Cloacal misdannelse

Diskussion

udtrykket cloaca er typisk forbeholdt til at beskrive en enkelt kanal med en enkelt perineal åbning, klassisk placeret på den forreste perineum, på det forventede sted for urinrøret.4 Vi bruger udtrykket cloacal misdannelse til at omfatte spektret af unormale forbindelser, fordi selvom de kirurgiske implikationer er forskellige, har de lignende prænatal billeddannelsesfunktioner. Differentiering af undertyperne er vanskelig ved prænatal billeddannelse, men udføres let ved fødslen med visuel inspektion af perineum. Anerkendelse af prænatal billeddannelsesfund kan i væsentlig grad påvirke prænatal og øjeblikkelig neonatal pleje og derved forbedre resultaterne.2,3

normalt til stede i 4‐ til 5‐ugers embryo er cloaca et fælles kammer i de kaudale tarm -, urin-og kønsorganer. Denne struktur giver anledning til den urogenitale sinus anteriorly og anorectum posteriorly. Den urorektale membran deler den urogenitale sinus og anorektum ved det kraniale aspekt af cloaca.5 den separate anterior urogenitale sinus og posterior anorektum åbnes derefter gennem perineum via opløsning af den cloacale membran, når den kommer i kontakt med den urorektale membran. Den urogenitale sinus bliver derefter urinblæren og urinrøret med en del inkorporeret i vagina og hymen.6 spektret af observerede anomalier skyldes tidspunktet for udviklingsarrest. Årsagen til anholdelsen er ikke kendt; imidlertid, nylige beviser implicerer homeoboks og sonic hedgehog signalering snarere end teratogene eller arvelige årsager.7 der er også stærke hormonelle påvirkninger, som det fremgår af sammenhængen mellem urogenital sinusmisdannelse og virilisering, der ikke er relateret til medfødt binyrehyperplasi hos kvindelige fostre.8 den almindelige observation af livmoder-og vaginal duplikering har ført til spekulationer om, at misdannelse af cloaca eller urogenital sinus interfererer med M-fusion af den røde kanal.9 vedvarende urogenital sinus og cloaca findes næsten udelukkende hos kvindelige fostre; imidlertid er den cloacale dysgenesesekvens rapporteret hos mandlige fostre.7

terminologi i litteraturen er forvirrende; det afspejler den observerede anatomi og de foreslåede mekanismer for misdannelse. For eksempel er den delvise urorektale septum misdannelsessekvens synonymt med cloaca.8 undertyper beskrevet i den kirurgiske litteratur er baseret på de anatomiske forbindelser såvel som den kirurgiske tilgang og er ofte grupperet under paraplyen af anorektale misdannelser. De mange udtryk, der anvendes i litteraturen, og den brede vifte af mulige anatomiske forbindelser gør det vanskeligt at udvikle et nyttigt, simpelt klassificeringssystem. Figur 7 illustrerer en tilgang baseret på antallet af perineale åbninger og giver en ramme for anatomiske forbindelser ved hjælp af udtryk, der er almindelige i den pædiatriske kirurgiske litteratur. Cloacal dysgenese er den mest alvorlige anomali, der er kendetegnet ved en glat, intakt perineum uden forbindelse til urinrøret, vagina eller anus og enten fraværende eller tvetydige kønsorganer.10,11

på trods af den brede vifte af anatomiske forbindelser, der er beskrevet i den kirurgiske litteratur, er prænatal billeddannelsesfunktionen i en cystisk bækkenmasse med et væske‐væskeniveau ret konsistent. En central cystisk bækkenmasse med et væskeaffaldsniveau blev set på prænatal sonografi i alle tilfælde (figur 1-6). I alt undtagen 1 tilfælde (figur 3) blev den cystiske masse septeret, hvilket repræsenterede hydrocolpos af duplikerede vaginer. Cloaca er det sidste fælles kammer, der dræner vagina og urinveje og gastrointestinale kanaler; således akkumuleres urin og meconium i den mest kompatible struktur, vagina, der forårsager hydrocolpos. Den fælles kanal er næsten altid patent, men der er variabel obstruktion muligvis relateret til den vinkel, hvor den møder perineum.12 Da urinproduktionen stiger i nærvær af perineal udløbsobstruktion, er der progressiv forstørrelse af vagina, hvilket forårsager en masseeffekt på tilstødende strukturer og ofte resulterer i hydronephrose. Udviklingen af fund over tid er nyttig, fordi resultaterne kan være subtile eller normale på standard anatomisk undersøgelse i andet trimester (figur 2).2,3

variabilitet af perineal udløbsobstruktion er sådan, at hydrocolpos kun er til stede hos 30% til 50% af nyfødte med cloaca.13,14 Derfor vil mindst halvdelen af føtale tilfælde ikke have en cystisk bækkenmasse; prænatal diagnose er meget vanskeligere hos disse patienter, men kombinationen af nyre-og lumbosakrale abnormiteter bør bede om omhyggelig evaluering af kønsorganerne og anal dimple. Fravær af anal dimple i denne indstilling bør hæve indekset for mistanke for cloacal misdannelse.2,15

der er ofte en lodret lineær septation, der løber anterior til posterior gennem den cystiske masse; det ses med vaginal duplikering. Vaginal dobbeltarbejde kan mere sjældent være asymmetrisk (figur 4 og 6). Det er vigtigt at rapportere tilstedeværelsen af asymmetrisk hydrocolpos, fordi den mindre vagina kan gå glip af ved postnatal vaginoskopi og til stede senere i livet, når menstruation begynder. 60% af pædiatriske tilfælde og i op til 80% af tilfældene, når hydrocolpos er tydelig prenatalt.14,16 livmoder-og vaginal duplikering kan være delvis eller fuldstændig.

vi har observeret fraværet af den normale hyperintense meconiumfyldte endetarm på prænatal magnetisk resonansafbildning (MR; figur 5 og 6) i 3 ud af 3 tilfælde, der havde føtal Mr. Meconium er hyperintense på T1-vægtede gradient-tilbagekaldte ekkosekvenser, og den meconiumfyldte rektum er let synlig på prænatal MR i det sunde Foster. En sagittal T1-vægtet gradient-tilbagekaldt ekkosekvens er fremragende til at dokumentere placeringen af endetarmen og dens orientering til perineum og andre bækkenstrukturer. I den mildere variant kendt som en vedvarende urogenital sinus uden kommunikation til anorektum, kan den meconiumfyldte rektum teoretisk være normal, selvom vi ikke har nogen tilfælde af denne variant. Diagnosen kan stadig stilles på baggrund af tilstedeværelsen af blokerede duplikerede vaginer med et væskeaffaldsniveau.

90% af patienterne med cloacale anomalier.17 Bilateral hydronephrose er den mest almindelige; det skyldes ydre obstruktion af urinlederne eller tilbagesvaling på grund af udløbsobstruktion. Andre tilknyttede genitourinære anomalier inkluderer multicystisk dysplastisk nyre, bækken nyre, hestesko nyre og krydset smeltet ektopi. Urinblæren er muligvis ikke til stede i henhold til litteraturen, selvom den blev visualiseret i 5 af vores 6 tilfælde.18-20

tarmen kan være normal i kaliber, eller der kan være kolonudvidelse på grund af distal obstruktion. Meconium peritonitis uden tarmperforation er forbundet med cloacal misdannelse20,21 og kan være synlig sonografisk som peritoneale forkalkninger. Det menes, at meconium blandet med urin strømmer ind i bughulen via æggelederne. Dekompression af urin gennem æggelederne menes også at være årsagen til ascites.19,20 kemisk irritation af æggelederne kan resultere i obstruktion med efterfølgende progressiv vaginal distension.20 en normal anal dimple kan ikke vises, hvis anus er ektopisk eller imperforat.

Oligohydramnios kan være til stede afhængigt af sværhedsgraden af urinudløbsobstruktion. Komplet cloacal dysgenese er forbundet med svær oligohydramnios på grund af fuldstændig urinobstruktion.22 berørte fostre har også lungehypoplasi.11,22

andre fund inkluderer tvetydige kønsorganer, en 2‐Kars ledning, abnormiteter i rygsøjlen og en bundet ledning. Korsbenet kan være hypoplastisk eller mangler de distale segmenter (figur 3). Spine abnormiteter omfatter hemivertebrae.2,17

en potentiel faldgrube er at fejle hydrocolpos for en blokeret blære. Cloacal misdannelse er meget mere almindelig hos kvindelige end mandlige fostre. Tilstedeværelsen af tvetydige kønsorganer eller faktorer, der udelukker identifikation af kvindeligt køn (såsom oligohydramnios, sen præsentation og moderlig habitus) kan føre til en fejlagtig diagnose af blæreudløbsobstruktion (figur 4), hvilket oftest skyldes posterior urinrørsventiler, en tilstand, der udelukkende ses hos mandlige fostre. Hvis køn ikke kan bestemmes, er omhyggelig evaluering af et væskeaffaldsniveau afgørende. Et væskeaffaldsniveau forekommer kun ved blanding af to stoffer, som ved cloacal misdannelse, når urin blandes med vaginale sekretioner med eller uden meconium. Der er intet væskeaffaldsniveau i bageste urinrørsventiler (blære kun udspilet af urin) og isolerede hydrocolpos (kun vaginale sekretioner). Fostre med posterior urinrørsventiler og cloacal misdannelse har ofte bilateral hydroureter og hydronephrose (5 af vores 6 tilfælde havde moderat til svær hydronephrose og hydroureter); i alle undtagen 1 af vores tilfælde kunne en normal urinblære ses foran bækkencystisk masse. Vaginal duplikering er almindelig ved cloacal misdannelse; obstruktion resulterer i en septeret cystisk masse, mens en blokeret urinblære er unilokulær.

andre potentielle diagnoser for en cystisk bækkenmasse hos et foster inkluderer en blokeret bækken nyre, en æggestokkecyst, megacystis mikrokolonhypoperistalsis syndrom, lymfangiom, en enterisk duplikationscyst og en mesenterisk cyste. Den forhindrede vagina i cloacal misdannelse er konisk, strækker sig til perineum og indeholder et væske‐væskeniveau, og når der er vaginal duplikering, vises bækken “cyste” septeret. Et væske-væskeniveau kan være til stede ved indstilling af venolymfatiske misdannelser, skønt disse ofte er multilokulære og insinuerede blandt normale strukturer. Hæmoragiske cyster har blandede indre ekkoer snarere end et simpelt væskevæskeniveau, er ofte store nok til at bevæge sig ud af bækkenet i maven og er væk fra midtlinjen. De vigtigste billeddannelsesfunktioner ved cloacal misdannelse og differentierende funktioner fra andre diagnostiske overvejelser er opsummeret i tabel 2.

resultatet af cloacal anomalier vedrører sværhedsgraden af misdannelsen. En vedvarende urogenital sinus er i den mildere ende af spektret, mens fuldstændig cloacal dysgenese er meget mere alvorlig og ofte dødelig på grund af lungehypoplasi og nyresvigt, selvom der er tilfælde af overlevelse.22,23 indledende behandling bør sigte mod dekomprimering af hydrocolpos, hvis den er til stede for at reducere risikoen for vaginal perforering og sepsis og for at forhindre løbende urinobstruktion. Anerkendelse af hydrocolpos prenatalt kan lette hurtig behandling ved fødslen.14

de to vigtigste faktorer, der forudsiger funktionelle resultater, er placeringen af anus og længden af cloaca. Tilstedeværelsen af en normalt placeret anus i tilfælde af posterior cloaca eller urogenital sinus misdannelse indikerer generelt en intakt pektinatlinie og innervering med resulterende gode kirurgiske resultater.11,16 den fælles kanal betragtes som lang, hvis den er større end 3 cm, og kort, hvis den er mindre end 3 cm. Lange cloacas større end 3 cm er generelt mere komplekse at reparere med lavere kontinenshastigheder sammenlignet med korte cloacas, med urinkontinens i kun 28% versus 74% og frivillig afføring i kun 36% versus 66%, henholdsvis.11 korte cloacas mindre end 3 cm kan generelt behandles på de fleste pædiatriske hospitaler, mens lange cloacas bedre styres på et specialiseret center af kirurger med erfaring i behandling af denne komplekse misdannelse.11

Fetal MR er en stærk ressource i tilfælde, hvor diagnosen er uklar, eller yderligere anomalier ikke kan vurderes tilstrækkeligt på grund af sent præsentation, moderens habitus eller oligohydramnios. Nøglefunktionerne inkluderer en fraværende rektum, hydrocolpos med eller uden vaginal duplikering, en normal eller anteriort komprimeret blære, lumbosakrale anomalier og nyreabnormiteter, som alle let skal identificeres af en erfaren obstetrisk MR‐billeddannelse uden de ovennævnte begrænsninger af sonografi. Nøjagtig prænatal diagnose af cloacal misdannelse muliggør passende henvisning til en pædiatrisk kirurg; føtal MR giver information til præoperativ planlægning med den fordel, at fosteret er stabilt med placentastøtte, og der kræves ingen sedation.

afslutningsvis er nøjagtig prænatal diagnose af cloacal misdannelse mulig i tilfælde, hvor hydrocolpos er til stede. Tilstedeværelsen af en konisk, septeret, retrovesikulær cyste, der trækker til perineum med et væskeaffaldsniveau, er praktisk talt diagnostisk efter vores erfaring. Isolerede hydrocolpos eller en udspilet blære viser ikke et væskeaffaldsniveau. En omhyggelig søgning efter relaterede anomalier er vigtig. Vi går ind for føtal MR i behandlingen af disse tilfælde for bedre at evaluere anatomi, med særlig opmærksomhed på endetarmen, hvis diagnosen er uklar. Husk, at mere end 50% af tilfældene ikke vil have hydrocolpos, og muligheden for en cloacal anomali bør hæves, når der er en kombination af lumbosakrale, genitourinære og tarmanomalier. Prænatal diagnose kan forbedre resultaterne ved at lette passende opfølgning, forberedelse og henvisning ud over at styre øjeblikkelig neonatal behandling af hydrocolpos.