praktiserende læger bør være opmærksomme på Creutsfeldt-Jakob sygdom, selvom de måske aldrig ser en sag. En hurtig henvisning til en neurolog bør følge observation af ethvert mistænkeligt mønster af symptomer.
nøgle prion sygdom diagnostik
Cerebrospinalvæskediagnostik:
- real-Time skælv induceret konvertering (RT-KIC): RT-KIC kan detektere de faktiske prioner i spinalvæsken og er 98,5% diagnostisk for prionsygdom. For mere information:
https://cjdfoundation.org/files/pdf/Foutz_et_al-2017-Annals_of_Neurology.pdf
http://www.npr.org/sections/health-shots/2017/02/06/508241181/prion-test-for-rare-fatal-brain-disease-helps-families-cope - 14-3-3: en markør for neurodegeneration eller hjerneskade. Testresultaterne kan være positive, negative eller tvetydige.
- Tau: en markør for neurodegeneration eller hjerneskade. Testresultatet er et tal (0-titusinder).
magnetisk resonansbilleddannelse( MRI): en radiologiteknik, der bruger magnetisme, radiobølger og en computer til at producere ikke-invasive billeder af høj kvalitet af kroppens indre strukturer. En MR er smertefri, bruger ikke røntgenstråling og er et kraftfuldt værktøj til at afgrænse hjernestrukturen.
MR-fund kan være bilaterale eller ensidige og symmetriske eller asymmetriske. De kan omfatte:
- T2: hyperintensitet i basalganglier, thalamus, bark eller hvidt stof
- DVI/ADC: vedvarende begrænset diffusion
For mere information: “MR-fund savnes ofte i diagnosen CJD”: https://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2377-12-153
Diffusionsvægtet billeddannelse: er en MR-teknik, der kan bruges til at hjælpe med at diagnosticere CJD.
elektroencefalogram (EEG): Flade metalskiver (elektroder) placeret på patientens hovedbund registrerer og registrerer mønstre for elektrisk aktivitet genereret af hjernen. Kan hjælpe med at diagnosticere CJD.
protein misfolding cyklisk amplifikation (PMCA): er en amplifikationsteknik til multiplikation af prioner. Pmca-teknologi er blevet brugt i forskning til at forstå den molekylære mekanisme for prionreplikation, arten af det infektiøse middel, fænomenet prionstammer og artsbarriere, effekten af cellulære komponenter, til at detektere PrPSc i væv og biologiske væsker og til at screene for hæmmere mod prionreplikation.
nye diagnostiske mål under undersøgelse: blod, urin, næsebørster, hud.