konverze cholesterolu na pregnenolon je zprostředkována enzymem štěpení postranního řetězce cholesterolu (SCC), p450scc. Nedostatečná aktivita SCC způsobuje vrozenou hyperplazii lipoidních nadledvin (známou také jako nedostatek 20,22 desmolasy), což je potenciálně letální defekt v syntéze všech steroidních hormonů. Pro zkoumání možných genetických defektů způsobujících toto onemocnění jsme syntetizovali čtyři oligodeoxyribonukleotidy obsahující 63 až 72 bází odpovídajících částem bovinní komplementární DNA (cDNA) sekvence pro P450scc. Bovinní oligonukleotidy byly značeny a použity přímo ke zkoumání jižních blotů normální lidské genomové DNA, odhalující vzorec naznačující, že v lidském genomu je jediný gen P450scc. Hybridizace na severní bloty normální lidské a bovinní nadledvinové messengerové RNA naznačuje, že p450scc messengerová RNA je u obou druhů dlouhá asi 2,0 kilobáze. Hybridizace oligonukleotidů na genomovou DNA od tří nesouvisejících pacientů s deficitem SCC nezjistila deleci v lidském genu P450scc. Oligonukleotidy bovinní sekvence byly poté použity k izolaci lidského klonu cDNA P450scc. Izolovaný fragment cDNA P450scc obsahuje 818 bází kódujících 239 aminokyselin proteinu, signál ukončení translace a 98 bází 3 ‚ nepřeložené oblasti. Sekvence této karboxy-terminální poloviny lidského proteinu P450scc je 72% homologní s hovězí sekvencí a obsahuje další aminokyselinu, která se nenachází v bovinním P450scc; lidské a hovězí nukleotidové sekvence jsou 81% homologní. Opakování studií genomové DNA blotování s cDNA sondou poskytlo stejné výsledky získané s oligonukleotidovými sondami bovinní sekvence, což potvrdilo, že nedostatek SCC není způsoben delecí v oblastech hybridizace p450scc se sondami. Dlouhé, chemicky syntetizované heterologní sekvenční oligonukleotidy obsahující neznámé počty neshod bází s lidskými sekvencemi tak mohou být použity ke studiu lidských genů, takže přístup k cDNA není pro takové studie nutný.