Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a heterogeneous group of lysosomal storage disorders. NCL ‘ er inkluderer den sjældne autosomale recessive neurodegenerative lidelse neuronal ceroid lipofuscinose type 2 (CLN2) sygdom forårsaget af mutationer i tripeptidylpeptidase 1 (TPP1)/CLN2 gen og den resulterende tpp1-mangel. CLN2-sygdom forekommer oftest med anfald og/eller ataksi i den sene infantile periode (i alderen 2-4), ofte i kombination med en historie med sprogforsinkelse efterfulgt af progressiv barndomsdemens, motorisk og visuel forringelse og tidlig død. Atypiske fænotyper er karakteriseret ved senere indtræden og i nogle tilfælde længere forventede levealder. Tidlig diagnose er vigtig for at optimere klinisk pleje og forbedre resultaterne; i øjeblikket er forsinkelser i diagnosen imidlertid almindelige på grund af lav sygdomsbevidsthed, uspecifik klinisk præsentation og begrænset adgang til diagnostisk test i nogle regioner. I maj 2015 mødtes internationale eksperter for at anbefale bedste laboratoriepraksis til tidlig diagnose af CLN2-sygdom. Når kliniske tegn antyder en NCL, bør tpp1-aktivitet være blandt de første udførte tests (sammen med palmitoyl-proteinthioesteraseaktivitetsanalysen for at udelukke CLN1-sygdom). Imidlertid kan det være udfordrende at nå en indledende mistanke om en NCL-eller CLN2-sygdom; anvendelse af et epilepsigenpanel til undersøgelse af uforklarlige anfald i sen-infantil/barndomsalderen tilskyndes. For at bekræfte klinisk mistanke om CLN2-sygdom er den anbefalede guldstandard til laboratoriediagnose demonstration af mangelfuld tpp1-aktivitet (i leukocytter, fibroblaster eller tørrede blodpletter) og identifikation af årsagsmutationer i hver allel af tpp1/CLN2-genet. Når det ikke er muligt at udføre begge analyser, er enten påvisning af A) mangelfuld tpp1-aktivitet i leukocytter eller fibroblaster eller B) påvisning af to patogene mutationer i trans diagnostisk for CLN2-sygdom.