Citrullinæmi er en arvelig lidelse, der får ammoniak og andre giftige stoffer til at ophobes i blodet. To typer citrullinæmi er blevet beskrevet; de har forskellige tegn og symptomer og er forårsaget af mutationer i forskellige gener.
type i citrullinæmi (også kendt som klassisk citrullinæmi) bliver normalt tydelig i de første par dage af livet. Berørte spædbørn forekommer typisk normale ved fødslen, men når ammoniak opbygges, oplever de en progressiv mangel på energi (sløvhed), dårlig fodring, opkastning, anfald og bevidsthedstab. Nogle berørte personer udvikler alvorlige leverproblemer 
. De sundhedsmæssige problemer forbundet med type i citrullinæmi er i mange tilfælde livstruende. Mindre almindeligt kan en mildere form for type i citrullinæmi udvikle sig senere i barndommen eller voksenalderen. Denne form, der senere begynder, er forbundet med intens hovedpine, blinde pletter (scotomer), problemer med balance og muskelkoordination (ataksi) og sløvhed. Nogle mennesker med genmutationer, der forårsager type i citrullinæmi, oplever aldrig tegn og symptomer på lidelsen.
type II citrullinæmi påvirker hovedsageligt nervesystemet og forårsager forvirring, rastløshed, hukommelsestab, unormal opførsel (såsom aggression, irritabilitet og hyperaktivitet), krampeanfald og koma. Berørte personer har ofte specifikke fødevarepræferencer, foretrækker proteinrige og fede fødevarer og undgår kulhydratrige fødevarer. Tegn og symptomer på denne lidelse vises typisk i voksenalderen (voksen-debut) og kan udløses af visse lægemidler, infektioner, kirurgi og alkoholindtagelse. Disse tegn og symptomer kan være livstruende hos mennesker med voksne type II citrullinæmi.
voksne type II citrullinæmi kan også udvikle sig hos mennesker, der som spædbørn havde en leversygdom kaldet neonatal intrahepatisk kolestase forårsaget af citrinmangel (NICCD). Denne levertilstand er også kendt som neonatal debut type II citrullinæmi. NICCD blokerer strømmen af galde (en fordøjelsesvæske produceret af leveren) og forhindrer kroppen i at behandle visse næringsstoffer korrekt. I mange tilfælde forsvinder tegn og symptomer på NICCD inden for et år. I sjældne tilfælde udvikler berørte personer andre tegn og symptomer i den tidlige barndom efter tilsyneladende at komme sig efter NICCD, herunder forsinket vækst, ekstrem træthed (træthed), specifikke fødevarepræferencer (nævnt ovenfor) og unormale mængder fedt (lipider) i blodet (dyslipidæmi). Denne tilstand er kendt som manglende trivsel og dyslipidæmi forårsaget af citrinmangel (FTTDCD). År eller endda årtier senere, nogle mennesker med NICCD eller FTTDCD udvikle funktionerne i voksen-debut type II citrullinæmi.