klasický Pfeifferův syndrom je označen jako typ i. typ 1 je charakterizován bikoronální kraniosynostózou, variabilními malformacemi prstů a prstů a ve většině případů normálním intelektuálním vývojem. Typ 2 se skládá z Čtyřlístku lebky s Pfeiffer rukou a nohou spolu s ankylózou loktů. Typ 3 je podobný typu 2, ale bez lebky jetele. Oční proptóza je závažná a přední lebeční báze je výrazně krátká. Pacienti s typem 2 a typem 3 se obvykle nedaří dobře a trpí předčasnou smrtí .
Fearon et al. provedla retrospektivní studii 802 pacientů léčených kraniosynostózou za posledních 17 let ve svém centru. Z testovaného vzorku bylo 28 identifikováno s Pfeifferovým syndromem, z toho 17 bylo klasifikováno jako typ 1 (61%), 7 jako typ 2 (25%) a 4 jako typ 3 (16%). Výskyt hydrocefalu spojeného s tímto syndromem byl 61% a vyžadoval zásah k léčbě tohoto stavu . Zvýšený intrakraniální tlak se projevuje jako vyboulení v oblastech sagitálního stehu a skvamosálních stehů s posunem uší směrem dolů, těžkou proptózou nebo exoftalmem a deformitami obličeje podobnými deformacím kraniofaciální dysostózy . Autoři identifikovali 7% úmrtnost spojenou se syndromem a navrhli snížení úmrtnosti s agresivním řízením dýchacích cest a častější screening Chiari malformací .
poměrně unikátní studie byla provedena Wittem a kol. who vyšetřil plod s 18 gestačními týdny pomocí standardních rentgenových snímků a cat skenů s vysokým rozlišením. Autoři uváděli změny v kalváriu jako primární zaměření abnormálních událostí vedoucích k synostóze. Tato myšlenka byla v rozporu s dříve zavedeným konceptem, že synostóza byla způsobena deformacemi lebeční báze, které sekundárně zkreslily vyvíjející se mozek. Toto tvrzení bylo v rozporu s dřívějšími teoriemi týkajícími se vývoje kraniodysostóz, což je jedinečné .
Kraniosynostóza má celkový výskyt 1 z 2100 až 1 z 2500 živě narozených dětí s kraniosynostózou s více stehy, což představuje asi 5% všech případů . Tento stav je spojen s různými prezentacemi, včetně optické atrofie, hydrocefalu, respiračních problémů, rozštěpu patra a poruch sluchu a řeči . Syndromy Pfeiffer, Apert, Crouzon, Beare–Stevenson, Jackson–Weiss a Muenke jsou spojeny s mutacemi gain-of-function v genech 1, 2 a 3 receptoru fibroblastového růstového faktoru (FGFR).
podle Machado et al., diagnóza lebky jetele je čistě fenotypická s pozorováním bitemporálního vyboulení . Cohenovy charakteristické radiologické nálezy lebky Čtyřlístku jsou tri-lobární lebka se zkreslenou Kalvárií, která dává voštinový vzhled a hypoplazii oběžných drah spolu s paranazálními dutinami .
rekonstrukci této Tri-lobární lebky lze provést dvěma způsoby. První je časná remodelace lebeční klenby, a druhým způsobem je postupná rekonstrukce, přičemž je do novorozence umístěn ventrikuloperitoneální zkrat, fronto-orbitální pokrok provedený v 3 na 6 měsíce a remodelace zadní klenby provedená v 1 rok věku. Postupná rekonstrukce ukázala, že má menší komplikace, pokud jde o pneumonii, meningitidu, nadměrné krvácení, infekci rány, záchvat a kratší jednotku intenzivní péče a pobyt v nemocnici ve srovnání s dětmi operovanými pro včasnou remodelaci lebeční klenby .
tato deformace by mohla vést k hydrocefalu, herniaci zadního mozku a žilní hypertenzi . Náš pacient představil obstrukční vrozený hydrocefalus a tonzilární herniace.