defektní CLEARANCE zbytků CHYLOMIKRONU u pacientů s familiární DYSBETÁLNÍ IPOPROTEINEMIÍ

familiární dysbetalipoproteinemií vede částečně k genetickému defektu apolipoproteinu E (apoE), který zabraňuje normální vazbě zbytků chylomikronu na specifický jaterní receptor apoE. Vyvinuli jsme techniku pro měření následné abnormality v clearance zbytků chylomikronu u těchto pacientů. Perorální podání retinolu a Lipomulu umožňuje označování vznikajících chylomikronů retinylpalmitátem (RP). RP se měří vysokotlakou kapalinovou chromatografií v plazmě a v izolovaných lipoproteinových frakcích z 10-12 hodinových vzorků krve. Clearance zbytků chylomikronu (T½) se vypočítá z rychlosti vymizení RP z chylomikronů a lipoproteinů s velmi nízkou hustotou. Bylo zjištěno, že metoda je bezpečná a bez vedlejších účinků u 45 dospělých. Zbytek Chylomikronu T½ byl 1,5±0,5 hodiny u 7 osob s normálními lipidy nalačno. U lipoproteinů s nízkou hustotou nebyla zjištěna žádná změna; u lipoproteinů s vysokou hustotou nebyl nalezen žádný RP; nebyla nalezena žádná výměna RP mezi lipoproteiny. Bylo studováno pět pacientů s familiární dysbetalipoproteinemií, včetně homozygotního dospívajícího chlapce pro genetickou variantu apoE 2 (apoE 2/2) s těžkou hyperlipoproteinemií typu III, generalizovaným pruritickým tuberoeruptivním xantomem a xanthoma striata palmaris. Všichni pacienti během testu nedokázali vymazat RP, což odpovídá selhání jaterního vychytávání zbytků chylomikronu nesoucích tuto variantu apoE.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.