metabolismus cholesterolu a jeho 5-dihydro derivátu, cholestanolu, byl zkoumán pomocí sterolové rovnováhy a izotopových kinetických technik u 3 subjektů s cerebrotendinózní xanthomatózou (CTX) a 11 dalších jedinců. Všechny subjekty byly hospitalizovány na metabolickém oddělení a byly krmeny dietou prakticky bez cholesterolu a cholestanolu. Po intravenózním podání cholestanolu byl radioaktivní sterol transportován a esterifikován v plazmatických lipoproteinech stejným způsobem jako cholesterol. V těchto krátkodobých experimentech se specifické křivky aktivity a času plazmatického cholestanolu přizpůsobily dvěma bazénovým modelům jak v CTX, tak v kontrolní skupině. Plazmatické koncentrace cholestanolu, celkové mísitelné bazény a denní rychlosti syntézy však byly u CTX dvakrát až pětkrát vyšší než u kontrolních jedinců. Krátkodobé křivky rozpadu specifické aktivity plazmatického cholesterolu se také shodovaly s modely dvou bazénů v obou skupinách. U subjektů CTX byl však rozpad rychlejší a denní syntéza cholesterolu byla téměř dvojnásobná než u kontrolních subjektů. Plazmatické koncentrace a velikosti rychle se otáčejícího bazénu vyměnitelného cholesterolu byly u subjektů CTX zjevně malé a tato měření nekorelovala s velkými ložisky cholesterolu nalezenými v šlachových a hlízovitých xantomech.
navzdory aktivní syntéze cholesterolu byla tvorba žlučových kyselin u subjektů CTX subnormální. Sekvestrace žlučových kyselin však byla doprovázena zvýšením hladin cholestanolu v plazmě a výrazně se zvýšily výstupy cholestanolu ve stolici. Naproti tomu podávání klofibrátu snížilo hladinu cholesterolu v plazmě o 50% a pravděpodobně snížilo syntézu u subjektů CTX. Koncentrace cholesterolu v plazmě a vylučování fekálních steroidů se během této léčby významně nezměnily.
tato zjištění naznačují, že nadměrné tkáňové depozity cholesterolu a cholestanolu, které charakterizují CTX, byly spojeny s hyperaktivní neutrální syntézou sterolu. Demonstrace subnormální tvorby žlučových kyselin naznačuje, že defektní syntéza žlučových kyselin může predisponovat k abnormalitám neutrálních sterolů.