vědci analyzují chromozomy 2 a 4
vědci podporovaní NHGRI objevují největší „genové pouště“; najít nové stopy k události fúze chromozomů předků
BETHESDA, Md., St., 6. dubna 2005-podrobná analýza chromozomů 2 a 4 odhalila největší „genové pouště“ známé v lidském genomu a odhalila další důkazy, že lidský chromozom 2 vznikl fúzí dvou chromozomů lidoopů předků, uvedli dnes vědci podporovaní Národním Výzkumným ústavem pro lidský genom (NHGRI), součástí národních institutů zdraví(NIH).
ve studii zveřejněné v čísle časopisu Nature ze 7. Dubna popsal tým více institucí vedený Washington University School of Medicine v St Louis svou analýzu vysoce kvalitní referenční sekvence chromozomů 2 a 4. Sekvenční práce na chromozomech byla provedena v rámci projektu Human Genome Project na Washingtonské univerzitě; Broad Institute of MIT, Cambridge, Mass.; Stanford DNA sekvenování a Technology Development Center, Stanford, Kalif.; Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Anglie; National Yang-Ming University, Taipei, Tchaj-Wan; Genoscope, Evry, Francie; Baylor College of Medicine, Houston; University of Washington Multimegabase Sequencing Center, Seattle; U. S. Department of Energy (DOE) Joint Genome Institute, Walnut Creek, Kalifornie.; a Roswell Park Cancer Institute, Buffalo, NY
„tato analýza je působivým úspěchem, který prohloubí naše chápání lidského genomu a urychlí objev genů souvisejících s lidským zdravím a nemocemi. Kromě toho tato zjištění poskytují vzrušující nové poznatky o struktuře a vývoji savčích genomů, “ řekl Francis s. Collins, MD, Ph.D., ředitel NHGRI, který vedl americkou součást projektu lidského genomu spolu s DOE.
chromozom 4 je již dlouho zajímavý pro lékařskou komunitu, protože obsahuje gen pro Huntingtonovu chorobu, polycystické onemocnění ledvin, formu svalové dystrofie a řadu dalších zděděných poruch. Chromozom 2 je pozoruhodný tím, že je druhým největším lidským chromozomem, který sleduje pouze chromozom 1 ve velikosti. Je také domovem genu s nejdelší známou sekvencí kódující proteiny – genem 280 000 párů bází, který kóduje svalový protein zvaný titin, který je dlouhý 33 000 aminokyselin.
jedním z hlavních cílů snahy analyzovat lidský genom je identifikace všech genů, které jsou obecně definovány jako úseky DNA, které kódují konkrétní proteiny. Nová analýza potvrdila existenci 1 346 genů kódujících proteiny na chromozomu 2 a 796 genů kódujících proteiny na chromozomu 4.
v rámci svého zkoumání chromozomu 4 vědci zjistili, co je považováno za největší „genové pouště“, které byly dosud objeveny v sekvenci lidského genomu. Tyto oblasti genomu se nazývají genové pouště, protože postrádají geny kódující proteiny. Vědci se však domnívají, že takové oblasti jsou důležité pro biologii člověka, protože byly zachovány po celou dobu vývoje savců a ptáků, a nyní probíhá práce na určení jejich přesných funkcí.
lidé mají 23 párů chromozomů – o jeden pár méně než šimpanzi, gorily, orangutani a další lidoopi. Po více než dvě desetiletí si vědci mysleli, že lidský chromozom 2 byl vytvořen jako výsledek fúze dvou středně velkých lidoopských chromozomů a skupina Seattle lokalizovala místo fúze v roce 2002.
v poslední analýze vědci hledali sekvenci DNA chromozomu pro relikvie centra (centromery) chromozomu lidoopů, který byl inaktivován při fúzi s jiným chromozomem lidoopů. Následně identifikovali 36 000 párových úseků DNA, které pravděpodobně označují přesné umístění inaktivované centromery. Tento trakt je charakterizován typem duplikace DNA, známý jako alfa satelitní opakování, to je charakteristický znak centromer. Kromě toho je trakt lemován neobvyklým množstvím jiného typu duplikace DNA, nazývaného segmentální duplikace.
“ tato data zvyšují možnost nového nástroje pro studium evoluce genomu. Možná budeme schopni najít další chromozomy, které v průběhu času zmizely, hledáním DNA jiných savců pro podobné vzory duplikace, “ řekl Richard K. Wilson, Ph.D., ředitel Centra pro sekvenování genomu Washingtonské univerzity a hlavní autor studie.
v dalším zajímavém nálezu vědci identifikovali transkript messenger RNA (mRNA) z genu na chromozomu 2, který může produkovat protein jedinečný pro člověka a šimpanze. Vědci mají předběžný důkaz, že gen může být použit k vytvoření proteinu v mozku a varlatech. Tým také identifikoval“ hypervariabilní “ oblasti, ve kterých geny obsahují variace, které mohou vést k produkci změněných proteinů jedinečných pro člověka. Funkce změněných proteinů nejsou známy a vědci zdůraznili, že jejich zjištění stále vyžadují „opatrné hodnocení.“
v říjnu 2004 zveřejnilo mezinárodní konsorcium pro sekvenování lidského genomu svůj vědecký popis hotové sekvence lidského genomu v přírodě. Podrobné anotace a analýzy již byly zveřejněny pro chromozomy 5, 6, 7, 9, 10, 13, 14, 16, 19, 20, 21, 22, publikace X a Y. popisující zbývající chromozomy jsou připravovány.
sekvence chromozomů 2 a 4, stejně jako zbytek sekvence lidského genomu, je přístupná prostřednictvím následujících veřejných databází: GenBank (www.ncbi.nih.gov/Genbank) v Národním centru pro biotechnologické informace NIH (NCBI); prohlížeč genomu UCSC (www.genome.ucsc.edu) na Kalifornské univerzitě v Santa Cruz; Ensembl Genome Browser (www.ensembl.org) v Institutu Wellcome Trust Sanger Institute a EMBL-European Bioinformatics Institute; japonská Datová banka DNA (www.ddbj.nig.ac.jp); a EMBL-Bank (www.ebi.ac.uk/embl/index.html) v databázi nukleotidových sekvencí EMBL.
NHGRI je jedním z 27 ústavů a Center v NIH, agentuře Ministerstva zdravotnictví a sociálních služeb. Divize Nhgri Extramurálního výzkumu podporuje granty na výzkum a na školení a kariérní rozvoj na celostátních místech. Další informace o NHGRI naleznete na adrese www.genome.gov.
pro více informací kontaktujte:
Geoff Spencer, NHGRI
(301) 402-0911
[email protected]
Michael C. Purdy, Washingtonská univerzita
(314) 286-0122
[email protected]