příznaky a závažnost neuroacanthocytózy se mohou u jednotlivých osob lišit, a to i u jedinců se stejným podtypem nebo u jedinců ve stejné rodině. Je důležité si uvědomit, že postižení jedinci nemusí mít všechny příznaky popsané níže. Postižení jedinci by měli mluvit se svým lékařem a lékařským týmem o jejich konkrétním případě, souvisejících příznacích a celkové prognóze.
věk nástupu a progrese těchto poruch se také liší. Chorea-acanthocytóza a Mcleodův syndrom postupují pomalu po mnoho let nebo desetiletí během dospělosti. V mnoha případech PKAN představuje v dětství a rychle postupuje do 10 let. Všechny tyto poruchy mohou potenciálně postupovat a způsobit život ohrožující komplikace.
všechny tyto poruchy sdílejí určité nálezy včetně abnormálních nedobrovolných pohybů, kognitivního zhoršení a akantokytózy. Nejčastější poruchou pohybu spojenou s neuroakanthocytózou je chorea, která se vyznačuje rychlými, nedobrovolnými, bezúčelnými pohyby, zejména obličeje, paží a nohou.
ačkoli neuroakantocytózní syndromy jsou poznamenány asociací akantokytózy a pohybových poruch, akantokytóza se nevyskytuje ve všech případech (variabilní nález). Konkrétně se akantocytóza týká přítomnosti abnormálně tvarovaných červených krvinek nazývaných akantocyty. Červené krvinky se tvoří v kostní dřeni a uvolňují se do krevního řečiště, kde cestují po celém těle a dodávají kyslík do tkáně. Obvykle mají červené krvinky životnost přibližně 120 dní před tím, než jsou odstraněny slezinou. Akantocyty jsou abnormální červené krvinky, které mají trnité nebo ostnaté projekce různých délek vyčnívající z povrchu buňky. Oni jsou také známí jako“ podnět “ buňky. Většina dospělých má obvykle malé procento těchto jedinečných červených krvinek. Pokud mají jednotlivci abnormálně vysoké hladiny akantocytů, často to naznačuje přítomnost základní poruchy. Specifické příznaky, které se vyskytují ve spojení s akantokytózou, souvisejí se základní příčinou stavu.
Akantocytóza se vyskytuje nejčastěji s chorea-akantocytózou a Mcleodovým syndromem. Méně často se vyskytuje u jedinců s Huntingtonovou chorobou-jako je 2 nebo PKAN.
CHOREA-AKANTOKYTÓZA
Chorea postihující paže a nohy je nejčastějším nálezem chorea-akantokytózy. Postižení jedinci mohou vykazovat abnormální pohyby paží a nohou, ramena ramen a pánevní tahy. Abnormální pohyby paží a nohou jsou často srovnávány s tancem nebo hrou na klavír. Tyto pohyby mohou také způsobit abnormální způsob chůze (chůze) charakterizovaný klouzáním a nedobrovolnou flexí kolena. Ve většině případů začíná chorea v dospělosti a je pomalu progresivní. V některých případech může chorea-acanthocytóza nakonec postupovat tak, že jednotlivci vyžadují invalidní vozík nebo se stanou upoutanými na lůžko.
kromě chorea vykazují jedinci s chorea-acanthocytózou také dystonii. Dystonie je obecný termín pro skupinu neurologických stavů charakterizovaných nedobrovolnými svalovými kontrakcemi, které nutí určité části těla do abnormálních, pohybů a poloh (postojů). Dystonie postihující ústa a obličej je běžná u chorea-akanthocytózy.
dystonie a chorea postihující svaly obličeje a jazyka mohou způsobit různé příznaky. Tyto příznaky mohou být označovány jako orofaciální a lingvální dyskineze a zahrnují výčnělek jazyka, grimasy a abnormální pohyby čelistí. Bylo také hlášeno chronické broušení zubů, nedobrovolné říhání, slintání a plivání. Mnoho jedinců obvykle kousne rty a jazyk, což může způsobit mrzačení. U některých postižených jedinců se může nakonec vyvinout potíže s polykáním (dysfagie). Různé orofaciální a lingvální dyskineze mohou způsobit významné problémy s krmením a neúmyslnou ztrátu hmotnosti. Problémy s řečí a komunikací, obvykle kvůli problémům se svaly, které umožňují řeč (dysartrie), jsou také běžnými nálezy. Mohou se také objevit vokální tiky, jako je chrochtání nebo nedobrovolné mluvení. Nezřetelná řeč je běžná a nakonec chorea-akantokytóza může postupovat, aby omezila řeč na chrochtání nebo šeptání. V některých případech mohou postižení jedinci nakonec ztlumit.
méně často se u jedinců s chorea-akantokytózou vyvine parkinsonismus, který je charakterizován příznaky, které se podobají Parkinsonově chorobě, včetně pomalých, ztuhlých pohybů, třesu a nízké řeči.
dalšími typickými nálezy jsou poškození nervů (periferní neuropatie), což vede k absenci reflexů (areflexie) a smyslové ztrátě. Progresivní plýtvání svalové tkáně (amyotrofie) a svalová slabost jsou často také vidět. Občas se jedná o první rysy, které se vyvíjejí, a naznačují primární nervové nebo svalové onemocnění. Záchvaty jsou pozorovány u asi 50 procent lidí s tímto stavem a mohou být prezentujícím znakem.
u jedinců s chorea-akantocytózou se může objevit široká škála změn osobnosti nebo chování, včetně apatie, podrážděnosti, hyperaktivity, deprese, pomalosti myšlení a emoční nestability. Úzkost, paranoia, disinhibition, agrese, a self-zanedbávání také došlo. U některých postižených jedinců se vyvinou obsedantně-kompulzivní poruchy, jako je chronické tahání vlasů (trichotillomanie). Nakonec může chorea-acanthocytóza způsobit progresivní ztrátu paměti a zhoršení intelektuálních schopností (demence).
v minulosti byla chorea-akantokytóza známá také jako Levine-Critchleyův syndrom. Rodina hlášená Dr. Critchleyem byla geneticky potvrzena, že má chorea-akantocytózu, není však známo, jaká byla diagnóza rodiny hlášené Dr. Levinem, takže tento termín je nepřesný. Někdy se termín neuroacanthocytóza používá specificky k označení chorea-akanthocytózy.
MCLEODŮV syndrom
Mcleodův syndrom je vzácná multisystémová porucha charakterizovaná různými abnormalitami, zejména těmi, které postihují centrální nervový systém. Specifické příznaky se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Porucha postihuje převážně muže, i když ve vzácných případech se u žen vyvinuly některé příznaky poruchy.
postižení jedinci mohou mít chorea, zejména postihující paže a nohy, ale také postihující trup, obličej a krk. Chorea je pomalu progresivní a může nakonec ovlivnit schopnost chodit. Na rozdíl od chorea-akantocytózy není u Mcleodova syndromu obvykle pozorováno kousání rtů a jazyka. Dystonie a parkinsonismus jsou také mnohem méně časté u Mcleodova syndromu než u chorea-akantokytózy.
postižení muži mohou mít také svalovou slabost, svalovou degeneraci a nepřítomnost hlubokých šlachových reflexů obvykle v důsledku poškození nervů. V některých případech se mohou objevit záchvaty a mohou být projevem poruchy.
kognitivní porucha byla také hlášena v přibližně 50 procentech případů. Kognitivní porucha může způsobit ztrátu paměti, stejně jako potíže s učením nebo zpracováním nových informací. Kognitivní porucha může ovlivnit schopnost člověka řídit každodenní úkoly a činnosti. Závažnost kognitivního poškození u Mcleodova syndromu se může značně lišit i mezi členy stejné rodiny. Může se pohybovat od mírných problémů s pamětí až po demenci.
u Mcleodova syndromu se mohou vyskytnout psychiatrické problémy včetně apatie, dezinhibice, podrážděnosti, úzkosti, rozptýlení a deprese. U některých postižených jedinců se může vyvinout obsedantně-kompulzivní porucha. V některých rodinách mohou převládat psychiatrické problémy (na rozdíl od pohybových abnormalit).
postižení jedinci mohou také vyvinout srdeční (srdeční) problémy včetně abnormální elektrické aktivity v srdci (arytmie) a dilatační kardiomyopatie. Dilatační kardiomyopatie je charakterizována abnormálním zvětšením nebo rozšířením (dilatací) jedné nebo komor, což má za následek oslabení pumpovacího účinku srdce, což způsobuje omezenou schopnost cirkulovat krev do plic a zbytku těla, což může vést k hromadění tekutin v srdci, plicích a různých tělesných tkáních (městnavé srdeční selhání).
u Mcleodova syndromu se mohou objevit další příznaky včetně zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie).
charakteristickým nálezem spojeným s Mcleodovým syndromem je nepřítomnost exprese antigenu červených krvinek Kx a slabá exprese antigenů krevní skupiny Kell. Antigeny jsou látky, které způsobují, že imunitní systém produkuje protilátky. Antigen Kx se obvykle nachází na povrchu erytrocytů (červených krvinek). Tyto charakteristické nálezy se označují jako fenotyp McLeodovy krevní skupiny. Vzhledem k abnormalitám ovlivňujícím tyto antigeny mohou být jedinci s Mcleodovým syndromem náchylní k nežádoucím reakcím na krevní transfuze s nekompatibilní krví. Přesná role těchto antigenů ve vývoji Mcleodova syndromu není plně pochopena.
Huntingtonova choroba-LIKE 2
Huntingtonova choroba-like 2 (HDL-2) je autozomálně dominantní porucha pozoruhodně podobná Huntingtonově chorobě, ale charakterizovaná opakovanou expanzí trinukleotidů v jiném genu. Nástup se obvykle vyskytuje ve třetím až čtvrtém desetiletí, s nedobrovolnými pohyby a abnormalitami dobrovolných pohybů, stejně jako demencí.
specifické příznaky mohou zahrnovat různé poruchy pohybu, včetně dystonie a chorea postižení jedinci mohou také vyvinout nadměrnou nebo přehnanou reakci určitých reflexů (hyperreflexie), extrémní pomalost dobrovolných pohybů (bradykineze) a potíže s řečí a komunikací. Kognitivní porucha je typická a může nakonec způsobit demenci.
behaviorální a psychiatrické problémy se mohou vyskytnout také u Huntingtonovy choroby-jako 2, včetně deprese, úzkosti, podrážděnosti a apatie. Někteří postižení jedinci mohou mít bludy nebo halucinace.
neurodegenerace spojená s pantothenát kinázou (PKAN)
PKAN je forma neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA). Je to dosud největší podskupina NBIA. Společným rysem postižených jedinců je hromadění železa v mozku spolu s progresivní poruchou pohybu. Jednotlivci mohou zůstat stabilní po dlouhou dobu a poté podstoupit intervaly rychlého zhoršení.
mezi běžné rysy patří dystonie, abnormalita svalového tonusu, svalová rigidita a náhlé nedobrovolné svalové křeče (spasticita), které vedou k pomalým, tuhým pohybům nohou. Tyto funkce mohou mít za následek nemotornost, problémy s chůzí (chůzí), potíže s ovládáním pohybu a problémy s řečí. Dalším společným rysem je degenerace sítnice (retinopatie), což vede k progresivní noční slepotě a ztrátě periferního (bočního) vidění. Obecně jsou příznaky progresivní a časem se zhoršují.
atypické případy se vyvíjejí po 20 letech a jsou charakterizovány dystonií, rigiditou a abnormalitami chůze. Progrese atypických případů je pomalejší než u mladších dětí a nedochází k retinopatii. Abnormality řeči včetně dysartrie jsou běžné. Změny osobnosti a progresivní kognitivní pokles jsou také vidět.