co je chromofobní rakovina ledvin?
chromofobní karcinom ledvin je vzácný typ rakoviny ledvin, který se tvoří v buňkách lemujících malé tubuly v ledvinách. Tyto malé tubuly pomáhají filtrovat odpad z krve a vytvářet moč. Protože různé typy rakoviny ledvin jsou velmi odlišné, je důležité charakterizovat a porozumět každému typu.1
v roce 2012 se odhadovalo, že v důsledku této nemoci bude 64 770 nových případů rakoviny ledvin a 13 570 úmrtí.2 chromofobní rakovina ledvin představuje 5% těchto případů. Tento vzácný typ rakoviny může běžet v rodinách jako součást vzácné genetické poruchy zvané Birt-Hogg-Dubé syndrom.3 genetická povaha poruchy umožnila vědcům malé okno příležitosti ke studiu; o genetickém základu sporadické (dědičné) chromofobní rakoviny ledvin je však známo jen velmi málo. TCGA studovala sporadické případy tohoto typu rakoviny ledvin. I když je tato rakovina vzácná, je vážným onemocněním. V době této studie je jedinou možností léčby u pacientů s chromofobním karcinomem ledvin chirurgie.4 Další informace o rakovině ledvin.
co se vědci TCGA dozvěděli o rakovině ledvin chromofobů?
- molekulární rozdíly odlišují chromofobní karcinom ledvin od nejběžnějšího karcinomu ledvin, čirého karcinomu ledvin, což naznačuje, že tyto rakoviny by měly být léčeny jako klinicky odlišné nemoci:
- chromofobní renální karcinom vykazoval nízkou míru somatické mutace ve srovnání s většinou nádorů a konkrétně třikrát nižší než míra mutace čirého renálního karcinomu.
- údaje o genové expresi naznačují, že chromofobní karcinom ledvin pochází z distálních oblastí ledvin, zatímco v proximální tkáni ledvin vzniká čirý buněčný karcinom ledvin.
- některé metabolické dráhy související s produkcí energie v mitochondriích byly obohaceny chromofobním renálním karcinomem, zatímco tytéž cesty byly potlačeny u čirého renálního karcinomu.
- v chromofobním renálním karcinomu byly často mutovány dva dobře zavedené tumor supresorové geny: TP53 a PTEN.
- strukturální přeskupení promotoru genu terc, regulační oblasti pro enzym prodloužení chromozomů telomerázy, může řídit tuto rakovinu.
studie TCGA o chomofobním karcinomu ledvin
publikace Tcga Research Network
Najděte klinické studie rakoviny ledvin podporované NCI
vybrané reference
1Linehan WM a Ricketts CJ. Metabolický základ rakoviny ledvin. Semin Rakovina Biol. 2013 Února; 23 (1): 46-55.
2americká rakovinová společnost. Rakovina fakta a čísla 2012. Atlanta: American Cancer Society, Inc. 2012.