existuje asi 400 známých syndromů spojených s rozštěpem rtu a / nebo patra. Studie (1970) ((Fraser, FC (1970) genetika rozštěpu rtu a patra. American Journal of Human Genetics. 22:336-352.F. C. Fraser poznamenal, že přibližně 3% všech případů rozštěpení bylo spojeno se známými syndromy. Dánská studie (1988) ((Jensen, B. L. et al. (1988) rozštěp rtu a patra v Dánsku, 1976-1981: epidemiologie, variabilita a časný somatický vývoj. Rozštěp Patra Deník. 25:258-269.)) je uvedeno číslo 4.3% a dospěl k závěru, že toto číslo pravděpodobně podcenilo skutečnou frekvenci, s jakou byly další anomálie spojeny s rozštěpením obličeje. Studie provedená v Singapuru (1999) ((Yi, N. N., Yeow, v. K., Lee, S. T. (1999) epidemiologie rozštěpu rtu a patra v Singapuru-10letá nemocniční studie. Ann Acad Med Singapur Září, 28 (5): 655-9.)) ukázalo se, že související vrozené deformity se vyskytly u 1, 5% celkové populace rozštěpů.
22Q11.2DS
22q11.2DS je nejčastější genetický syndrom spojený s palatálními rozštěpy a vrozenou velofaryngeální dysfunkcí. Nejčastěji se vyskytující palatální anomálie jsou submukózní a okultní submukózní rozštěp patra.
tyto anomálie, zejména okultní submukózní, je obtížné diagnostikovat bez nasendoskopického hodnocení a často zůstávají nezjištěny až do pozdějšího dětství pro hodnocení velofaryngeální dysfunkce. Doporučuje se, aby uzavření patra bylo provedeno brzy a před vývojem smysluplné řeči pro lepší výsledek. Proto by jedinci, u kterých je diagnostikována 22q11.2DS, měli být hodnoceni týmem rozštěpu patra co nejdříve.
hypernasální řeč spojená s 22q11. 2DS byla popsána v roce 1950. přibližně 75% jedinců s 22q11. 2DS má hypernasální řeč a 62% má problémy s artikulací. Ve většině případů je nástup řeči zpožděn, s významnějšími obtížemi spojenými s expresivním jazykem ve srovnání s vnímavými jazykovými schopnostmi. Intenzivní artikulační terapie ve spojení s palatální chirurgií je nezbytná pro obnovení normální řeči a rezonance.
https://www.22q11ireland.org/about-22q11-ds
Apertův syndrom
Apertův syndrom (AP) je vzácná genetická porucha, která zahrnuje zkreslení hlavy a obličeje a popruhy rukou a nohou. Mezi vlastnosti patří předčasně roztavené lebeční stehy, potopená střední tvář, roztavené prsty a prsty na nohou, krátká široká hlava, vysoké prominentní čelo, zploštělá zadní část lebky a prominentní oči. Asi 30% dětí s diagnózou AP má také rozštěp patra. Další související problémy mohou zahrnovat ušní infekce, problémy se zrakem a hlučné dýchání. ((Tváře: Národní kraniofaciální asociace (USA) http://www.faces-cranio.org/Disord/Apert.htm ))
včasná operace k oddělení destiček v lebce uvolňuje tlak a umožňuje růst mozku. Chirurgický zákrok známý jako lefortův postup se provádí, když dítě podstatně vzrostlo, aby se korigoval konkávní vzhled oblasti středního obličeje. Chirurgie se také provádí k oddělení prstů, i když se obvykle neprovádí k oddělení prstů, pokud nebrání pohybu.
AP je způsobena genetickou mutací genu FGFR2 na chromozomu 10 na počátku těhotenství. Studie naznačují, že AP se vyskytuje častěji u dětí se staršími otci. AP se vyskytuje u 1 ze 100 000 až 160 000 živě narozených dětí. ((Special Child by the Resource Foundation for Children with Challenges (RFCC) (USA) http://www.specialchild.com/archives/dz-020.html ))
Pierre Robinova sekvence
Pierre Robinova sekvence (někdy označovaná jako Pierre Robinův syndrom) je běžná variace jednoduchého rozštěpu patra. Dítě má kombinaci rozštěpu patra, malé nedostatečně vyvinuté dolní čelisti (retrognathia) a pádu jazyka do zadní části úst (glossoptóza). K tomu nikdy nedochází v kombinaci s rozštěpem rtu a nikdy se nedědí ani nepředává.
incidence je jedno dítě z každých 30 000. Mírnější forma sekvence je relativně běžná, zatímco rozvinutější forma je poměrně vzácná, kde dítě může mít problémy s dýcháním kvůli jazyku, který částečně brání dýchání kvůli jeho poloze v zadní části úst.
obecně se uznává, že příčinou této sekvence je to, že dítě bylo stísněno v děloze s hlavou přitlačenou pevněji na hrudník než obvykle. To fyzicky zadržuje růst dolní čelisti a tlačí jazyk nahoru do střechy úst, zastavuje přirozené uzavření patra v prvních dnech vývoje.
to by vysvětlovalo skutečnost, že téměř všechny čelisti dětí dohánějí růst během prvního roku života a že se nejedná o zděděný stav.
Oprava rozštěpu patra se často provádí ve věku 9 nebo 12 měsíců, kdy čelist rostla dopředu. To má snížit jakoukoli šanci, že pokud je operace provedena dříve, může to tlačit jazyk zpět dále do zadní části krku a způsobit problémy s dýcháním.
malý počet dětí, které mají při narození problémy s dýcháním, protože čelist je tak malá, může po určitou dobu potřebovat ošetřování na obličeji ve zvláštním rámu, zatímco se čelist vyvíjí a obnoví se normální dýchání.
je důležité, aby děti s dýchacími potížemi byly viděny pediatrem a plastickým chirurgem.
řeč a krmení
dítě může vidět řečového a jazykového terapeuta v raných stádiích, pokud se vyskytnou potíže s krmením. Některé děti Pierre Robin mají potíže s tím, aby se jejich krmení zavedlo kvůli jejich rozštěpu a malé čelisti. Pokud tomu tak není, měli by rodiče zajistit, aby dítě bylo převezeno do řečového a jazykového terapeuta ve věku přibližně 8 měsíců. Terapeut nebude v této fázi schopen s dítětem dělat mnoho přímé práce, ale může rodičům poradit, jak nejlépe rozvíjet komunikaci přímo. Postoupení logopedu není vždy automatické a rodič si ho často bude muset vyžádat.
slyšení
často dítě s Pierre Robin sekvencí bude mít problém se sluchem, který může mít vliv na vývoj řeči a jazyka. Je důležité nechat dítě vyšetřit na ztrátu sluchu v raném věku, aby bylo možné provést odpovídající léčbu.
s pomocí plastického chirurga, pediatra, logopeda, audiologa, ORL chirurga a zubaře se dítě s Pierre Robin Sequence může těšit na světlou budoucnost.
Sticklerův syndrom
Sticklerův syndrom (SS) je porucha pojivové tkáně a je spojena s problémy zraku, sluchu, obličeje a rozštěpu patra, kloubů a srdce. ((SIP (Stickler zapojeni lidé) (USA) )) problémy s očima zahrnují krátkozrakost (krátkozrakost), astigmatismus a katarakta, se značným rizikem odchlípení sítnice. Přidružený srdeční problém je známý jako prolaps mitrální chlopně. Kloubní potíže jsou důsledkem hyperextinovatelných kloubů, které mají za následek bolest a ztuhlost, jak dítě stárne. Osteoartróza se obvykle vyvíjí ve třetím nebo čtvrtém desetiletí. ((Snead, MP, Yates, JR. Klinická a molekulární genetika Sticklerova syndromu. Journal of Medical Genetics, květen 1999, 36 (5): 353-9. Fulltext na http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/36/5/353 (zpřístupněno 30 červen 2007) ))
pacienti obvykle nemají všechny příznaky a skutečně SS je obtížné diagnostikovat, protože tak málo příznaků se může projevit. Většina rodin s SS má mutace v genu COL2A1. ((Ref:2))
existuje 50% šance, že postižený rodič předá gen. ((The Boys Town Research Registry for Hereditary Hearing Loss, Boys Town National Research Hospital, Omaha, Nebraska, USA. http://www.boystownhospital.org/Hearing/info/genetics/syndromes/stickler.asp (přístup k 30. červnu 2007))) odhaduje se, že 1 z každých 10 000 osob má Sticklerův syndrom a mnozí možná ani nevědí, že ho mají.
irské rodiny, které hledají další informace, by měly kontaktovat:
Theresa Corrigan, Tel. 042 9665548
Treacher Collins syndrom
Treacher Collins syndrom (TCS), nazývaný také mandibulofaciální dysostóza, je „autozomálně dominantní porucha … která je výsledkem ztráty funkčních mutací v genu TCOF“. ((Dixon, J. a kol. Zvýšené hladiny apoptózy v prefuzních nervových záhybech jsou základem kraniofaciální poruchy, treacher collins syndrom. Lidská molekulární genetika 12 Červen 2000, 9(10):1473-80)) ovlivňuje velikost a tvar uší, lícních kostí a čelisti. Následující charakteristiky se budou zobrazovat v různé míře: šikmé oči, vroubkované dolní víčka, nedostatečně vyvinuté lícní a čelistní kosti a nedostatečně vyvinuté, malformované a / nebo prominentní uši. Rozštěp patra se často vyskytuje u TCS. Budou také existovat problémy s dýcháním, které mohou vyžadovat zavedení tracheostomické trubice, která napomáhá dýchání.
přibližně 40% dětí bude mít ztrátu sluchu v obou uších. TCS se může lišit v závažnosti od něčeho, co může zůstat bez povšimnutí, až po závažnější případ, který vykazuje mnoho příznaků. Jak dítě roste, většina souvisejících problémů je zmírněna. Uzavření měkkého patra nastane přibližně za 3 měsíce, tváře a víčka mohou být řešeny ve věku přibližně 3 let a deformace uší jsou řešeny ve věku přibližně 5-7 let.
TCS se vyskytuje přibližně u 1 z každých 10 000 porodů. V asi 40% případů má jeden rodič to, co je považováno za postižený gen. Existuje 50% šance, že děti postiženého rodiče mají TCS.
Velocardiofaciální syndrom
Velocardiofaciální syndrom (VCFs) je syndrom nejčastěji spojený s rozštěpem patra, nejčastěji rozštěpem měkkého patra. Může se také objevit rozštěp rtu. Výskyt VCFS je přibližně 1:2000 živě narozených dětí a vyskytuje se v 8% případů rozštěpu patra ((údaje z Nadace Velo-Cardio-Facial Syndrome Educatioal Foundation v Syrakusách, New York, USA. www.vcfsef.org/ )).
VCFS je také známý jako shprintzenův syndrom po Dr. Robertu Shprintzenovi, který jej poprvé popsal v roce 1978. Ačkoli tyto dva termíny jsou často používány zaměnitelně, DiGeorge sekvence a VCFS jsou klinicky odlišné, ale překrývající se podmínky.
příčina
příčina VCFS není známa, i když je známo, že jde o genetickou poruchu. Ačkoli odpovědný gen (nebo geny) nebyl identifikován, bylo zjištěno, že malá část chromozomu 22, známá jako 22q11, chybí u velké většiny jedinců – přibližně 82% ((podle Petera Scamblera, MD Institute of Child Health, Londýn, k dispozici na http://www.crosslink.net/~marchett/vcfs/gene1.htm)), u kterých je diagnostikována přítomnost VCFS.
přidružené stavy
kromě rozštěpu patra existuje až 184 dalších anomálií běžně spojených s VCFS, včetně srdečních vad, jedinečných charakteristik obličeje (protáhlý obličej, mandlové oči, malé uši, široký nos), problémy s řečí a krmením, infekce středního ucha a potíže s učením. Ne všechny anomálie jsou přítomny u dítěte, ani ve všech případech není přítomna žádná anomálie. Funkce, s nimiž se dítě narodí, se v průběhu času postupně nezhoršují.
zdědil?
VCFS je autozomální porucha, což znamená, že pouze jeden rodič musí mít gen, aby ho mohl předat svým potomkům. V případě, že jeden z rodičů má gen, existuje 50% pravděpodobnost přenosu VCFS na potomstvo. Pouze 10-15% případů je však zděděno ((údaje z Národního institutu pro hluchotu a další poruchy komunikace, součást Národního institutu zdraví v Bethesdě, Maryland, USA. http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/velocario.htm )). Neexistuje žádný rozdíl ve výskytu VCFS mezi pohlavími.