er en god ting, at han er negativ for denne abnormitet. Sidstnævnte-immunoglobulin tung kæde eller IGH, mutationsstatus — er en anden genetisk egenskab, der ofte undersøges i CLL for at hjælpe med at bestemme prognosen.

4.kvartal. Jeg havde FISKETESTEN udført i September 2007, og det viste sig normalt. Resten af testene viste CLL. Hvorfor viste denne test ikke CLL, og skal jeg få det gjort igen?

fluorescens in situ hybridisering (FISH) ser efter meget specifikke store genetiske abnormiteter i DNA ‘ et inde i kræftcellerne. Det er vigtigt at vide om nogle af disse store genændringer, fordi de begge har indflydelse på, hvordan din sygdom behandles, og hvor hurtigt den kan udvikle sig.

en person med kronisk lymfocytisk leukæmi kan dog have normale resultater på FISKETESTEN, hvilket betyder, at ændringerne i generne simpelthen ikke kan påvises med denne metode. Din læge eller onkolog kan have FISKETEST udført igen på dine CLL-celler, hvis der er ændring i status for din sygdom (gentagelse eller øget aggressivitet, for eksempel).

5. kvartal. Efter for nylig at være blevet diagnosticeret med CLL, jeg har gennemgået yderligere test. Jeg havde en test udført for CD38, som kom ud på 1 procent, og Ap70, som kom ud på 3 procent. Begge resultater indikerer, at disse er positive prognostiske markører. Hvad betyder disse tal nøjagtigt? Er det godt, at de begge er lave tal?

som vi ofte har diskuteret i dette forum, er alle tilfælde af CLL ikke skabt ens. At prøve at finde ud af, hvilke patienter der i sidste ende klarer sig fint med sygdommen, og hvilke der klarer sig dårligt, er en stor udfordring. Lægernes søgning efter biologiske indikatorer (også kendt som prognostiske markører) for CLL er intens. Mens ingen af disse markører maler et perfekt billede af, hvordan CLL vil fortsætte, kan det være nyttigt at se på flere.

CD38 er et protein på overfladen af nogle aggressive CLL-celleundertyper. Det betragtes som gunstigt, hvis mindre end 30 procent af CLL-cellerne udtrykker dette protein på celleoverfladen. Historien om Ap70 er mindre klar. Ap70 er også et protein på overfladen af nogle patienters CLL-celler. Der er ingen god cutoff (som den for CD38), men lavt udtryk er generelt forbundet med et bedre resultat. Dette tal har tendens til at stige over tid, da sygdommen bliver værre. I dit tilfælde er det helt sikkert godt, at disse tal er lave; det tyder på, at du kan have en langsomt udviklende form af sygdommen. Kort sagt, prognose god.

Lær mere i Everyday Health leukæmi Center.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.