om CLN2 sygdom
CLN2 (sen infantil neuronal ceroid lipofuscinosis type 2) sygdom er en ultra-sjælden og hurtigt fremskreden pædiatrisk hjerneforstyrrelse1 og en af de mest almindelige former for neuronal ceroid lipofuscinose, en gruppe af arvelige lidelser kollektivt kendt som Batten sygdom.2,3 børn med CLN2-sygdom producerer mangelfulde niveauer af tpp1 (tripeptidylpeptidase 1). Uden nok af dette er børn ikke i stand til at bortskaffe alt det affald, der normalt metaboliseres i deres celles lysosomer. Affaldet ophobes i organer, især hjernen og nethinden, hvilket bidrager til tab af kognitive, motoriske og visuelle funktioner.
CLN2 sygdom er autosomal recessiv, hvilket betyder, at begge forældre til et berørt barn har en specifik mutation på deres TPP1-gen. Forældre er normalt asymptomatiske bærere. Hvis begge forældre bærer mutationen, er der en 25 procent chance for, at deres barn får CLN2-sygdom.1,4
hvordan man udtaler Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
tegn og symptomer
beslaglæggelser er det mest almindelige symptom, der bringer børn til lægehjælp mellem 2-4 år. Ofte kan børn have en historie med sprogforsinkelse. Symptomer forekommer typisk ikke før 3 år, på hvilket tidspunkt børn, der tidligere var sunde og udviklede sig normalt, pludselig kan opleve anfald og sprogforsinkelser. Tilstanden udvikler sig hurtigt til demens, tabet af evnen til at gå og tale og blindhed. Efter 6 år vil de mest berørte børn være helt afhængige af familier og plejere. Tragisk nok dør disse børn typisk mellem 8 og 12 år.