ačkoli polymorfismus s jedním nukleotidem (SNP) sloužil jako hlavní genetický marker v lidských genetických studiích, bylo zjištěno, že variace počtu kopií (CNV) je spojena s různými komplexními onemocněními včetně rakoviny, duševních poruch a očních chorob.
Copy number of variation (CNV) je typ změny struktury v lidském genomu, kde je segment párů bází dislokován, duplikován, smazán nebo obrácen. Bylo zjištěno, že CNV je spojena s různými komplexními onemocněními včetně rakoviny, duševních poruch, HIV a očních chorob. CNV se liší délkou v rozmezí od několika párů bází po miliony párů bází, a v typech toho, jak je segment DNA modifikován. Detekce CNV a testování jejich role v nemocech jsou náročné problémy v genetických studiích, které se zcela liší od problémů jednonukleotidového polymorfismu (SNP), kde existují rozsáhlé databáze a zavedené metody. S dostupností vysoce výkonných technologií SNP a sekvenování nové generace, detekce CNV se stala proveditelnější a spolehlivější a poskytla další oblast pro hledání mechanismu onemocnění. Související témata získala v poslední době větší pozornost a motivovala rychlý vývoj nových statistických metod a aplikací. Jsou však často rozptýleny v různých časopisech, což vyvolává potřebu cíleného tématu pro usnadnění vědecké komunikace. Navrhujeme tedy výzkumné zaměření na statistickou metodu pro detekci CNV a asociaci nemocí.
mezi důležitá témata v této oblasti patří mimo jiné:
(1)vývoj metod: skryté Markovovy modely, modely změnových bodů, statistiky skenování, výběr proměnných ve vysokých dimenzionálních datech; metody pro analýzu sekvence DNA, RNA – Seq, CNV-seq atd.; statistické modely pro integraci dat, genetický model populace globální transkripce.
(2)vyhodnocení metody: použití veřejných nebo simulovaných dat k vyhodnocení výkonu stávajících nebo nových metod.
(3) vývoj algoritmů a nástrojů: správná kalibrace dat, mapovací algoritmy, výpočetní a vizualizační nástroj;
(4) Aplikace reálných dat: studie asociací v celém genomu nebo cílených regionech.
Důležitá poznámka: Všechny příspěvky k tomuto výzkumnému tématu musí spadat do oblasti působnosti oddílu a časopisu, do kterého jsou předkládány, jak je definováno ve svých prohlášeních o poslání. Frontiers si vyhrazuje právo vést rukopis mimo rozsah do vhodnější sekce nebo časopisu v jakékoli fázi vzájemného hodnocení.