Abstrakt
je hlášena 16letá bělošská žena s 6měsíční anamnézou snížené zrakové ostrosti a metamorfopsie v levém oku. Fundus levého oka odhalil dobře definovanou lézi v oblasti makuly. Diagnóza choroidálního osteomu byla stanovena pomocí spektrální doménové optické koherentní tomografie (OCT), fluoresceinové angiografie fundusu (FFA), indokyaninové zelené angiografie (ICG) a ultrasonografie B-scan. Oddělení subretinální tekutiny (SRF) a retinálního pigmentového epitelu (RPE) bylo zaznamenáno při absenci zjevné klasické choroidální neovaskularizace (CNV). Pacient byl sledován po dobu více než 13 měsíců bez jakékoli léčby v mezidobí a bylo zjištěno, že léze se zvětšila, ale zraková ostrost a SRF zůstaly stabilní. Uvádíme zajímavý případ, kdy byla zaznamenána subretinální tekutina při absenci zjevné choroidální neovaskularizace, a poskytneme příklad aplikace zobrazovacích modalit v éře “ optické biopsie.“
1. Úvod
choroidální osteom byl poprvé popsán Van Dykem na setkání Společnosti Verhoeff v roce 1975 . Jedná se o benigní oční tumor neznámé etiologie charakterizovaný přítomností spongiózní kosti v cévnatce. Obvykle se projevuje jako jednostranná léze v 75% případů a obvykle u zdravých žen ve 2. nebo 3. desetiletí života. Většina případů popsaných v literatuře byla u bělochů, i když byly hlášeny případy pacientů s Afro-Karibským a orientálním původem .
v literatuře nejsou žádné údaje o prevalenci nebo incidenci a většina článků se skládá z jednotlivých kazuistik, přičemž největší kohorta sestává z 61 pacientů z oční onkologické služby v Wills Eye Hospital, Thomas Jefferson University, Philadelphia, po dobu 26 let. Obecně jsou pacienti při detekci asymptomatičtí a léze se nachází náhodně. V případech, kdy jsou přítomny příznaky, však pacient popisuje ztrátu zraku, metamorfopsii a / nebo skotomy.
při fundoskopickém vyšetření se choroidální osteom obvykle nachází v peripapilárních nebo juxtapapilárních oblastech a může se rozšířit na makulu. Méně často se hmota nachází pouze v oblasti makuly . Barva léze se liší od žluto-bílé až oranžovo-červené s nebo bez překrývajících se shluků pigmentu. Předpokládá se, že tato změna barvy souvisí s kalcifikací osteomu, přičemž oranžovo-červený vzhled svědčí o kalcifikovaném nádoru a bílo-žluté odvápnění . Tvar je obvykle kulatý nebo oválný s dobře ohraničenými okraji.
diagnostický přístup zahrnuje více zobrazovacích modalit. Optická koherentní tomografie (OCT) může vykazovat oblasti s různou odrazivostí v závislosti na kalcifikaci hmoty, přičemž odvápněná část bude pravděpodobně hyperreflexní. Může také poskytnout informace týkající se stavu překrývající se sítnice a přítomnosti SRF. FFA obvykle ukazuje, že je vidět časný hyperfluorescenční obraz se skvrnitým vzhledem . Následuje pozdní a přetrvávající difúzní hyperfluorescence. Přítomnost neovaskularizace povede k úniku fluoresceinu. ICG může v časných fázích vykazovat malé krmné krevní cévy na předním povrchu nádoru. Tyto nádoby mohou unikat a často nejsou detekovány FFA. Kostní oblasti nádoru vykazují proměnlivé zablokování choroidální vaskulatury . Diagnóza může být potvrzena ultrasonografií; B-scan obvykle vykazuje mírně zvýšenou choroidální hmotu s vysokou odrazivostí a akustickým stínováním, což dává pseudooptický vzhled disku.
v důsledku vzácnosti je třeba vzít v úvahu další oční stavy, pokud jsou prezentovány s výše uvedeným fundoskopickým obrázkem. Seznam diferenciálů zahrnuje amelanotický choroidální melanom / naevus, choroidální metastázy, choroidální hemangiom, choroidální granulom a další.
2. Kazuistika
16letá žena byla předána na kliniku s 6měsíční anamnézou postupného poklesu zrakové ostrosti a metamorfopsie. Neexistovala žádná relevantní lékařská ani předchozí oční anamnéza. Zraková ostrost při prezentaci v pravém oku byla 6/6 a 6/18 v levém oku. Vyšetření fundusu odhalilo dobře definovanou oranžovou lézi na makule s překrývajícími se pigmentovými změnami(Obrázek 1 (a)).
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
(a)
(b)
(c)
(d)
(e)
(f)
při prezentaci: a) fundus levého oka vykazující dobře ohraničenou lézi na makule. (b) OCT levého oka ukazující oddělení SRF a RPE. První pokračování: (c) fundus, (d) OCT. Druhé pokračování: e) fundus, f) OCT.
spektrální doména OCT (TopCon 3D 1000) odhalila přítomnost SRF, oddělení RPE ve tvaru kopule s důkazem choroidálního zvětšení a tloušťky centrální sítnice 297 mikronů (Obrázek 1(b)). FFA odhalila RPE strakatost, během žilní fáze, postupně se zvyšující hyperfluorescence dobře vymezené léze, a pozdní přetrvávající hyperfluorescence bez důkazů o přesném úniku nebo úniku pozdní fáze. Zdá se, že tato rostoucí hyperfluorescence se vyskytuje v celém nádoru s možným sdružením pod subretinálním prostorem. (Obrázek 2 písm. a)). ICG odhaluje také dobře definovanou hmotu a žádné známky horkých skvrn, barvení nebo úniku vnitřního choroidu (Obrázek 2(b)). Nakonec B-scan poskytl informace k potvrzení klinické diagnózy. Byla zaznamenána zvýšená choroidální hmota s vysokou odrazivostí a akustickým stínováním (pseudooptický disk) (obrázek 3).
(a)
(b)
(a)
(b)
(a) FFA nevykazuje žádné známky CNV a pozdní přetrvávající hyperfluorescence. b) ICG vykazující dobře definovanou choroidální hmotnost.
B-skenování s bílou šipkou označující místo choroidálního osteomu.
pacient byl předán odbornému očnímu onkologovi a po posouzení bylo rozhodnuto, že aktivní intervence není v současné době vhodná a preferovaným plánem léčby je pravidelné sledování.
pacient byl sledován na klinice po dobu 7 měsíců později. Pacient uvedl, že zraková ostrost zůstala stabilní, ale metamorfopsie byla stále přítomna. Při klinickém vyšetření zůstala zraková ostrost stabilní na hodnotě 6/18. Fundoskopické vyšetření odhalilo, že osteom rostl superiorně a časově (Obrázek 1(c)). OCT ukázal, že SRF byl stále přítomen, se zvýšením tloušťky centrální sítnice na 340 mikronů (Obrázek 1(d)). Byla zaznamenána hyperreflexní skvrna zadní K SRF a odpovídala atrofii. Bylo rozhodnuto, že vedení zůstane konzervativní s následným sledováním v dalším 6 měsíce.
pacient byl znovu sledován o dalších 6 měsíců později. Pacient hlásil zrakovou ostrost a metamorfopsie zůstala stabilní. Zraková ostrost byla opět zaznamenána v 6/18. Osteom pokračoval v růstu v superotemporálním směru (Obrázek 1 (e)). OCT odhalil, že SRF byl stále přítomen, ale tloušťka centrální sítnice se snížila na 251 mikronů (Obrázek 1 (f)). Ačkoli anti-VEGF terapie by mohla být v tomto bodě rozumnou volbou, konzervativní přístup Blízkého sledování byl zvolen, většinou kvůli nedostatku progrese symptomů a stabilita centrální tloušťky sítnice.
3. Diskuse
ve výše uvedeném případě se předpokládá, že se subretinální tekutina nahromadila v důsledku souběžného oddělení RPE a dysfunkce RPE. RPE má mnoho fyziologických rolí; jedním z nich je transport tekutiny produkované metabolicky aktivní sítnicí do choriocapillaris . Porucha funkce RPE v místě oddělení tedy mohla vést k akumulaci subretinální tekutiny. Tato akumulace může být také přičítána okultní choroidální neovaskulární membráně nebo úniku z rostoucích nádorových cév.
morbidita choroidálního osteomu je důsledkem akumulace SRF, krvácení z choroidální neovaskularizace nebo degenerace překrývající se RPE nebo senzorické sítnice. Prognóza je v postiženém oku relativně špatná. V dlouhodobé následné studii Shields et al. u 61 pacientů; růst nádoru byl zaznamenán v 51% případů, odvápnění v 50% a zraková ostrost 20/200 nebo méně byla zjištěna v 56% případů po 10 letech . Zdá se však, že růst nádoru se zastaví, když dojde k odvápnění. Další dlouhodobé sledování Aylward et al. z 36 pacientů byl zjištěn růst nádoru u 41% a ztráta zrakové ostrosti na 20/200 nebo méně u 58% po 10 letech . Avšak vzhledem k tomu, že velká většina případů je jednostranná, pacienti obecně udržují dobré vidění v nedotčeném oku.
možnosti léčby foveálního choroidálního osteomu jsou omezené (PDT je rozumnou volbou v případě extrafoveálních lézí). Pozorování je indikovaná léčba, kde nejsou žádné příznaky, s vyšetřením fundusu v pravidelných intervalech sledováním příznaků CNV. V minulosti byla fotokoagulace použita k léčbě CNV související s choroidálním osteomem . I když to účinně utěsnilo nové cévy, došlo k omezenému zlepšení zrakové ostrosti. Verteporfinová oční fotodynamická terapie (PDT) byla také použita k léčbě CNV související s choroidálním osteomem. Parodi et al. hlášen případ, kdy pacient odmítl léčbu extrafoveální CNV pomocí fotokoagulace a PDT byl specificky požadován . Zraková ostrost se stabilizovala, příznaky metamorfopsie ustaly a CNV ustoupily. Shields et al. také hlášen případ extrafoveální CNV úspěšně léčen PDT . Autor však na konec kazuistiky vložil podmínku, že léčba SUBFOVEÁLNÍ CNV PDT může mít za následek horší zrakovou ostrost v důsledku odvápnění a související ztráty RPE. Více nedávno antivaskulární endoteliální růstový faktor (anti-VEGF) léky byly použity mimo licenci k léčbě CNV sekundární k choroidálnímu osteomu s dobrým účinkem. Ahmadieh a Vafi (2007) uvedli případ, kdy se VA zlepšila z 20/200 na 20/20 pomocí bevacizumabu . Další případ byl hlášen Morris et al., kde se VA zlepšila z 20/80 na 20/20 kombinací PDT a ranibizumabu . Jednoroční sledování CNV sekundární k choroidálnímu osteomu provedli Wu et al. . Po léčbě ranibizumabem hlásili zlepšení VA z 20/800 na 20/30 bez dalšího poklesu VA po léčbě. Zprávy o léčbě pomocí PDT a anti-VEGF jsou slibné a nedávná studie prokázala, že léčba antivirovým endoteliálním růstovým faktorem samotná nebo s PDT měla příznivý výsledek v anatomii oblasti a mírné zlepšení zrakové ostrosti . K určení účinnosti PDT a anti-VEGF léčiv při léčbě CNV související s choroidálním osteomem jsou zapotřebí další rozsáhlé studie.
Závěrem lze říci, že choroidální osteom je vzácný benigní osifikující nádor cévnatky. Klinický obraz se může projevit jako maligní oční nádor. Pochopení nemoci a způsob, jak vhodně vyšetřit ty, kteří ji prezentují, je důležité vyhnout se nesprávné diagnóze. Představujeme případ s SRF v nepřítomnosti CNV, který je dokumentován pomocí více zobrazovacích modalit. Sledovali jsme pacienta více než rok a zjistili jsme, že nedošlo k žádné významné progresi SRF, vývoje CNV nebo snížení zrakové ostrosti navzdory pokračujícímu růstu osteomu. Proto nemusí být v podobných případech vyžadována potřeba aktivní správy.
souhlas
autoři prohlašují, že mají informovaný souhlas pacienta.
střet zájmů
autoři prohlašují, že neexistuje žádný střet zájmů ohledně zveřejnění tohoto příspěvku.