Type IEdit
type i citrullinemia (online Mendelian Arv hos mennesker (OMIM): 215700, også kendt som klassisk citrullinæmi) bliver normalt tydelig i de første par dage af livet. Berørte spædbørn forekommer typisk normale ved fødslen, men da ammoniak opbygges i kroppen, udvikler de en mangel på energi (sløvhed), dårlig fodring, opkastning, anfald og bevidsthedstab. Disse medicinske problemer kan i mange tilfælde være livstruende. En mildere form for type i citrullinæmi er mindre almindelig i barndommen eller voksenalderen. Nogle mennesker med genmutationer, der forårsager type i citrullinæmi, oplever aldrig tegn og symptomer på lidelsen.Undersøgelse til diagnose af citrullinæmi Type l forhøjet citrullin .
type i citrullinæmi er den mest almindelige form for lidelsen, der påvirker omkring en ud af 57.000 fødsler over hele verden. Mutationer i ASS-genet forårsager type i citrullinæmi. Argininosuccinatsyntetase (EC 6.3.4.5) er ansvarlig for et trin i urinstofcyklussen. Mutationer i ASS-genet reducerer aktiviteten af urinstof, hvilket forstyrrer urinstofcyklussen og forhindrer kroppen i at behandle nitrogen effektivt. Overskydende nitrogen i form af ammoniak og andre biprodukter fra urinstofcyklussen akkumuleres i blodbanen, hvilket fører til de karakteristiske træk ved type i citrullinæmi.
Type IIEdit
symptomerne på type II citrullinæmi (online Mendelsk arv hos mennesker (OMIM): 605814 og online Mendelsk arv hos mennesker (omim): 603471) vises normalt i voksen alder og påvirker hovedsageligt centralnervesystemet. Karakteristiske træk inkluderer forvirring, unormal adfærd (såsom aggression, irritabilitet og hyperaktivitet), anfald og koma. Specifik undersøgelse som fald citrullin niveau, øge ammoniumion . Disse symptomer kan være livstruende og vides at være udløst af visse medicin, infektioner og alkoholindtagelse hos mennesker med denne type.
type II citrullinæmi kan også udvikle sig hos mennesker, der havde en leversygdom kaldet neonatal kolestase i barndommen. Denne tilstand blokerer strømmen af galde og forhindrer kroppen i at behandle visse næringsstoffer korrekt. I mange tilfælde forsvinder symptomerne inden for et år. År eller endda årtier senere udvikler nogle af disse mennesker de karakteristiske træk ved voksen type II citrullinæmi.
type II citrullinæmi findes primært i den japanske befolkning, hvor den forekommer hos en anslået ud af 100.000 til 230.000 individer. Type II er også rapporteret hos mennesker fra østasiatiske og mellemøstlige befolkninger. Mutationer i SLC25A13-genet er ansvarlige for type II citrullinæmi. Dette gen gør et protein kaldet citrin, som normalt pendler visse molekyler ind og ud af mitokondrier. Disse molekyler er essentielle for urinstofcyklussen og er også involveret i fremstilling af proteiner og nukleotider. Mutationer i SLC25A13 forhindrer typisk produktion af ethvert funktionelt citrin, som hæmmer urinstofcyklussen og forstyrrer produktionen af proteiner og nukleotider. Den resulterende opbygning af ammoniak og andre giftige stoffer fører til symptomerne på type II citrullinæmi. Forskere har fundet, at mange spædbørn med neonatal intrahepatisk kolestase har de samme mutationer i SLC25A13-genet som voksne med type II citrullinæmi.