diskuse
Cobbův syndrom je vzácná, nezděděná porucha, která představuje souběžné nálezy spinální AVM Ve stejné metameře jako kožní léze.2 dosud bylo ve světové literatuře hlášeno pouze 45 případů, ale skutečný výskyt může být vyšší, protože jsou diagnostikovány pouze symptomatické případy.3-6 nedávno byl Cobbův syndrom uznán jako součást větší skupiny více arteriovenózních zkratů s metamerickými vazbami a syndrom byl přejmenován na „spinální arteriovenózní metamerický syndrom“.7
kožní projevy sahají od makulárních skvrn portského vína po různé typy papulárních nebo nodulárních vaskulárních lézí včetně angiomů, angiokeratomů, angiolipomů a lymphangioma circumscriptum.2 vaskulární léze spojené s Cobbovým syndromem nemají tendenci spontánně vymizet nebo se involvovat, jako obvyklé kapilární a kavernózní malformace v dětství.1 kožní léze jsou buď zaznamenány náhodně, nebo jsou přivedeny k lékařské péči kvůli kosmetickým obavám nebo náchylnosti ke krvácení s traumatem. Je nezbytné zdůraznit, že embryologický původ přívodu krve do obratlů a míchy pochází ze segmentových dorzálních tepen. Toto zjištění může vysvětlit společný metamerický původ AVM cév, které vytvářejí kutaneomeningospinální angiomy.7 vaskulární kožní nevus nalezený u Cobbova syndromu je doprovázen velkým množstvím vaskulárních patologií. Intraspinální léze jsou obvykle AVMs (léze s vysokým průtokem) a zřídka angiomy(léze s nízkým průtokem).3,7,8
vaskulární anomálie lze rozdělit na vaskulární novotvary (např. Zatímco vaskulární malformace se obecně dělí na: (1) malformace s pomalým nebo nízkým průtokem a (2) malformace s rychlým nebo vysokým průtokem. Malformace s vysokým průtokem obsahují arteriální složky (např. AVMs a arterio-venózní píštěl) se může projevit bolestí, vředem, ischemickými změnami, krvácením, městnavým srdečním selháním, teplými růžovými skvrnami na kůži se základním vaskulárním šelestem nebo vzrušením a léčenými chirurgickou resekcí nebo embolizací. Malformace s nízkým průtokem zahrnují kombinace kapilárních, žilních a lymfatických složek, které se mohou vyskytovat při narození nebo později s pomalým růstem, mohou se zvyšovat s pláčem nebo Valsalvou. Jsou léčeni s očekáváním kompresními oděvy, skleroterapií nebo chirurgickou excizí pro bolest, otok nebo pokud je život ohrožující (např. kompromis dýchacích cest).9
Cobbův syndrom je obvykle diagnostikován po nástupu neurologických příznaků. Ačkoli tento řád je nejčastěji vidět v pozdním dětství, může se objevit v jakémkoli věku. Nástup příznaků se obvykle projevuje v průběhu týdnů až let, ale byl také hlášen náhlý nástup slabosti s rychlou progresí.10 neurologických prezentací se může lišit od monoparézy po paraplegii s náhlým nástupem nebo kvadriplegii. Postižení močového měchýře a střev je běžné, ale vyskytuje se pozdě v průběhu onemocnění. Mezi méně časté příznaky patří meningismus, bolest hlavy, horečka a hypertrofie hýždí a končetin. Pokud jde o neurologické příznaky, komprese šňůry způsobená spinálním angiomem sama o sobě nemusí být jediným mechanismem, který je základem symptomů míchy. Další faktory mohou zahrnovat kompresi, žilní hypertenzi a ischemii šňůry způsobenou stealovým syndromem jsou spekulované mechanismy, které by vysvětlovaly myelopatii.11
počítačová tomografie (CT) a MRI jsou užitečné způsoby pro posouzení rozšíření lézí. MRI je lepší než CT při zobrazování deformovaných cév, angiomů a krmné tepny. Konečná diagnóza syndromu závisí na angiografii. MRI může vykazovat změny intramedulárního signálu a většinu cév a je bezpečnější než invazivní angiografie s intravaskulárním kontrastem. Selektivní spinální angiografie však usnadňuje pochopení komplexní angioarchitektury a patofyziologie, jakož i embolizačního postupu.11,12 lumbální punkce je kontraindikována u podezření na míšní masovou lézi, zejména spinální vaskulární malformace.
optimální řízení entity nemoci zůstává do značné míry záhadné. S omezenými případy popsanými v literatuře je obtížné formulovat nejlepší možný algoritmus léčby. Úloha definitivní chirurgické excize je omezená, protože chirurgická morbidita zůstává problémem. Možnosti léčby uvedené v literatuře se pohybovaly od paliace bez zásahu po chirurgickou resekci a nedávno endovaskulární embolizaci.4,11,13,14 terapeutická účinnost endovaskulární léčby spinálních Avm u Cobbova syndromu byla přezkoumána Linfante et al, kteří hlásili obnovení ambulace u pacienta s dlouhodobou paraplegií související s Cobbovým syndromem po úspěšné embolizaci velkého spinálního AVM.15 protože spinální AVM jsou často rozsáhlé a na více úrovních páteře, nemusí být dosaženo léčebné terapie a kombinovaná modalita intervence je určena k zastavení progrese symptomů a minimalizaci neurologických následků snížením hromadného účinku, žilní hypertenze a vaskulární krást podél míchy.14,16 chirurgická resekce byla úspěšně kombinována s endovaskulární embolizací pro velké spinální Avm.6,7 endovaskulární embolizace byla kombinována s preembolizační steroidní terapií Soeda a et al.13 různé modality byly účinně kombinovány se steroidy k zastavení progrese symptomů, což umožňuje rychlé zotavení určitého stupně neurologické funkce a snížení počtu embolizačních postupů.Bylo zjištěno, že 13,17 systémová léčba kortikosteroidy je účinná u jiných kožních vaskulárních malformací, jako je Kasabach-Merrittův syndrom.18 vzhledem k vzácnosti Cobbova syndromu a zprávě o pouze dvou případech předcházejících našemu případu, které ukazují přínos steroidů, je role kortikosteroidů v Cobbově syndromu v současné době většinou empirická a vyžaduje další studium.13,19 dříve pouze 2 případy Cobbova syndromu byly hlášeny z Indie v roce 1996 Bassapa et al.20 a v roce 2006 Sardana et al.19 Toto je pouze třetí případová zpráva Cobbova syndromu z Indie a první, která má být léčena kombinovanou endovaskulární embolizací a steroidní terapií. V nedávné studii z Indie o spinální arteriovenózní malformaci podstoupilo 22 pacientů chirurgickou okluzi spinální durální arteriovenózní píštěle (SDAVF)a u všech došlo ke zlepšení nebo stabilizaci motorické slabosti.21