Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a heterogeneous group of lysosomal storage disorders. NCL zahrnují vzácné autosomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění neuronální ceroidní lipofuscinózy typu 2 (CLN2) způsobené mutacemi v genu tripeptidyl peptidázy 1 (TPP1)/CLN2 a výsledný nedostatek enzymu tpp1. Onemocnění CLN2 se nejčastěji projevuje záchvaty a / nebo ataxií v pozdním infantilním období (ve věku 2-4 let), často v kombinaci s anamnézou jazykového zpoždění, následované progresivní dětskou demencí, motorickým a zrakovým zhoršením a předčasnou smrtí. Atypické fenotypy se vyznačují pozdějším nástupem a, v některých případech, delší délka života. Včasná diagnóza je důležitá pro optimalizaci klinické péče a zlepšení výsledků; v současné době je však zpoždění v diagnostice běžné kvůli nízkému povědomí o nemoci, nespecifickému klinickému projevu a omezenému přístupu k diagnostickým testům v některých regionech. V květnu 2015 se setkali mezinárodní odborníci, aby doporučili nejlepší laboratorní postupy pro včasnou diagnostiku onemocnění CLN2. Pokud klinické příznaky naznačují NCL, aktivita enzymu TPP1 by měla být mezi prvními provedenými testy (společně s testem aktivity enzymu palmitoyl-protein thioesterázy k vyloučení CLN1 choroby). Dosažení počátečního podezření na onemocnění NCL nebo CLN2 však může být náročné; proto je podporováno použití panelu genů epilepsie pro vyšetřování nevysvětlitelných záchvatů v pozdním infantilním/dětském věku. Pro potvrzení klinického podezření na onemocnění CLN2 je doporučeným zlatým standardem pro laboratorní diagnostiku demonstrace nedostatečné aktivity enzymu TPP1 (v leukocytech, fibroblastech nebo vysušených krevních skvrnách)a identifikace příčinných mutací v každé alele genu TPP1/CLN2. Pokud není možné provést obě analýzy, je pro CLN2 onemocnění diagnostická buď demonstrace a) deficitní aktivity enzymu TPP1 v leukocytech nebo fibroblastech, nebo B) detekce dvou patogenních mutací v trans.