Q&A: co lékaři primární péče potřebují vědět o celiakii

Hilary Jericho

odhaduje se, že 1% světové populace má celiakii, ale až šest ze sedmi pacientů se stavem je nediagnostikováno, podle studie zveřejněné v American Journal of Medicine.

Healio Internal Medicine hovořil s Hilary Jericho, MD, odbornou asistentkou pediatrie a ředitelkou pediatrického klinického výzkumu na University of Chicago Medicine Celiac Disease Center, aby odhalil složité příčiny celiakie a související příznaky, které mohou pacienti vykazovat. Nabídla také rady lékařům primární péče o tom, jak diagnostikovat, řídit a léčit nemoc. – Alaina Tedesco

otázka: Jaké jsou základní příčiny celiakie?

odpověď: nikdo dokonale nerozumí tomu, co nastavuje válcování míče. Celiakie se může objevit kdekoli v životě někoho od prvního okamžiku, kdy jedí lepek, což je obvykle kolem 6 měsíců věku, nahoru 90 let.

existuje několik věcí, které musí existovat, aby se vyvinula celiakie. Nejprve musíte mít geny pro celiakii, které jsou DQ2 a DQ8.

odhaduje se, že 1% světové populace má celiakii, ale až šest ze sedmi pacientů se stavem je nediagnostikováno.

zdroj:

rizikové profily pro rozvoj celiakie se liší v závislosti na genech, které má pacient. Mít obě kopie genů DQ2 je spojeno s nejvyšším rizikem, ale i lidé, kteří mají pouze jednu polovinu tohoto DQ8, mohou stále vyvinout celiakii.

za druhé, musíte mít expozici lepku, který se nachází ve třech zrnech: pšenice, žita a ječmene. Pokud vyjmete lepek ze stravy osoby s aktivní celiakií, mělo by se vše uzdravit — jakékoli abnormality, příznaky, laboratorní nálezy nebo cokoli jiného související s aktivní celiakií by se měly normalizovat.

více studií ukazuje, že někde od asi 30% do 40% populace má gen pro celiakii, ale pouze 1% populace ve skutečnosti pokračuje v rozvoji celiakie. Otázkou je, proč se vyskytuje pouze u 1% lidí s geny? Předpokládá se, že nějaký druh environmentálního spouštěče nastaví míč do pohybu u těchto pacientů, kteří jedí lepek a mají tuto genetickou predispozici.

vědci zkoumali mnoho potenciálních spouštěčů, od expozice antibiotik infekcím až po to, kdy a jak je zaveden lepek. Neexistují však žádné jasné důkazy, které by naznačovaly, co způsobuje, že se u některých lidí vyvine celiakie, a ne u jiných v současné době.

pokud má pacient geny, jedí lepek a dojde k jednomu z těchto faktorů prostředí, normální bakterie v jejich střevě budou narušeny a bude upřednostňována prozánětlivější kompozice. Střevo se pak stává děravým a lepek prochází podšívkou, což vede k zánětlivé reakci místo naší normální tolerogenní odpovědi (absorpce a zpracování lepku pro živiny a energii bez zánětu).

zánětlivá cesta spouští náš imunitní systém negativně reagovat na lepek. Produkce zánětlivých buněk a T buněk vede k této infiltraci zánětlivých buněk do výstelky první části střevního traktu, dvanáctníku a otupení vil zodpovědných za absorpci. To nakonec vede k malabsorpci živin a příznakům, jako jsou křeče, průjem a špatný růst hmotnosti a výšky.

malabsorpce živin v dvanáctníku může také vést k dalším důsledkům, jako je anémie z nedostatku železa, ztenčení kostí a malabsorpce vápníku a vitaminu D.

otázka: mnoho jedinců s celiakií je nediagnostikováno, jaké jsou některé příznaky onemocnění lékaři primární péče by si měli být vědomi?

A: problém s celiakií je, že je to jedna z nejrozmanitějších podmínek. Klasickými příznaky celiakie jsou gastrointestinální příznaky, jako je průjem a bolest břicha. Mnoho pacientů s celiakií má nadbytek plynu a nadýmání břicha, zatímco někteří mají nevolnost nebo zvracení, když požívají lepek.

špatný přírůstek hmotnosti a krátká postava mohou také svědčit o celiakii. Pacient může mít atypické příznaky celiakie, o nichž se předpokládá, že souvisejí s malabsorpcí živin.

u dětí může hypoplázie zubní skloviny — stav, kdy se zubní sklovina netvoří dobře, protože neabsorbuje správné živiny — také signalizovat celiakii.

v podstatě může být téměř jakýkoli stav od bolesti kloubů po bolesti hlavy až po záchvaty až po ztrátu vlasů příznaky celiakie. Jako by to nebylo dost komplikované, pacient může být 100% asymptomatický a mít celiakii.

lékaři mohou identifikovat asymptomatické pacienty pravidelným screeningem „vysoce rizikových pacientů“ nebo těch, kteří jsou příbuznými prvního stupně pacientů s celiakií.

existuje podmnožina nemocí, které sdílejí geny s celiakií. Diabetes typu 1 je významný a pacienti s tímto stavem by měli být rutinně vyšetřováni, i když jsou asymptomatičtí. Existuje několik dalších, včetně Downova syndromu a roztroušené sklerózy. V těchto populacích neexistují žádné stanovené screeningové protokoly, ale lékaři by měli být u takových pacientů ostražitější.

lékaři by neměli vyšetřit všechny na celiakii, ale měli by mít velmi nízký práh, aby ji hledali. Pokud si pacient na něco opakovaně stěžuje a standardní příčiny se objevují normálně, musí se nad tím zamyslet lékaři.

další významnou korelací, kterou vidíme častěji, je neplodnost u žen. Lékaři by měli zvážit testování na celiakii u žen, které mají opakované potraty nebo potíže s otěhotněním a nejsou pravděpodobné žádné jiné příčiny.

celiakie může způsobit tolik různých věcí, takže je těžké nastínit soubor velmi specifických příznaků, které musí lékaři hledat. Lékaři si musí být vědomi toho, že je stále častější a že pacienti mohou mít velmi odlišné příznaky.

otázka: jak mohou lékaři primární péče řídit a léčit příznaky celiakie u svých pacientů?

A: test, který používáme k screeningu celiakie, je tkáňová transglutamináza (tTG-IgA), protože je levná a nejcitlivější a specifičtější. Asi 3% až 4% pacientů má nedostatek imunoglobinu a (IgA), takže lékaři by měli vždy poslat dva testy společně, aby se ujistili, že testování je spolehlivé.

pokud se screeningové laboratoře tTG-IgA a IgA pacienta vrátí abnormální, měl by pacient navštívit gastroenterologa pro další kroky.

gastroenterolog může nařídit další specifické krevní testy nebo horní endoskopii, aby odebral vzorky tkáně z dvanáctníku,což potvrdí, že mají celiakii. Pokud se celiakie potvrdí, měli by lékaři začít s přísnou bezlepkovou dietou, která je jedinou léčbou celiakie.

lékaři by si však měli být vědomi toho, že test tTG-IgA může zahrnovat falešně pozitivní výsledky.

poslední věc, kterou by měl lékař udělat, pokud se pacient vrátí se zvýšeným tTG-IgA je dá na bezlepkovou dietu. Pokud jim strava pomůže cítit se lépe, pacient nebude chtít odejít a nyní se zavázali k celoživotní bezlepkové dietě a nebyla stanovena diagnóza.

otázka: Jaký je spodní řádek pro péči o pacienty s celiakií v primární péči?

A: je hodně požádat lékaře primární péče o screening, diagnostiku a léčbu celiakie, protože existuje mnoho drobných detailů souvisejících s onemocněním.

lékaři primární péče by měli vědět, že strava je vážná a důsledky špatné adherence jsou vážné. Je důležité, aby pacienti správně dodržovali dietu a aby ji dodržovali. Zatímco bezlepková strava může být výživná, pokud se provádí správně-držet se mnoha celých zrn, ovoce, zeleniny, masa a vyhýbat se příliš mnoha zpracovaným bezlepkovým potravinám-může to být velmi nezdravé, pokud se to nedělá správným způsobem a není to vyvážená strava.

rodiny často obsahují příliš mnoho zpracovaných potravin s vysokým obsahem koncentrovaného tuku a cukru. Je důležité, aby nově diagnostikovaný pacient s celiakií hovořil s vyškoleným odborníkem na výživu nebo dietologem, který je dobře obeznámen s bezlepkovou dietou a zajišťuje, že pacient sleduje dietu zdravým způsobem, což nepovede k nedostatku živin.

stravování může být obtížné kvůli zvýšenému potenciálu kontaminace a náhodnému požití lepku. Lékaři by proto měli doporučit, aby pacienti omezili stravování, protože je to často velká oblast kontaminace. Pokud existují nějaké obavy, že strava není dodržována nebo pacient potřebuje vedení, je důležitá spolupráce s dobře vyškoleným dietologem, aby přezkoumal stravu a pokusil se určit oblasti, které vedou k možné kontaminaci.

Reference:

Paez MA, et al. Jsem Med. 2017; doi: 10.1016 / j. amjmed.2017.05.027.

zveřejnění: Jericho nehlásí žádná relevantní finanční zveřejnění.