jeg brændte min finger den anden dag. Jeg følte det ikke med det samme, hvilket ikke er så underligt for mig.
ofte føler jeg ikke varmen og er ikke klar over, at jeg har brændt mig selv under madlavning. Jeg har Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 1a, som kan påvirke følelsen i mine ekstremiteter.
CMT er også kendt som arvelig motorisk sensorisk neuropati eller peroneal muskelatrofi. Defekte gener kan beskadige nerveceller eller forstyrre dannelsen af myelin, et isolerende materiale, der beskytter elektriske signaler, når de bevæger sig gennem kroppens nervesystem, herunder til arme og ben.
når myelinskeden er beskadiget, kan nerveimpulser bremse eller stoppe. Det kan forklare, hvorfor det kan tage 30 sekunder for mig at føle smerte efter at have stubbet min tå eller brændt mig selv. Det ville være rart, hvis der var en måde at stoppe den effekt af CMT.
der er løbende forskning på måder at behandle CMT på. En nylig undersøgelse hævdede, at varierende mængder lecithin syntes at lette sygdomsforløbet, men dette er ikke blevet testet på mennesker.
Pharnæste sponsorerer kliniske forsøg med PKT3003, en kombination af baclofen, naltrekson og sorbitol. Ifølge producenten har PKT3003 vist positive virkninger på muskelceller, neuromuskulære kryds og immunceller. I aktuelle undersøgelser undersøges undersøgelsesmedicinens langsigtede sikkerhed. I mellemtiden, tidligere i år, den amerikanske Food and Drug Administration tildelt fast track betegnelse for PKT3003 udvikling.
dette er en spændende tid for CMT1A-patienter. Forskningen er lovende. I prækliniske forsøg hæmmede PKT3003 overekspression af pmp22-genet og lette neuromuskulære symptomer. I kliniske forsøg viste patienterne forbedringer. Mængden af forskning og de positive resultater giver os håb om, at en behandling kan være i horisonten.
For nu kan kun mobilitetshjælpemidler, fysioterapi og medicin hjælpe med at lette smerten. Disse hjælper os med at styre hverdagen, men målretter ikke årsagen til sygdommen.
jeg er spændt på at se, hvor forskningen fører. Mit håb er, at disse behandlinger viser sig at være effektive og kan hjælpe dem af os med CMT1A. jeg ville være glad for at have medicin til rådighed, der stopper udviklingen af mine symptomer. Det ville være endnu bedre, hvis virkningerne kunne vendes, men jeg ved, at det spørger meget.
jeg ville nøjes med ikke at brænde fingerspidserne, når jeg laver mad.
***
Bemærk: Charcot-Marie-Tooth nyheder er strengt en nyhed og information hjemmeside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på denne hjemmeside. Udtalelserne i denne kolonne er ikke dem fra Charcot-Marie-Tooth nyheder eller dets moderselskab, Bionytjenester, og er beregnet til at udløse diskussion om spørgsmål, der vedrører Charcot-Marie-Tooth.
- forfatter detaljer
