druhý den jsem spálil prst. Necítil jsem to hned, což pro mě není tak zvláštní.
často necítím teplo a neuvědomuji si, že jsem se při vaření spálil. Mám Charcot-Marie-Tooth (CMT) typu 1A, což může ovlivnit pocit v mých končetinách.
CMT je také známá jako dědičná motorická senzorická neuropatie nebo peroneální svalová atrofie. Vadné geny mohou poškodit nervové buňky nebo interferovat s tvorbou myelinu, izolačního materiálu, který chrání elektrické signály při cestování nervovým systémem těla, včetně paží a nohou.
když je myelinový plášť poškozen, nervové impulsy se mohou zpomalit nebo zastavit. To může vysvětlit, proč to může trvat 30 sekund, než pocítím bolest po strčení prstu nebo spálení. Bylo by hezké, kdyby existoval způsob, jak zastavit tento účinek CMT.
probíhá výzkum způsobů léčby CMT. Jedna nedávná studie tvrdila, že se zdálo, že různá množství lecitinu usnadňují průběh nemoci, ale toto nebylo testováno na lidech.
Pharnext sponzoruje klinické studie PXT3003, kombinace baklofenu, naltrexonu a sorbitolu. Podle výrobce vykazuje PXT3003 pozitivní účinky na svalové buňky, neuromuskulární spoje a imunitní buňky. V současných studiích se zkoumá dlouhodobá bezpečnost zkoumaného léku. Začátkem letošního roku přitom americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv udělil označení fast track pro vývoj PXT3003.
Toto je vzrušující doba pro pacienty s CMT1A. Výzkum je slibný. V předklinických studiích PXT3003 inhiboval nadměrnou expresi genu PMP22 a zmírnil neuromuskulární příznaky. V klinických studiích pacienti vykazovali zlepšení. Množství výzkumu a pozitivní výsledky nám dávají naději, že léčba může být na obzoru.
prozatím mohou pomoci zmírnit bolest pouze pomůcky pro mobilitu, fyzikální terapie a léky. Ty nám pomáhají řídit každodenní život, ale nezaměřují se na příčinu nemoci.
jsem nadšený, že vidím, kam výzkum vede. Doufám, že tyto léčby jsou považovány za účinné a mohou pomoci těm z nás s CMT1A. byl bych rád, kdybych měl k dispozici léky, které zastavují progresi mých příznaků. Bylo by ještě lepší, kdyby se účinky mohly zvrátit, ale vím, že to hodně žádá.
spokojil bych se s tím, že při vaření nespálím prsty.
***
Poznámka: Charcot-Marie – Tooth News je přísně zpravodajský a informační web o této nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Účelem tohoto obsahu není nahradit odbornou lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. S případnými dotazy ohledně zdravotního stavu vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy ignorujte odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání kvůli něčemu, co jste si přečetli na tomto webu. Názory vyjádřené v tomto sloupci nejsou názory Charcot-Marie-Tooth News nebo její mateřské společnosti, Bionews Services, a mají za cíl vyvolat diskusi o otázkách týkajících se Charcot-Marie-Tooth.
- podrobnosti o autorovi
