familiær dysbetalipoproteinæmi resulterer delvis af en genetisk defekt i apolipoprotein E (apoE), som forhindrer normal binding af chylomicronrester til en specifik hepatisk apoE-receptor. Vi har udviklet en teknik til måling af den deraf følgende abnormitet i chylomicron rest clearance hos disse patienter. Oral administration af retinol og Lipomul tillader mærkning af spirende chylomicroner med retinylpalmitat (RP). RP måles ved højtryksvæskekromatografi i plasma og i isolerede lipoproteinfraktioner fra 10-12 timeblodprøver. Clearance af chylomicronrester (t-kur) beregnes ud fra hastigheden for forsvinden af RP fra chylomicroner og lipoproteiner med meget lav densitet. Metoden viste sig at være sikker og uden bivirkninger hos 45 voksne. Chylomicron rest t-kur var 1,5-kur 0,5 timer hos 7 personer med normale faste lipider. Der var ingen ændring i lavdensitetslipoprotein RP; ingen RP blev fundet i lipoprotein med høj densitet; der blev ikke fundet nogen udveksling af RP mellem lipoproteiner. Fem patienter med familiær dysbetalipoproteinæmi blev undersøgt, herunder en teenagedreng, der er homosygøs for APOE 2 genetisk variant (apoE 2/2) med svær type III hyperlipoproteinæmi, generaliseret pruritisk tuberoeruptiv ksanthoma og ksanthoma striata palmaris. Alle patienter kunne ikke rydde RP under testen, i overensstemmelse med svigt i hepatisk upake af chylomicronrester, der bærer denne apoE-variant.