Schmahmannův syndrom – identifikace třetího základního kamene klinické ataxiologie

množství současných důkazů odvozených z podrobných neuroanatomických vyšetřování, funkčních neuroimagingových studií a hloubkových neuropsychologických hodnocení pacientů s mozečkovými poruchami přineslo do popředí, že mozeček není zapojen pouze do senzomotorické funkce, ale také hraje zásadní roli v modulaci kognitivních a afektivních funkcí .procesy. Cerebellum je po mnoho desetiletí považováno za čistý motorický ovladač a neurologické vyšetření mozkových poruch je již dlouho zaměřeno výhradně na okulomotorické poruchy, deficity řečových motorů, nekoordinovanost končetin a potíže s posturální/chůzí . Cerebelární motorický syndrom (CMS; se zaměřením na deficity končetin) a vestibulo-cerebelární syndrom (VCS; se zaměřením na okulomotorické deficity) nyní našli třetí základní kámen: Schmahmannův syndrom sestávající z kognitivních a afektivních deficitů způsobených cerebelárním onemocněním. Cílem tohoto úvodníku je uvést tento nový syndrom do kontextu cerebelárního hodnocení pro lékaře. Stručně přezkoumáme anatomii mozečku, shrneme CMS a VCS a následně podáme zprávu o třetím milníku, kterého dosáhl J. D. Schmahmann.

Stručná anatomie mozečku

cerebellum je rozdělen do tří laloků: předního laloku, zadního laloku a flokulo-nodulárního laloku. Přední trhlina vymezuje první dva laloky. Posterolaterální trhlina je umístěna mezi zadním lalokem a flokulo-nodulárním lalokem. Larsell rozdělil mozeček na 10 laloků (I až X; viz Obrázek 1): přední lalok se skládá z laloků I-V, zadní lalok zahrnuje laloky VI-IX a flokulo-nodulární lalok odpovídá laloku X . Ačkoli existuje určitá variabilita ve tvaru cerebellum mezi subjekty, 10 laloků je vždy identifikováno . Mezi oběma mozkovými hemisférami obvykle existuje asymetrie velikosti, přičemž levá hemisféra je ve většině případů větší než pravá. Larsellova nomenklatura má hlavní dopady, pokud jde o porozumění mapování symptomů a lézí u mozkových poruch.

ačkoli cerebellum je vysoce stereotypní, pokud jde o neuronální obvody, je charakterizován funkční kompartmentací kvůli specifickým vstupně–výstupním cestám pro každou cerebelární oblast. Spojení mezi mozečkem a mozkovou kůrou jsou oddělena v paralelních smyčkách, které znovu vstupují (Obrázek 2):

– primární senzomotorická oblast je umístěna v předním laloku a přilehlé části lobule VI. druhá senzomotorická oblast je umístěna v lobule VIII. motorické kortiky se promítají do kaudální poloviny pons, která se promítá do kontralaterálního předního laloku. Přední lalok vyčnívá zpět do motorických Kortik přes thalamická jádra.

– zadní lalok (lobule VI, lobule VIIA, který zahrnuje crus I a crus II, lobule VIIB) je považován za kognitivní mozeček. Asociační kortiky mozkového projektu k mediálním rostrálním ponům pro prefrontální vlákna a k hřbetním / laterálním ventrálním pontinovým jádrům pro zadní vlákna. Pontinová jádra se promítají do zadního laloku. Kromě toho vermis zahrnuje zóny spojené s limbickým systémem podřízeným emocím. Zadní lalok mozečku vyčnívá zpět do mozkové kůry pomocí relé v thalamických jádrech.

– flokulo-nodulární lalok přijímá aferentní projekce z vestibulárních jader. Byly identifikovány tři hlavní oblasti: flocculus-paraflocculus, nodulus-ventrální uvula (lobuly IX a X) a hřbetní okulomotorická vermis (lobuly V–VII) podkladová fastigiální okulomotorická oblast. Vestibulo-cerebelární a vestibulo-spinální systémy jsou úzce propojeny.

Fastigiální jádra, jádra interpositus a jádra dentate jsou hlavními cíli Purkyňových neuronů. Z důvodu jasnosti nebudeme přezkoumávat distribuci mechových vláken a lezeckých vláken.

cerebelární motorický syndrom (CMS)

CMS shromažďuje cerebelární (ataxickou) dysartrii, ataxii končetin a deficity posturální / chůze. Společným rysem těchto příznaků je nedostatečná motorická koordinace mezi svaly, která vede k podjetí nebo překročení zamýšlené cílové polohy . Pro klinické hodnocení mohou být použity následující klinické manévry a směrnice:

1. (a)

   cerebelární / ataxická dysartrie: fonetická kvalita produkce motorické řeči je hodnocena formálními dysartriálními testy a analýzou fono-artikulační kvality konverzační řeči

2. (b)

   ataxie končetin: ataxické poruchy jsou identifikovány testem z prstu na prst, testem z prstu na nos, pronací / supinací střídavými pohyby, Stewart-Holmesovým manévrem, testem kolena a holeně (pata-holení) a testem z paty na koleno

3. (c)

   deficity posturální / chůze: hodnotí se postavení, houpání těla, rychlost chůze a schopnosti chůze, aby se identifikovaly poruchy chůze a posturální poruchy.

řada formálních nástrojů se v současné době používá ke kvantifikaci motorických deficitů u ataxických poruch. Patří mezi ně mezinárodní kooperativní stupnice ataxie (ICARS), stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA) a stručná stupnice ataxie (BARS). ICARS je 100bodová stupnice a skládá se z 19 položek. Jedná se o ověřený a užitečný nástroj pro kvantifikaci mozkových motorických funkcí, ale vzhledem k délce podávání je jeho použití v rutinních klinických podmínkách omezené. SARA je mnohem kratší, ověřená 8-položka, 40-bodová stupnice. BARS je ověřená, snadno spravovatelná a spolehlivá 30bodová stupnice, která byla založena na modifikaci ICARS. Skládá se z 5-položkové podmnožiny testů speciálně navržených pro klinické účely. Tyto stupnice zahrnují dílčí skóre související s hodnocením CMS.

vestibulo-cerebelární syndrom (VCS)

pacienti s VCS si obvykle stěžují na závratě, závratě a nerovnováhu . Okulomotorické deficity, které jsou nedílnou součástí VCS, se hodnotí pomocí:

1. (a)

   posouzení polohy očních koulí

2. (b)

   testování očního pronásledování

3. (c)

   zkoušení sakád

4. (d)

   testování vestibulookulárních reflexů

Tabulka 1 uvádí neurologické příznaky VCS jako funkci zúčastněné oblasti .

pokud jde o CMS, stupnice hodnocení ataxie zahrnují dílčí skóre pro kvantifikaci VCS. ICARS i bary hodnotí okulomotorické pohyby. SARA byla kritizována za absenci okulomotorického hodnocení.

Schmahmannův syndrom

již v 19. století řada popisů klinických případů již naznačovala možnou souvislost mezi vrozenou cerebelární patologií a kognitivními i afektivními poruchami (např.), ale možná korelace byla po mnoho desetiletí odmítnuta. Během posledních 25 let se tradiční a omezený pohled na mozeček pouze jako koordinátor motorické funkce podstatně rozšířil na klíčový modulátor neurokognice a afektu. V návaznosti na množství neuroanatomických, experimentálních a klinických důkazů na podporu cerebelárního příspěvku k nemotorickému poznání a ovlivnění, zavedení konceptu „cerebelární kognitivní afektivní syndrom“ (CCAS) v pozdních 1990ech od J. D. Schmahmann otevřel zcela novou oblast v behaviorální neurovědě a založil zásadní roli mozečku v modulaci neurokognice a afektu . V prospektivní studii 20 pacientů s etiologicky odlišnými patologiemi omezenými na cerebellum dospěli Schmahmann a Sherman z neurobehaviorálních hodnocení k závěru, že existuje typická konstelace deficitů indukovaných mozečkem, kterou nazvali CCAS(Schmahmannův syndrom). Schmahmannův syndrom je charakterizován shlukem multimodálních poruch, včetně: 1) výkonné deficity (nedostatečné plánování, posun setů, abstraktní uvažování, pracovní paměť a snížená slovní plynulost), 2) narušení visuoprostorového poznání (visuoprostorová dezorganizace a zhoršená visuoprostorová paměť), 3) změny osobnosti (zploštění nebo otupení afektu a dezinhibovaného nebo nevhodného chování) a 4) jazykové poruchy (dysprosodie, agrammatismus, mírná anomie). Analýza klinických údajů však ukázala, že ne všechny deficity se vyskytly u každého pacienta, ale některé příznaky byly zvláště výrazné. Snížená slovní plynulost, která se netýkala dysartrie, byla přítomna u 18 z 20 pacientů. Visuo-prostorová dezintegrace, spočívající především v narušení sekvenčního přístupu k kreslení a konceptualizaci figur, byla zjištěna v 19 případech. Osmnáct z 20 pacientů mělo výkonné dysfunkce zahrnující pracovní paměť, motorické a mentální posunutí a vytrvalost akcí a kreslení. U 15 pacientů byly patrné frontální behaviorální a afektivní změny. Došlo ke zploštění afektu nebo dezinhibice, ve formě overfamiliarity, okázalé a impulzivní akce, a vtipné, ale nevhodné komentáře. Chování bylo v některých případech charakterizováno jako regresivní a dětské a občas byly pozorovány obsedantně-kompulzivní rysy. Deficity v mentální aritmetice byly patrné u 14 pacientů. Vizuální konfrontace byla narušena u 13 pacientů. U osmi pacientů se vyvinula abnormální prozodie charakterizovaná vysokou roztečí, kňučení a hypofonní kvalita řeči. U některých byly pozorovány mnestické deficity (verbální a vizuální učení a vyvolání). Shluk symptomů definujících Schmahmannův syndrom byl spojen se snížením obecné intelektuální kapacity.

z anatomicko-klinického hlediska byly kognitivní a afektivní poruchy výraznější a generalizovanější u pacientů s velkými, bilaterálními nebo pancerebelárními poruchami, zejména v souvislosti s akutním nástupem cerebelárního onemocnění. Poškození zadního laloku bylo zvláště důležité při vzniku tohoto nového syndromu. Poškození vermálních oblastí bylo trvale přítomno u pacientů s narušením afektu. Bylo zjištěno, že poškození předního laloku je méně důležité pro způsobení kognitivních a behaviorálních deficitů. Schmahmannův syndrom u pacientů s cévní mozkovou příhodou se postupem času zlepšoval, ale výkonná funkce zůstala abnormální.

Schmahmann a Sherman poukázali na to, že na základě jejich pozorování nebylo možné rozlišit příspěvek poškozeného mozečku k tomuto abnormálnímu chování od přínosu mozkových oblastí nově zbavených jejich spojení s mozečkem. Klinické rysy kognitivních a afektivních poruch tvořících Schmahmannův syndrom jsou identické s těmi, které jsou obvykle identifikovány u pacientů s supratentoriálními lézemi ovlivňujícími oblasti kortikální asociace a paralimbické oblasti a jejich propojení. Například, sociálně nevhodné chování, změny osobnosti a afektivní změny obvykle vyplývají z poškození čelního laloku. Reciproční neuroanatomická spojení spojující oblasti mozkové asociace a paralimbické oblasti s mozečkem tvoří základ pro vysvětlení patofyziologických mechanismů kognitivních a afektivních deficitů indukovaných mozečkem. Jak zdůraznil Schmahmann a spolupracovníci ve vlivné řadě neuroanatomických studií, cerebrocerebelární anatomické obvody sestávají z dopředné končetiny (kortikopontinové a pontocerebelární dráhy) a zpětnovazební končetiny (cerebellothalamické a thalamokortikální systémy) recipročně spojující cerebellum s supratentoriálními oblastmi, které jsou zásadně zapojeny do kognitivního a afektivního zpracování. Moderní neinvazivní techniky, jako je transkraniální magnetická stimulace (TMS) a transkraniální stimulace stejnosměrným proudem (tDCS), umožňují prozkoumat kauzální roli cerebellum v abnormálním chování a obohatit naše chápání příspěvků cerebellum v cerebrocerebelárních obvodech modulací konektivity mezi cerebellum a mozkové kůry . Tyto techniky mohou být užitečné k objasnění specifických rolí odlišných anatomických oblastí mozečku.

Schmahmannův syndrom byl dostatečně dokumentován ve velkém počtu publikací popisujících děti i dospělé s etiologicky heterogenními vrozenými, neurodevelopmentálními a získanými neurologickými a psychiatrickými poruchami (primárně) postihujícími mozeček. Ve velkém klinickém spektru mírných až těžkých mozkových indukovaných kognitivních a afektivních dysfunkcí lze“ syndrom zadní fossy „(PFS), známý také jako“ syndrom mozkového mutismu “ (např.), považovat za sémiologický podtyp Schmahmannova syndromu . U tohoto syndromu je úplná ztráta dynamiky řeči (verbální mutismus) doprovázena (frontálními) neurobehaviorálními abnormalitami včetně apatie, ztráty pohonu nebo snížené iniciativy, nezajímavého, neutišitelného pláče a kňučení. Přechodná řeč je obecně považována za charakteristický rys PFS, ale mutismus se občas vůbec neuskuteční a při pečlivém hledání lze nalézt širokou škálu pooperačních neurobehaviorálních deficitů zcela v souladu se Schmahmannovým syndromem (např.

současné metody pro neurobehaviorální hodnocení zahrnují širokou škálu standardizovaných neuropsychologických testovacích baterií a dotazníků primárně určených ke zkoumání integrity kognitivních a afektivních funkcí na supratentoriální úrovni (např. Wechslerova inteligence a paměťové stupnice). Výsledkem je, že řada jemných kognitivních a afektivních poruch po narušení modulační role cerebello-cerebrální sítě v poznávání a ovlivňování může zůstat bez povšimnutí pomocí těchto nástrojů hrubého hodnocení. Na rozdíl od CMS a VCS stále neexistuje jediný měřítko nebo klinický nástroj, který by byl validován a snadno spravovatelný, aby bylo možné spolehlivě posoudit kognitivní a afektivní dysfunkce vyvolané mozečkem představující Schmahmannův syndrom. Jsou vyžadovány další studie.