Charcot-Marie-Tooth disease type (CMT) er en undertype af CMT med genetiske defekter på kromosom, som påvirker myelinskeden omkring nervefibrene i de perifere nerveceller, der forbinder hjernen og rygmarven med muskler og sanseorganer.
CMT er den næst mest almindelige type CMT, der påvirker omkring 10-16 procent af alle tilfælde.
symptomer
symptomerne på CMTKS ligner symptomerne på CMT1 og CMT2 og inkluderer muskelsvaghed og atrofi og nedsat fornemmelse (berøring, smerte eller varme), mest i fødder, underben, hænder og underarme.
symptomer vises generelt i barndommen eller ungdommen og udvikler sig langsomt. Nogle patienter kan opleve høretab. På grund af dets Arvemønster påvirker CMTK mænd mere alvorligt end kvinder.
årsager
CMTKS er forårsaget af mutationer i GJB1-genet placeret på kromosom, som koder for et protein kaldet forbindelsesin-32 (også kendt som gap junction beta 1). Dette protein danner kanaler eller spalteforbindelser mellem celler og derved fremmer celle-til-celle-kommunikation ved at tillade transport af molekyler mellem cellerne.
i nervesystemet er forbindelsesin-32 placeret i membranen af specialiserede celler kaldet Schvann-celler. Disse celler findes i det perifere nervesystem og er involveret i produktion og vedligeholdelse af myelinskeden, den beskyttende belægning omkring nervecellerne, der hjælper nervesignaltransmission. Proteinforbindelsen-32 danner kanaler gennem myelinskeden, hvilket muliggør effektiv transport og kommunikation mellem de ydre myelinlag og det indre af cellen.
omkring 300 forskellige mutationer i GJB1-genet har vist sig at forårsage CMTKS. De fleste af disse mutationer resulterer i en ændring i en enkelt aminosyre (byggesten af et protein) i forbindelsesin-32-proteinet. Nogle mutationer resulterer i produktion af et unormalt stort protein.
det er uklart, hvordan mutationerne i GJB1-genet fører til de karakteristiske symptomer på CMT, såsom tab af myelin og den langsomme transmission af nerveimpulser. Forskere har antydet, at det ændrede protein kan nedbrydes hurtigt eller fanges inde i cellen, hvilket forhindrer det i at nå cellemembranen for at danne hulkryds.
i nogle tilfælde når et ændret protein cellemembranen, men danner ikke korrekt fungerende spalteforbindelser. Tabet af funktionelle gap-kryds forringer sandsynligvis den normale aktivitet af Schvann-celler, såsom myelinproduktion. Fejlfunktion af mellemrumskryds kan også forstyrre kommunikationen mellem Schvann-celler og den underliggende nervecelle, hvilket forstyrrer transmissionen af nerveimpulser.
der har kun været få rapporter om CMT-patienter med mutationer i GJB1-genet, der oplevede tab af myelin i hjernen og rygmarven. Abnormiteter i hjerne og rygmarv forårsagede generelt ingen symptomer, men blev identificeret ved elektrisk test af nerveimpulser eller billeddannelsesundersøgelser. Forskning tyder på, at det muterede forbindelsesin-32-protein sandsynligvis kompenseres i hjernen og rygmarven af et andet forbindelsesinprotein, hvis funktion overlapper med forbindelsesin-32.
arv
da mænd har et kromosom og et Y-kromosom, arves det defekte gen, der bæres på kromosom, af alle døtre til en berørt mand, mens ingen af hans Sønner arver kromosom med det defekte gen. Så sygdommen kan ikke overføres fra far til søn.
Bemærk: Charcot-Marie-Tooth nyheder er strengt en nyhed og information hjemmeside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på denne hjemmeside.