diskuse
v této zprávě uvádíme případ dvouleté ženy s bilaterální zrcadlovou clubfeet a polydaktylií rukou a nohou. Tento případ zdůrazňuje několik důležitých témat, která si zaslouží další diskusi. Koňská noha nebo vrozené talipes equinovarus je jednou z nejčastějších vrozených deformit zahrnujících muskuloskeletální systém s prevalencí 0,6 na 1000 až 6,8 na 10007. Metoda Ponsetiho se sekvenční manipulací a aplikací obsazení byla celosvětově přijata jako standard pro neoperační správu clubfoot6, 7. Naopak, duplikace zrcadlového obrazu nohy je vzácná vrozená anomálie. K tomuto tématu existuje přibližně pouze 30 kazuistik s ještě méně popsanými léčbami a výsledky2, 8-10. Zrcadlová noha se může objevit jako izolovaná deformita nebo může být spojena se spektrem dalších deformit, jako je fibula dimelia, hypoplazie holenní kosti, nosní abnormality nebo abnormality horních končetin 2, 8, 11, 12. Pacient neměl žádné jiné anomálie spojené se známými syndromy, jako je Laurin-Sandrow nebo Martinův syndrom3, 4.
vývoj končetin probíhá podél tří os, proximální-distální, dorzální-ventrální a přední-zadní. Zdá se, že zrcadlová polydaktylie je výsledkem narušení tvorby vzoru končetin v přední a zadní ose 1. Bylo prokázáno, že tento proces ovlivňuje několik genů, včetně genu Sonic Hedgehog, který je exprimován zónou polarizační aktivity, geny Homeoboxu, BMP-21,13-15. Saunders a Gasseling prokázali duplikaci zrcadlového obrazu u kuřat roubováním malého kusu mezodermu zadní hranice (zóna polarizační aktivity)do přední pozice16. U lidí byla ektopická exprese zóny polarizační aktivity a genu Sonic Hedgehog spojena s deformacemi zrcadlového obrazu10,17. Byly hlášeny případy tetramelických deformit zrcadlového obrazu ovlivňujících všechny čtyři končetiny1. Protože tvorba přední a zadní osy zahrnuje tvorbu radiální / ulnární osy pro horní končetiny a tvorbu osy holenní/fibuly pro dolní končetiny, vrozená abnormalita nohou je někdy spojena s deformacemi rukou, jako je pacient v tomto případě. Je zajímavé, že tyto deformity rukou a nohou jsou obvykle spojeny s chybějícím halluxem a palcem, podobně jako u tohoto pacienta1.
tato kazuistika zdůrazňuje výzvy, kterým naši ortopedičtí chirurgové čelí při léčbě pacientů s vrozenými deformacemi postihujícími všechny čtyři končetiny. Neexistuje žádný protokol pro léčbu takových složitých deformit. Analýza každé končetiny je tedy důležitá, aby bylo možné adekvátně řešit každou deformitu. Zatímco rekonstrukce palce je zásadní pro zlepšení funkce horních končetin, obnovení halluxu není nezbytně nutné. Naproti tomu cíle rekonstrukce nohou jsou více kosmetické, ale také umožnit bezbolestné plantigrade nohy, které přijímají normální obuv. Léčba může být inscenována, což umožňuje pacientovi zotavit se a zároveň omezit dobu anestézie a počet zpátečních cest do operačního sálu. Výsledky byly hlášeny jako spravedlivé k dobrému s chirurgickým zákrokem v literatuře2, 9, 10. Léčba u pacientů se zrcadlovými nohami vyžaduje pečlivé zvážení dalších souvisejících anomálií a nejlepší výsledky vyžadují spolupráci mezi více chirurgy.