diagnóza
diagnóza se provádí vyšetřením chromozomů dítěte pod mikroskopem. To zahrnuje krevní test.
časté a obtížně kontrolovatelné záchvaty spolu s epizodami NCSE spojenými se začátkem učení a poruchami chování mohou naznačovat diagnózu R20. Některé funkce EEG se zdají být v R20 poměrně běžné a mohou znovu navrhnout diagnózu.
bohužel, protože stav je tak vzácný, diagnóza se často nebere v úvahu, a proto je diagnóza zpožděna. Někdy děti jsou nejprve myšlenka muset Lennox-Gastaut nebo Landau-Kleffner syndrom, ale zjištění abnormální chromozom potvrzuje diagnózu R20. Skenování mozku, včetně vyšetření mozku magnetickou rezonancí (MRI), je normální u dětí s R20.
vzhled tváří některých dětí, které mají abnormalitu svých chromozomů, se může zdát trochu jiný než ostatní děti jejich věku. Většina dětí s R20 se však neliší od ostatních dětí jejich věku.
léčba
epilepsie spojená se syndromem R20 je obtížně kontrolovatelná. Žádný jednotlivý lék na epilepsii nebyl prokázán jako zvláště účinný a mnoho léků, buď jednotlivě nebo v kombinaci, může být vyzkoušeno. Existuje malý počet jednotlivých případů, které naznačují, že stimulace vagusového nervu (VNS) může být účinná u R20.
období NCSE je také obtížné léčit. NCSE může reagovat na léčbu benzodiazepiny (klobazam, midazolam, diazepam) nebo steroidními léky (prednisolon) podávanými několik dní nebo až několik týdnů. Bohužel, NCSE se může často vrátit po vysazení těchto léků.
informace o léčbě dětí naleznete na webových stránkách léky pro děti.
mohou probíhat výzkumné studie, které jsou relevantní pro tento syndrom epilepsie. Nemocniční lékař vašeho dítěte o tom bude moci s vámi diskutovat.
pokud má vaše dítě tento syndrom, může mít prodloužené nebo opakované záchvaty. Je také pravděpodobné, že budou mít epizody NCSE. Nemocniční lékař vašeho dítěte s vámi prodiskutuje plán „záchrany“ nebo nouzové péče k léčbě jakýchkoli dlouhodobých nebo opakovaných záchvatů nebo NCSE.
Outlook
dlouhodobý výhled pro lidi s R20 je variabilní a závisí na osobě, závažnosti epilepsie a souvisejících problémech s učením a chováním. K objasnění dlouhodobějšího výhledu pro lidi s R20 je zapotřebí více výzkumných studií.
podpora
kontakt
charita pro rodiny zdravotně postižených dětí
Bezplatná telefonní linka: 0808 808 3555
webová stránka: contact.org.uk
Email: [email protected]
telefon: 07385 272797
Ring20 výzkum a podpora UK
co je to syndrom?
syndrom je skupina příznaků a symptomů, které společně naznačují určitý zdravotní stav. U epilepsie, příklady těchto příznaků a příznaků by byly věci jako věk, ve kterém záchvaty začínají, typ záchvatů, zda je dítě muž nebo žena a zda má fyzické nebo poruchy učení, nebo oboje. Výsledky elektroencefalogramu (EEG) se také používají k identifikaci epilepsických syndromů.
pokud se chcete dozvědět více o epilepsickém syndromu, sdělte to svému lékaři. Pokud se chcete dozvědět více o epilepsii obecně, kontaktujte prosím epilepsie Action.