abstrakt
en 16-årig kaukasisk kvinde med en 6-måneders historie med nedsat synsstyrke og metamorfopsi i venstre øje rapporteres. Fundus i venstre øje afslørede en veldefineret læsion i makulaområdet. Diagnose af choroidal osteom blev etableret ved hjælp af spektral domæne optisk kohærens tomografi (OCT), fundus fluorescein angiografi (FFA), indocyaningrøn angiografi (ICG) og B-scan ultrasonografi. Subretinal væske (SRF) og nethindepigmentepitel (RPE) frigørelse blev bemærket i fravær af åbenlyst klassisk choroidal neovaskularisering (CNV). Patienten blev fulgt op i over 13 måneder uden nogen behandling i mellemtiden, og læsionen blev bemærket at have forstørret, men synsskarphed og SRF var forblevet stabil. Vi rapporterer et interessant tilfælde, hvor subretinalvæske blev bemærket i fravær af tydelig choroidal neovaskularisering og giver et eksempel på billeddannelsesmodalitetsanvendelsen i æraen med “optisk biopsi.”
1. Introduktion
Choroidal osteom blev først beskrevet af Van Dyk på Verhoeff society-mødet i 1975 . Det er en godartet okulær tumor af ukendt ætiologi karakteriseret ved tilstedeværelsen af cancelløs knogle i choroid. Det præsenterer typisk som en ensidig læsion i 75% af tilfældene og almindeligvis hos raske kvinder i deres 2.eller 3. årtier af livet. De fleste tilfælde, der er diskuteret i litteraturen, har været hos kaukasiere, selvom der har været rapporter om patienter med Afro-caribisk og orientalsk baggrund .
der er ingen prævalens-eller incidensdata i litteraturen, og de fleste papirer består af individuelle sagsrapporter, hvor den største kohorte består af 61 patienter fra ocular oncology service på testamenter Eye Hospital, Thomas Jefferson University, Philadelphia, over en 26-årig periode . Generelt er patienter asymptomatiske ved påvisning, og læsionen findes tilfældigt. I de tilfælde, hvor symptomer er til stede, beskriver patienten imidlertid synstab, metamorfopsi og/eller scotomer.
ved fundoskopisk undersøgelse er choroidal osteom normalt placeret i peripapillære eller sidestillede regioner og kan strække sig til makulaen. Mindre almindeligt kan massen kun findes i makulaområdet . Farven på læsionen varierer fra gul-hvid til orange-rød med eller uden overliggende klumper af pigment. Denne variation i farve antages at vedrøre forkalkning af osteom, med orange-rødt udseende, der indikerer en forkalket tumor og hvid-gul afkalkning . Formen er typisk rund eller oval med godt afgrænsede grænser.
diagnostisk tilgang involverer flere billeddannelsesmetoder. Optisk kohærens tomografi (OCT) kan vise områder med varierende reflektionsevne afhængigt af forkalkningen af massen, hvor den afkalkede del mere sandsynligt er hyperreflekterende. Det kan også give oplysninger om status for den overliggende nethinde og tilstedeværelsen af SRF. FFA viser typisk, at der ses et tidligt hyperfluorescerende billede med et flettet udseende . Dette efterfølges af sen og vedvarende diffus hyperfluorescens. Tilstedeværelse af neovaskularisering vil føre til lækage af fluorescein. ICG kan vise små feeder blodkar på den forreste overflade af tumoren i de tidlige faser. Disse fartøjer kan lække og opdages ofte ikke af FFA. De benede områder af tumoren viser variabel blokering af den choroidale vaskulatur . Diagnose kan bekræftes ved ultralyd; en B-scanning udviser typisk en let forhøjet choroidal masse med høj reflektionsevne og akustisk skygge, hvilket giver et pseudooptisk diskudseende.
som følge af sjældenheden skal andre okulære tilstande overvejes, når de præsenteres med det fundoskopiske billede, der er nævnt ovenfor. Listen over forskelle inkluderer amelanotisk choroidalt melanom / naevus, choroidale metastaser, choroidalt hæmangiom, choroidalt granulom og mere.
2. Case Report
en 16-årig kvinde blev henvist til klinik med en 6-måneders historie med gradvis nedgang i synsstyrke og metamorfopsi. Der var ingen relevant medicinsk eller tidligere okulær historie. Synsstyrken ved præsentation i højre øje var 6/6 og 6/18 i venstre øje. Undersøgelse af fundus afslørede en veldefineret orange læsion ved makulaen med overliggende pigmentforandringer (Figur 1(a)).
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
ved præsentation: (a) fundus i venstre øje, der viser godt omskrevet læsion ved makula. (B) OLT i venstre øje, der viser SRF og RPE-løsrivelse. Første opfølgning: (C) fundus, (D) okt. Anden opfølgning: (e) fundus, (f) okt.
Spectral domain OCT (TopCon 3D 1000) afslørede tilstedeværelse af SRF, en kuppelformet RPE-frigørelse med tegn på choroidal forstørrelse og en central nethindetykkelse på 297 mikron(Figur 1 (b)). FFA afslørede RPE-plettering, under venefasen, en gradvist stigende hyperfluorescens af en godt afgrænset læsion og sen vedvarende hyperfluorescens uden tegn på nøjagtig lækage eller sen fase lækage. Denne stigende hyperfluorescens ser ud til at forekomme inden for hele tumoren med muligvis en vis pooling under det subretinale rum. (Figur 2 (a)). ICG afslører også en veldefineret masse og ingen tegn på hot spots, farvning eller lækage af den indre choroid (figur 2(b)). Endelig leverede B-scan oplysningerne for at bekræfte den kliniske diagnose. En forhøjet choroidal masse af høj reflektivitet og akustisk skygge blev noteret (pseudooptisk disk) (figur 3).
(a)
(b)
(a)
(b)
(a) FFA viser ingen tegn på CNV og sen vedvarende hyperfluorescens. (B) ICG viser veldefineret choroidal masse.
B-scan med hvid pil, der angiver stedet for choroidal osteom.
patienten blev henvist til en specialist okulær onkolog, og efter vurdering blev det besluttet, at aktiv intervention ikke i øjeblikket var passende, og regelmæssig opfølgning var den foretrukne behandlingsplan.
patienten blev set i klinikken til opfølgning 7 måneder senere. Patienten rapporterede, at synsstyrken forblev stabil, men metamorfopsi var stadig til stede. Ved klinisk undersøgelse forblev synsstyrken stabil ved 6/18. Fundoskopisk undersøgelse afslørede, at osteom var vokset overordnet og midlertidigt (Figur 1(c)). OCT viste, at SRF stadig var til stede med en stigning i central retinal tykkelse til 340 mikron (Figur 1(d)). En hyperreflekterende plet posterior til SRF blev noteret og svarede til atrofi. Det blev besluttet, at ledelsen ville forblive konservativ med opfølgning i yderligere 6 måneder.
patienten blev igen set til opfølgning yderligere 6 måneder senere. Patienten rapporterede synsstyrke og metamorfopsi forblev stabil. Visuel skarphed blev igen registreret ved 6/18. Osteom fortsatte med at vokse i en superotemporal retning (Figur 1(e)). OCT afslørede, at SRF stadig var til stede, men central retinal tykkelse faldt til 251 mikron (Figur 1(f)). Selvom anti-VEGF-terapi kunne være en rimelig mulighed på dette tidspunkt, blev den konservative tilgang til tæt opfølgning valgt, mest på grund af manglen på progression i symptomer og stabiliteten af central retinal tykkelse.
3. Diskussion
i det ovenfor beskrevne tilfælde postuleres det, at subretinalvæske er akkumuleret på grund af den samtidige RPE-frigørelse og RPE-dysfunktion. RPE har mange fysiologiske roller; en af disse er at transportere væske produceret af den metabolisk aktive nethinde ind i choriocapillaris . Således kan forstyrrelse af RPE-funktionen på frigørelsesstedet have ført til akkumulering af subretinalvæsken. Denne ophobning kunne også tilskrives en okkult choroidal neovaskulær membran eller lækage fra de voksende tumorkar.
morbiditet i choroidal osteom er en konsekvens af SRF-akkumulering, blødning fra choroidal neovaskularisering eller degeneration af den overliggende RPE eller sensorisk nethinde. Prognosen er relativt dårlig i det berørte øje. På lang sigt opfølgningsundersøgelse af Shields et al. hos 61 patienter blev tumorvækst observeret i 51% af tilfældene, afkalkning i 50% og synsskarphed på 20/200 eller derunder blev fundet i 56% af tilfældene efter 10 år . Tumorvækst ser imidlertid ud til at stoppe, når afkalkning opstår. En anden langsigtet opfølgning af Aylover et al., af 36 patienter, fandt tumorvækst hos 41% og tab af synsstyrke til 20/200 eller mindre hos 58% efter 10 år . På grund af det store flertal af tilfælde, der er ensidige, opretholder patienterne generelt et godt syn i det upåvirkede øje.
behandlingsmuligheder for foveal choroidal osteom er begrænsede (PDT er et rimeligt valg i tilfælde af ekstrafoveal læsioner). Observation er den angivne behandling, hvor der ikke er nogen symptomer, med fundusundersøgelse med regelmæssige intervaller overvågning for tegn på CNV. Tidligere er fotokoagulering blevet brugt til behandling af choroidal osteomrelateret CNV . Mens dette effektivt forseglede nye kar, var der begrænset forbedring af synsstyrken. Verteporfin okulær fotodynamisk terapi (PDT) er også blevet anvendt til behandling af choroidal osteomrelateret CNV. Parodi et al. rapporterede en sag, hvor en patient nægtede behandling af EKSTRAFOVEAL CNV via fotokoagulering og PDT blev specifikt anmodet om . Synsstyrke stabiliseret, symptomer på metamorfopsi afgjort, og CNV løst. Shields et al. rapporterede også et tilfælde af EKSTRAFOVEAL CNV med succes behandlet med PDT . Imidlertid, forfatteren indsatte et forbehold i slutningen af sagsrapporten om, at behandling af subfoveal CNV med PDT kan resultere i dårligere synsstyrke på grund af afkalkning og tilhørende RPE-tab. For nylig antivaskulær endotelvækstfaktor (anti-VEGF) lægemidler er blevet brugt uden licens til behandling af CNV sekundært til choroidal osteom med god effekt. Ahmadieh og Vafi (2007) rapporterede om en sag, hvor VA forbedrede sig fra 20/200 til 20/20 ved hjælp af bevacumab . En anden sag blev rapporteret af Morris et al., hvor VA forbedret fra 20/80 til 20/20 ved hjælp af en kombination af PDT og Ranibisumab . Et års opfølgning af CNV sekundært til choroidal osteom blev udført af vu et al. . De rapporterede forbedring i VA fra 20/800 til 20/30 efter behandling med va uden yderligere fald i VA efter behandling. Rapporter om ledelse ved hjælp af PDT og anti-VEGF er lovende, og en nylig undersøgelse viste, at antivaskulær endotelvækstfaktorbehandling alene eller med PDT havde et foretrukket resultat i områdets anatomi og beskeden forbedring af synsstyrken . Yderligere undersøgelser i stor skala er nødvendige for at bestemme effektiviteten af PDT og anti-VEGF-lægemidler til behandling af choroidal osteomrelateret CNV.
for at konkludere er choroidal osteom en sjælden godartet ossificerende tumor i choroid. Det kliniske billede kan fremstå som en malign okulær tumor. At forstå sygdommen og hvordan man korrekt undersøger dem, der præsenterer den, er vigtigt at undgå forkert diagnose. Vi præsenterer en sag med SRF i fravær af CNV, som er dokumenteret gennem flere billeddannelsesmetoder. Vi har overvåget patienten i mere end et år og fundet ud af, at der ikke har været nogen signifikant progression i SRF, udvikling af CNV eller fald i synsstyrke på trods af den fortsatte vækst af osteom. Derfor er behovet for aktiv forvaltning muligvis ikke påkrævet i tilfælde, der ligner disse.
samtykke
forfatterne erklærer, at de har patientens informerede samtykke.
interessekonflikt
forfatterne erklærer, at der ikke er nogen interessekonflikt med hensyn til offentliggørelsen af dette papir.