-
krevní test k hledání genetických defektů
-
studie nervového vedení k měření síly a rychlosti elektrických signálů procházejících nervy
-
elektromyografie k měření toho, jak dobře vaše svaly reagují na elektrickou stimulaci
-
nervová biopsie, která zahrnuje odebrání malého kusu nervu a jeho vyšetření pod mikroskopem
léčba
neexistuje lék na CMT, ale tyto možnosti léčby mohou pomoci:
-
fyzikální terapie pro posílení a protažení svalů. To může pomoci předcházet nebo oddálit postižení způsobené slabostí a deformitou
-
pracovní terapie, která vám pomůže s každodenními aktivitami. To zahrnuje použití speciálních zařízení, jako jsou gumové rukojeti, nebo přechod z knoflíků a zipů na suchý zip
-
ortopedická zařízení, jako jsou kotníkové rovnátka, vysoké boty a dlahy na palec
-
léky proti bolesti v případě potřeby
komplikace
CMT není smrtelné onemocnění a většina lidí žije v normálním věku a zůstává aktivní. Ve vzácných případech může CMT ovlivnit svaly, které potřebujete dýchat. Protože to může být obzvláště nebezpečné v noci, Možná budete potřebovat noční dýchací pomocné zařízení.
častější komplikace zahrnují:
-
zranění z pádů
-
zhoršení onemocnění, které mohou některé léky na předpis způsobit
-
zranění nebo infekce nohou, které zůstávají bez povšimnutí kvůli nedostatku bolesti a pocitu teploty
prevence
neexistuje žádný způsob, jak zabránit CMT.
jak řídit nebo žít s CMT
Naučte se co nejvíce o své nemoci a úzce spolupracujte se svým neurológem. Genetické poradenství může být důležité pro plánování rodiny. Mezi další způsoby, jak spravovat vaše onemocnění, patří:
-
pravidelné aerobní cvičení s nízkým dopadem
-
vyhýbání se alkoholu s výjimkou moderování
-
jíst zdravou stravu a udržovat zdravou váhu
-
pravidelně kontrolujte nohy kvůli zranění nebo infekci
-
informujte svého lékaře o všech nových lécích na předpis
-
zavolejte svého lékaře, pokud máte nějaké nové příznaky, známky poranění nohou nebo infekce nebo potíže s dýcháním