Sarah Laskey, 23andMe Product Scientist
chromozomový obraz je jednou z mých oblíbených částí 23andMe experience, protože je nabitý informacemi. Pak znovu, může to být také trochu zastrašující, protože to ukazuje tolik najednou. V tomto blogu, projdu některé základy toho, co ukazuje vaše malba chromozomů. A vysvětlím, jaké příběhy vám může říct o vašem genetickém původu.
co je chromozomální malba?
vaše Chromozomová malba je dalším způsobem, jak se podívat na výsledky složení předků. Ukazuje barevné znázornění 23 párů chromozomů, které tvoří váš genom. Zde je fotografie toho, jak vypadají skutečné lidské chromozomy pod mikroskopem, vedle sebe s mým obrazem chromozomů:
na fotografii mikroskopu vlevo jsou chromozomy rozloženy svisle. Na obrázku chromozomu vpravo jsou zobrazeny jako barevné vodorovné pruhy. Na obou obrázcích jsou chromozomy zobrazeny ve dvojicích a označeny čísly (1 až 22) nebo písmeny X a Y.
Můj chromozomový obraz má dvě kopie chromozomu X, protože jsem žena. Obrázek vlevo ukazuje genom biologického muže, který má jednu kopii chromozomu X a jednu kopii chromozomu Y. Y chromozomy nejsou zobrazeny v obrazech chromozomů.V malování chromozomů představují šedé oblasti v chromozomech 13, 14, 15, 21 a 22 části genomu, kde 23andMe netestuje žádné markery, protože sekvence DNA v těchto oblastech jsou opakující se a těžko měřitelné.
zkoumání vašeho genetického původu
ve vašem chromozomovém obrazu je váš genom „malován“ barvami představujícími až 31 různých předků. Můžete umístit kurzor myši nebo kliknout na různé předky ve vašem chromozomovém malování a zjistit, kde se nacházejí ve vašem genomu.The 31 populace složení předků jsou organizovány v hierarchii, což odráží genetickou strukturu globálních populací. Například Británie a Irsko jsou součástí severozápadní Evropy, která je součástí Evropy. Chcete-li vidět tuto hierarchii v akci, podívejte se blíže na můj chromozomový obraz:
Můj chromozomový obraz ukazuje genetický původ z několika různých populací s jemným rozlišením, jako je britská & Irská, Francouzská & německá a Ashkenazi Židovská. Ale to jsou všechny podkategorie Evropské. Když kliknu na“ Evropský „na pravém postranním panelu, celý můj genom je zbarven „Evropskou modří“:
co můžete dělat s vaším vlastním obrazem složení předků ve vysokém rozlišení na každém z vašich chromozomů? Můžete kliknout na různé populace, abyste pochopili, jak se navzájem vztahují a kde se nacházejí ve vašem genomu. Můžete také mluvit s členy rodiny (nebo se s nimi spojit na 23andMe), abyste zjistili, které větve vaší rodiny přispěly k tomu, které části vašeho genetického původu.
jeden segment, dva segmenty, červený segment, modrý segment
barvy ve vašem chromozomovém obrazu vám řeknou o složení vašeho původu, ale můžete se dozvědět ještě více tím, že se podíváte na počet a délku segmentů DNA přiřazených každému předku. Každý zdědí polovinu své DNA od své matky a polovinu od svého otce. Když je DNA předána z rodičů na jejich děti, dva chromozomy v každém páru jsou náhodně zamíchány dohromady v procesu zvaném rekombinace.
tento proces rozděluje dlouhé segmenty jednoho předku na kratší segmenty. Někdy se během rekombinace ztratí velmi krátké segmenty předků a nedostanou se na další generaci. To je důvod, proč předky od vašich vzdálených předků se objeví pouze v několika krátkých segmentech vašeho genomu, pokud vůbec.Technický termín pro genetické míchání dříve oddělených populací je příměs. Pokud máte ve svém chromozomovém obrazu různé segmenty DNA malované různými barvami, jsou to důkazy o příměsi ve vaší genetické historii. Podívejte se na tyto dva chromozomové obrazy vedle sebe:
tyto chromozomové obrazy ukazují velmi odlišné genetické historie, a to nejen kvůli jejich rodovým kompozicím! I když ignorujeme samotné barvy, oba obrázky jsou docela odlišné. Dlouhé, nepřerušené úseky barvy vlevo jsou důkazem nedávné příměsi, zatímco krátké segmenty různých předků vpravo naznačují příměs mnoha generací ago.My chromozomální malba je ta vlevo. Mám jednoho prarodiče, jehož rodina pocházela z Německa, jeden prarodič, jehož rodina pocházela z Irska, a dva aškenázští židovští prarodiče. Jinými slovy, moji předkové z různých evropských populací se právě začali mísit v posledních dvou nebo třech generacích. T
on Chromozomová malba vpravo ukazuje někoho, kdo se identifikuje jako Latino (Antonio, inženýr v 23andMe), jehož domorodí Američtí (žlutá), Afričtí (růžová) a evropští (modrá) předci se pravděpodobně začali mísit před mnoha generacemi.Jak můžete tyto informace použít k pochopení vlastního malování chromozomů? Obecně, pokud byl váš poslední předek z populace velmi nedávný, budete mít segmenty tohoto původu na více chromozomech, a tyto segmenty budou delší, než kdyby váš poslední předek byl před mnoha generacemi.
díky, Mami a Tati!
pokud máte biologického rodiče nebo dítě, které je také uživatelem 23andMe, můžete se s nimi spojit a zlepšit rozlišení výsledků složení předků. Spojení s rodičem také reorganizuje váš chromozomový obraz tak,aby horní chromozom v každém páru byl ten, který jste zdědili od své matky, a spodní chromozom je ten, který jste zdědili od svého otce.I když nejste spojeni s žádným z vašich rodičů prostřednictvím 23andMe, stále se můžete dozvědět něco o jejich původu při pohledu na vlastní chromozomovou malbu:
- pokud jste muž, zdědili jste všechny předky namalované na chromozomu X od své matky.
- pokud máte stejný původ namalovaný na stejném místě na obou kopiích chromozomu, zdědili jste stejný původ od obou svých rodičů v této oblasti vašeho genomu.
- pokud sdílíte segment DNA s příbuzným DNA a víte, zda jste s tímto příbuzným spojeni na vaší mateřské nebo otcovské straně, zdědili jste tento segment DNA (a jeho původ) ze stejné strany vaší rodiny, prostřednictvím které jste s tímto příbuzným spojeni.
- pokud vaši rodiče pocházejí z různých genetických prostředí, můžete být schopni odhadnout, které chromozomy jste zdědili od kterých svých rodičů. Můžete to udělat tím, že se podíváte na předky namalované na každém chromozomu. Z technických důvodů to bude fungovat ještě lépe, pokud jste spojeni s rodičem. Je to proto, že náš výpočetní algoritmus bude schopen fázovat vaše surová data s větší přesností.
hlubší ponor: Úrovně spolehlivosti
pokud jste zvládli základní podrobnosti o malování chromozomů a chtěli byste prozkoumat ještě pokročilejší úroveň, klikněte na „Změnit úroveň spolehlivosti“ a přesuňte posuvník, který se objeví nad obrazem chromozomů. Můžete prozkoumat různé pohledy na malování chromozomů na různých úrovních spolehlivosti. Můžete také porovnat tyto různé názory navzájem.
algoritmus, který používáme k výpočtu složení vašeho původu, analyzuje jeden malý kousek vaší DNA najednou. Pro každý kousek vaší DNA vypočítáme pravděpodobnost, že tento kus pochází z 31 různých populací. Posuvník důvěry na malování chromozomů vám umožňuje prozkoumat naše odhady vašeho genetického původu při různých pravděpodobnostních mezích. Například, pokud má segment vaší DNA 55 procentní šance, že bude Japonec, pak bude tento segment namalován jako Japonec na úrovni spolehlivosti 50. Ale na úrovni 60 až 90 procent bude malován širším původem (buď široce východoasijský, široce východoasijský & domorodý Američan, nebo Nepřiřazený).
dát to všechno dohromady
genetická historie každého je trochu jiná. Každý chromozomový obraz má také jiný příběh. To znamená, že se můžete dozvědět více o svém původu z některých návrhů v tomto příspěvku na blogu než od ostatních. Jen si pamatujte – jako každé skutečné umělecké dílo, vaše malba chromozomů není něco, čemu je třeba rozumět. Je to něco, co je třeba prozkoumat.
podrobné technické vysvětlení toho, jak vypočítáme váš původ a namalujeme vaše chromozomy, naleznete v příručce složení předků.